O gene, a unidade funcional básica da hereditariedade, é o ponto focal da disciplina da genética moderna. Em todas as linhas de investigação genética, o gene é o fio unificador comum de uma grande diversidade de experiências. Neste capítulo, analisamos os padrões em que os fenótipos são herdados nas plantas e nos animais. Veremos que estes padrões são regulares e previsíveis. Foram estes padrões regulares de herança que primeiro levaram ao conceito do gene, e é aí que vamos começar a história.
O conceito do gene (mas não a palavra) foi proposto pela primeira vez em 1865 por Gregor Mendel. Até então, pouco progresso havia sido feito na compreensão dos mecanismos da hereditariedade. A noção predominante era que o espermatozóide e o óvulo continham uma amostra de essências das várias partes do corpo parental; na concepção, essas essências de alguma forma se misturavam para influenciar o desenvolvimento da nova descendência. Esta ideia de misturar a herança evoluiu para explicar o facto de a descendência apresentar tipicamente características semelhantes às de ambos os progenitores. No entanto, alguns problemas óbvios estão associados a esta ideia, um dos quais é que a descendência nem sempre é uma mistura intermédia das características dos seus pais. Tentativas de expandir e melhorar esta teoria, originalmente concebida por Aristóteles, não levaram a uma melhor compreensão da hereditariedade.
Como resultado da sua pesquisa com plantas de ervilha, Mendel propôs, em vez disso, uma teoria de herança de partículas. De acordo com a teoria de Mendel, os caracteres são determinados por unidades discretas que são herdadas intactas através das gerações. Este modelo explicou muitas observações que não poderiam ser explicadas pela idéia de misturar herança. Ele também serviu bem como uma estrutura para a posterior, mais distanciada, compreensão do mecanismo da hereditariedade.
A importância das ideias de Mendel não foi reconhecida até cerca de 1900 (após a sua morte). O seu trabalho escrito foi então redescoberto por três cientistas, depois de cada um ter obtido independentemente o mesmo tipo de resultados. O trabalho de Mendel constitui o protótipo para a análise genética. Ele estabeleceu uma abordagem experimental e lógica da hereditariedade que ainda hoje é utilizada. Portanto, embora a seguinte descrição seja histórica, a sequência experimental é a ainda utilizada pelos geneticistas.
