Mapa facial: Os rapazes com autismo têm faces e bocas mais largas, nariz mais liso e bochechas mais estreitas do que os controles.
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Os rapazes com autismo têm uma estrutura facial distinta que difere da dos controles tipicamente em desenvolvimento, de acordo com um estudo publicado em 14 de outubro no Molecular Autism1. Especificamente, os meninos com autismo têm faces e bocas mais largas, nariz mais liso, bochechas mais estreitas e um philtrum mais curto – a fenda entre os lábios e o nariz – em comparação com os controles, de acordo com o sistema tridimensional de imagem facial utilizado no estudo. Essas características distintas sugerem que certos processos embrionários que dão origem a características faciais são perturbados durante o desenvolvimento, dizem os pesquisadores.
Os participantes do estudo tinham todos 8 a 12 anos de idade, uma faixa etária durante a qual a face é relativamente madura, mas ainda não afetada pelas alterações hormonais da puberdade.
Os pesquisadores usaram o sistema de imagem, dublado 3DMD, para traçar 17 ‘marcos’ ou coordenadas na face de 64 meninos com autismo e 40 controles típicos. Eles então mediram a distância entre várias dessas coordenadas.
Boys with autism que têm as características faciais mais distintas se agrupam em dois grupos com conjuntos muito diferentes de sintomas de autismo, os pesquisadores encontraram.
Boys in one group tend to have wide mouths, combined with a short distance between the top of the mouth and the bottom of the eyes. Eles também apresentam sintomas graves de autismo, incluindo comprometimento da linguagem, incapacidade intelectual e convulsões.
Por contraste, os do segundo grupo têm faces superiores largas e um filtrum curto. Eles são mais propensos a serem diagnosticados com a síndrome de Asperger e têm menos deficiências cognitivas e dificuldades de linguagem em comparação com o primeiro grupo.
“Como geneticista clínico, sempre fiquei impressionado com um certo fenótipo facial em crianças com autismo”, diz a investigadora principal Judith Miles. Mas foi só quando ela se voltou para o 3DMD, desenvolvido para uso por cirurgiões plásticos, que surgiram claras diferenças quantitativas entre meninos com autismo e controles, diz ela.
Essas diferenças quase certamente refletem os processos de desenvolvimento neurológico subjacentes, diz ela. “A razão de olhar para o rosto é que ele reflete diferenças no cérebro”
Efeitos de grupo:
Estudos descobriram que crianças com autismo são mais propensas que os controles a ter dismorfologia, ou características físicas incomuns, da cabeça e do crânio.
No início deste mês, pesquisadores da Universidade do Alabama do Sul relataram que entre as crianças encaminhadas para testes genéticos por suspeita de autismo, aquelas que têm uma variação do número de cópias (CNV), uma deleção ou duplicação de uma região genética, são mais propensas a ter características faciais incomuns do que aquelas que não carregam CNV2.
“Há uma notável heterogeneidade etiológica no autismo, e o uso de fenótipos dismorfológicos pode nos ajudar a lidar com alguma dessa complexidade”, diz Curtis Deutsch, professor associado de psiquiatria da Faculdade de Medicina da Universidade de Massachusetts, que não estava envolvido em nenhum dos dois novos estudos.
Estudos de dismorfologia facial no autismo geralmente têm se baseado na observação ou em ferramentas como paquímetros para identificar características faciais específicas.
3DMD, em vez disso, usa várias câmeras digitais para capturar uma imagem de 360 graus da cabeça. Algoritmos integram as imagens para produzir uma única imagem 3D que é analisada usando um software especial.
Esta situação gera resultados mais finos do que medições manuais, diz Kristina Aldridge, professora assistente de patologia e ciências anatômicas na Universidade do Missouri.
“Não estamos falando de crianças que você escolheria na rua como parecendo diferente. São diferenças sutis que são sistemáticas, de 2 a 5 milímetros”, diz Aldridge. “É extraordinariamente preciso.” Ela usou o 3DMD para avaliar a dismorfologia facial em crianças com defeitos congênitos3,
Deutsch usou a mesma tecnologia em sua própria pesquisa. Ainda assim, ele adverte que o tamanho da amostra no estudo pode não ser suficientemente grande para gerar resultados confiáveis.
“Também é importante evitar a realização de uma multiplicidade de testes estatísticos sem correções apropriadas”, acrescenta ele. “Caso contrário, diferenças que são relatadas como significativas podem resultar apenas do acaso”
Pesquisadores tipicamente aplicam fórmulas matemáticas para corrigir as associações de acaso. Miles, em vez disso, usou a análise de agrupamento, que reúne entidades similares de grandes conjuntos de dados.
Este tipo de análise pode produzir resultados que são difíceis de interpretar, diz Miles. “Isso sempre lhe dará algo, mas tivemos que ver se as diferenças clínicas se correlacionavam com os subgrupos identificados pela análise de agrupamento”.
Usando características diagnósticas do autismo, quocientes de inteligência (QI), sintomas médicos e outras medidas, ela diz, “o que descobrimos é que esses dois subgrupos realmente parecem ser discretos clinicamente.”
Os resultados ressonam com pesquisadores que estudaram a dismorfologia no autismo usando medidas menos sofisticadas que 3DMD.
Por exemplo, uma equipe da Baylor College of Medicine em Houston, Texas, relatou no Encontro Internacional de Pesquisa do Autismo de 2011 em San Diego que sintomas graves de autismo predizem a presença de características dismórficas – embora aquelas não discerníveis a olho nu. “A grande maioria dos casos mostra diferenças faciais muito sutis”, diz Robin Kochel, professora assistente de psicologia do Baylor College of Medicine.
Os resultados do novo estudo estão de acordo com o que ela vê todos os dias no Centro de Autismo do Texas Children’s Hospital, diz Kochel. “Aqueles que têm mais dismorfologia tendem a ter mais problemas e a ser mais severamente afetados”.
