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Anti-NMDA receptor encefalite é uma doença que ocorre quando os anticorpos produzidos pelo próprio sistema imunológico do corpo atacam os receptores de NMDA no cérebro. Os receptores de NMDA são proteínas que controlam os impulsos elétricos no cérebro. Suas funções são críticas para o julgamento, percepção da realidade, interação humana, formação e recuperação da memória, e controle de atividades inconscientes (como respiração, deglutição, etc.), também conhecidas como funções autonômicas.
Anti-corpos são uma parte importante do sistema de defesa do corpo. Todos os indivíduos saudáveis produzem anticorpos contra vírus, bactérias ou tumores. Em circunstâncias normais, o corpo impede a produção de anticorpos contra os seus próprios tecidos (“hospedeiro”). Em alguns indivíduos, no entanto, podem ser produzidos anticorpos que têm como alvo o hospedeiro. Quando isto ocorre, diz-se que o paciente tem uma doença “auto imune” (ou seja, originária de si mesmo).
Na encefalite receptora anti-NMDA são gerados anticorpos contra os receptores NMDA e passam a atacar esses receptores onde eles são encontrados em sua concentração mais alta: dentro do cérebro. As razões pelas quais os anticorpos receptores anti-NMDA são formados ainda não está totalmente compreendido.
A encefalite receptora anti-NMDA pode estar associada a um tumor e, portanto, pode ser referida como uma doença “para (ou seja, associada a) neo (ou seja, nova) plástica (ou seja, de crescimento”). Se um tumor for encontrado, na maioria das vezes é um tumor benigno (isto é, não cancerígeno) do ovário. O tipo de tumor mais comum é um teratoma. No entanto, ao contrário de outros tumores, pode conter muitos tipos diferentes de tecidos do corpo (incluindo tecido cerebral!) É mais provável que um tumor seja encontrado em mulheres jovens que adoecem durante a idade em que são mães e é menos provável que seja encontrado em indivíduos muito jovens (idade 0-10) e mais velhos (>50 anos). A encefalite receptora anti-NMDA afeta mais mulheres (80%) do que homens (20%). Os tumores podem ser encontrados nos homens. Quando estes ocorrem, são geralmente encontrados nos testículos. Outros tipos de tumores que têm sido associados à encefalite receptora anti-NMDA incluem câncer de pulmão, tumores da tireóide, câncer de mama, câncer de cólon e neuroblastoma.
O papel do tumor na produção da encefalite receptora anti-NMDA não é totalmente conhecido e é objeto de pesquisas contínuas. O que é conhecido é que a maioria dos tumores associados à encefalite receptora anti-NMDA contém tecido neural (tecido contendo células idênticas às encontradas no cérebro), e receptores NMDA. Presume-se que os anticorpos são inicialmente formados contra os receptores NMDA encontrados dentro dos tumores, e depois atacam receptores de aparência semelhante no cérebro produzindo os sintomas e sinais associados à encefalite receptora anti-NMDA.
A remoção do tumor é uma parte muito importante do tratamento… Os pacientes que têm um tumor que é removido, recuperam mais rapidamente e têm menos probabilidades de sofrer uma recidiva (ou recidiva) da sua doença do que aqueles em que não é encontrado nenhum tumor. Todos os doentes suspeitos de sofrerem de encefalite receptora anti-NMDA devem ser submetidos a um rastreio para detectar a presença de tumores. Isto geralmente é feito com imagens (TC ou RM) do tórax, abdómen e pélvis. As mulheres também devem receber uma ecografia dos ovários, e os homens devem receber uma ecografia dos testículos. Mesmo após a remoção, os tumores podem voltar a crescer. Portanto, pessoas com encefalite receptora anti-NMDA devem ser verificadas periodicamente quanto à presença (ou recorrência) de tumores.
Em muitas pessoas com encefalite receptora anti-NMDA nunca é encontrado um tumor. Isso pode ser porque o tumor é muito pequeno para ser detectado com técnicas de imagem, ou porque foi destruído pelo sistema imunológico, ou porque não há tumor. Em casos não associados a um tumor, não se sabe o que causa a encefalite receptora anti-NMDA.
Quais são os principais sintomas?
- Sintomas semelhantes a glúten
- Défices de memória, incluindo perda de memória a curto prazo;
- Perturbações do sono;
- Disfunção da fala – o paciente já não é capaz de produzir uma linguagem coerente ou pode ser completamente incapaz de comunicar
- Perturbações cognitivas e comportamentais – pensamento confuso, alucinações, pensamento delirante, comportamentos desinibidos;
- Perturbações convulsivas;
- Desordens de movimento – geralmente dos braços e pernas e da boca e língua, mas podem incluir espasmos de corpo inteiro. Estes tipos de movimentos são muito comuns na Encefalite Receptora-NMDA e o paciente é incapaz de os controlar. São frequentemente bastante graves, exigindo que o paciente seja contido e sedado para sua própria segurança e para a dos seus prestadores de cuidados. Às vezes o paciente é incapaz de se mover, e pode aparecer como uma estátua, mantendo a mesma posição por horas ou dias (catatonia);
- Perda de consciência – O paciente pode estar semiconsciente ou pode entrar em coma;
- Disfunçãoautonômica – respiração errática, batimento cardíaco e pressão arterial; perda de controle da bexiga e movimentos intestinais;
- Hipoventilação central – o paciente pode parar de respirar, e pode necessitar de uma máquina de respiração mecânica.
