Cromossomas
Cromossomas são longas fitas de DNA que têm as instruções para fazer um ser vivo. Os humanos têm 23 cromossomas diferentes.
Recebem um conjunto de 23 da mãe e um conjunto de 23 do pai para um total de 46. Os cromossomas são chamados 1-22, e depois há os cromossomas X e Y (as fêmeas têm dois X e os machos têm um X e um Y).
Ocasionalmente alguém irá obter uma cópia extra (três cópias no total) de um cromossoma. Na maioria das vezes ter um cromossoma extra é fatal e resulta em um aborto espontâneo, mas às vezes a pessoa pode sobreviver (embora frequentemente tenha problemas).
O cromossoma 21 é um desses cromossomas mais bem tolerados. Muitas vezes ter uma terceira cópia do cromossoma 21 leva ao aborto, mas se o bebé sobreviver terá síndrome de Down.
Então como é que uma pessoa acaba com três cópias de um cromossoma? Isto pode realmente acontecer de duas maneiras diferentes.
Em uma você acaba com três cópias separadas do cromossoma extra. Este é o 95% dos casos de síndrome de Down que normalmente não ocorrem em famílias.
Nos outros 5% dos casos, o cromossoma extra fica preso a outro cromossoma. Assim, por exemplo, o cromossoma 14 e o cromossoma 21 podem acabar colados juntos.
Pelas razões que discutimos abaixo, estas pessoas estão frequentemente bem mesmo que tecnicamente só tenham 45 cromossomas porque dois estão colados um ao outro. Eles estão bem até começarem a tentar ter filhos. Então, isso colados juntos pode causar todo tipo de problemas.
Não entrarei em muitos detalhes sobre como funciona a forma não-herecida da síndrome de Down (clique aqui para saber mais se você estiver interessado.) Em vez disso, vou focar em como dois cromossomas podem ficar presos juntos e como isso pode fazer a síndrome de Down funcionar em famílias.
Como os cromossomas ficam presos juntos
Para entender como os cromossomas podem ficar presos juntos, precisamos de nos concentrar um pouco mais num cromossoma. Um cromossoma consiste em dois braços ligados por algo chamado centromere.
Para os cromossomas humanos 13, 14, 15, 21 e 22, um braço é muito curto e contém muito pouca informação útil. Estes são chamados de cromossomas acrocêntricos.
Por vezes dois destes cromossomas partem-se e os dois braços longos ficam colados juntos. Os dois braços curtos estão perdidos, mas não faz mal. A pessoa está perfeitamente bem.
Isso é porque eles ainda têm toda a informação genética importante: ela é apenas empacotada de forma diferente. E este tipo de translocação equilibrada (como os cientistas lhe chamam) é mais comum do que você possa pensar. Cerca de 1 em 1000 pessoas têm dois dos seus cromossomas colados uns aos outros. Elas podem nem mesmo saber até começarem a tentar ter filhos.
Inheriting Down Syndrome
Normalmente, quando as células se dividem, você quer que cada célula acabe com todos os 46 cromossomos. Mas isto não é verdade para fazer um espermatozóide e um óvulo. Para essas células, você só quer metade desse número.
Então cada esperma ou óvulo recebe uma cópia do cromossoma 1, uma cópia do cromossoma 2, etc. Isto é para que quando o espermatozóide fertilizar o óvulo, você acabe com 46 cromossomas.
O que tudo isso significa é que quando um espermatozóide ou óvulo é feito, as cópias de cada cromossoma precisam ser separadas umas das outras. Em outras palavras, as duas cópias do cromossoma 1 precisam ser separadas, as duas cópias do cromossoma 2 e assim por diante.
