Metabolismo é o processo que o seu corpo usa para produzir energia a partir dos alimentos que come. Os alimentos são feitos de proteínas, carboidratos e gorduras. Os produtos químicos do seu sistema digestivo (enzimas) quebram as partes dos alimentos em açúcares e ácidos, o combustível do seu corpo. O seu corpo pode usar este combustível imediatamente, ou pode armazenar a energia nos tecidos do seu corpo. Se você tem um distúrbio metabólico, algo dá errado com este processo.
Desordens do metabolismo lipídico, como a doença de Gaucher e a doença de Tay-Sachs, envolvem lipídios. Os lípidos são gorduras ou substâncias semelhantes às gorduras. Eles incluem óleos, ácidos gordos, ceras e colesterol. Se você tem um desses distúrbios, você pode não ter enzimas suficientes para quebrar os lipídios. Ou as enzimas podem não funcionar correctamente e o seu corpo não consegue converter as gorduras em energia. Elas causam uma quantidade prejudicial de lipídios a se acumularem no seu corpo. Com o tempo, isso pode danificar suas células e tecidos, especialmente no cérebro, sistema nervoso periférico, fígado, baço e medula óssea. Muitas destas perturbações podem ser muito graves, ou por vezes até fatais.
Estas perturbações são herdadas. Os recém-nascidos são examinados para alguns deles, usando testes de sangue. Se houver um histórico familiar de uma dessas doenças, os pais podem obter testes genéticos para ver se eles carregam o gene. Outros testes genéticos podem dizer se o feto tem a doença ou se carrega o gene para a doença.
Terapias de reposição enzimática podem ajudar em algumas dessas doenças. Para outros, não há tratamento. Medicamentos, transfusões de sangue, e outros procedimentos podem ajudar com complicações.
