Esta síndrome, também chamada síndrome de Dravet, começa durante o primeiro ano de vida. A primeira convulsão (frequentemente febris) é generalizada ou unilateral. As convulsões febris tendem a ser longas e recorrentes. Quando as crianças têm entre 1 e 4 anos de idade, desenvolvem-se convulsões generalizadas ou mioclónicas parciais. As convulsões parciais também ocorrem frequentemente.
Retardação no desenvolvimento psicomotor é evidente a partir do segundo ano de vida, incluindo:
- ataxia
- disfunção do trato corticospinal
- mioclononus não-corticospinal
Este tipo de epilepsia é muito resistente a todas as formas de tratamento, e todas as crianças afetadas são mentalmente retardadas.
De novo truncating mutations of the SCN1A gene on 2p24 encoding for the neuronal voltage-gated sodium channel alpha1 subunit have been found in this syndrome.73 Curiosamente, mutações hereditárias do mesmo gene resultarão em epilepsia generalizada, convulsões febris mais (GEFS+).
No momento da primeira convulsão febris, o EEG é normalmente normal e sem qualquer anormalidade paroxística. Entre 1 e 2 anos de idade, a atividade generalizada de espigão e onda ou poli-espigão e onda é observada durante as convulsões. Quando as crises de ausência ocorrem, elas também são associadas com a atividade generalizada de espigão e onda. Picos focais e multifocais e ondas agudas também são vistos.
Adaptado de: Holmes GL. Classificação das convulsões e das epilepsia. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. A avaliação abrangente e tratamento da epilepsia. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Com permissão da Elsevier (www.elsevier.com)