- Visão e/ou audição também podem estar comprometidas.
A grande maioria dos pacientes experimenta uma combinação de sintomas e sinais da lista acima. Os sintomas podem ir e vir ao longo da doença. Raramente (<5% dos casos), sintomas psiquiátricos (alucinações, distúrbios de humor, delírios) podem ser o único sintoma da encefalite receptora anti-NMDA.
Muitas pessoas queixam-se de sintomas semelhantes aos da gripe na altura em que a sua doença começa. A possibilidade de uma infecção desencadear ou contribuir para o desenvolvimento da encefalite receptora anti-NMDA está sendo ativamente considerada na pesquisa.
Quem é afetado?
A maioria dos casos ocorre em adultos jovens e crianças, embora os casos tenham sido diagnosticados em pessoas na década de 80! As mulheres têm aproximadamente quatro vezes mais probabilidade de serem afetadas do que os homens.
Que testes são necessários para diagnosticar a encefalite receptora anti-NMDA?
Um diagnóstico de encefalite receptora anti-NMDA requer que anticorpos sejam detectados nos fluidos corporais de alguém com sintomas consistentes com a encefalite receptora anti-NMDA. Os anticorpos podem ser encontrados tanto no sangue como no líquido cefalorraquidiano. Os exames no fluido espinhal são mais precisos que os exames no sangue. Portanto, se os exames de sangue forem negativos, o fluido espinhal deve ser testado antes de concluir que o paciente não tem encefalite receptora anti-NMDA.
Imaging é uma parte importante da avaliação de um paciente com suspeita de encefalite receptora anti-NMDA, e deve incluir estudos que examinem o cérebro (RM) e estudos que examinem o corpo em busca de um tumor associado.
Qual é o tratamento?
As pacientes diagnosticadas com encefalite receptora anti-NMDA precisam ser internadas no hospital onde podem ser monitoradas e atendidas por uma equipe de médicos, enfermeiros e outros profissionais de saúde. Embora cada doença, sintomas e experiência de cada paciente seja diferente, a maioria é tratada com medicamentos que reduzem os níveis de anticorpos no sangue e no líquido cefalorraquidiano. Estes incluem corticosteróides (“esteróides”), imunoglobulina intravenosa (anticorpos recolhidos de dadores de sangue saudáveis que ligam os anticorpos do hospedeiro) e plasmaferese (PLEX; que envolve o uso de uma máquina para filtrar os anticorpos do sangue do hospedeiro).
Ocasionalmente, é necessário o uso de medicamentos mais potentes para eliminar os anticorpos. Os fármacos mais usados para tratar a Encefalite Receptora-NMDA são rituximab (Rituxin®) e ciclofosfamida 9 (Cytoxin®). Muitos outros medicamentos também podem ser necessários, incluindo os usados para controlar a tensão arterial, parar as convulsões, aliviar a ansiedade, melhorar o sono e tratar alucinações ou comportamentos anormais.
Os medicamentos podem ter de ser continuados após o doente ter começado a recuperar.
Qual é o prognóstico?
Embora a encefalite receptora anti-NMDA seja uma doença séria com risco de vida, a maioria dos pacientes que recebem diagnóstico e tratamento imediatos continuam a fazer uma boa recuperação.
A recuperação é geralmente lenta e pode ocorrer ao longo de meses ou mesmo anos. O processo de recuperação é muitas vezes complicado por muitos altos e baixos, e pelo medo de recaída ou reaparição de sintomas. É importante durante este período que o paciente continue a ser acompanhado de perto pelo seu médico. Mesmo após a recuperação estar bem estabelecida, as avaliações médicas de rotina continuam a ser muito importantes, incluindo a repetição de imagens para garantir que não seja encontrado nenhum tumor. Infelizmente, nem todas as pessoas afetadas pela encefalite receptora anti-NMDA se recuperam.
A doença pode ser fatal, com a maioria dos pacientes morrendo devido à parada cardíaca (parada do coração), ou de complicações associadas a longas estadias em hospitais e ao uso de medicamentos imunossupressores poderosos (o que torna as pessoas mais suscetíveis a infecções graves). Alguns pacientes podem não se recuperar completamente, e amigos e familiares podem notar mudanças na personalidade do paciente ou algum outro aspecto diferente de antes do início da doença.
Quais são as chances de uma recaída?
Relapsos podem ocorrer em 14-25% dos pacientes. Embora nenhum teste esteja disponível para prever quais pacientes terão uma recaída, pesquisas têm mostrado que as recaídas são mais prováveis de ocorrer em pacientes nos quais um tumor não foi identificado, e naqueles que não foram tratados com medicamentos imunossupressores durante seu primeiro ataque.
Medicamentos imunossupressores podem ser tomados por longos períodos de tempo (mesmo após a recuperação) para prevenir uma recaída.
Quando as recidivas ocorrem, geralmente envolvem os mesmos sintomas experimentados durante o primeiro ataque – embora os sintomas possam ser menos graves, e podem não ocorrer todos ao mesmo tempo, ou na mesma ordem que antes.
É contagiosa?
Não.
É hereditária?
Atualmente não há evidências que sugiram que a encefalite receptora anti-NMDA seja hereditária. As doenças auto-imunes podem, no entanto, ser mais prováveis em algumas famílias. A pesquisa está em andamento considerando uma possível ligação genética na encefalite receptora anti-NMDA.
