Por Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Testes de gravidez podem ser um pouco avassaladores para futuros pais – testes de sangue, teste de glicose, ultra-sons, testes de nonstruosidade fetal. Muitos desses testes são oferecidos com poucas explicações, mas sim a expectativa de que você irá prosseguir para a saúde do seu bebê.
Mas como conselheiro genético e mãe, sei que todos esses testes podem ser avassaladores. Um tipo particular de teste que merece mais atenção antes da gravidez é o teste do estado de portador para condições herdadas geneticamente. Os testes genéticos pré-gravidez permitem que um casal aprenda sobre o seu estado de portador; se forem portadores, têm o luxo de ter tempo para aprender sobre o risco da doença e discuti-lo com seu provedor de saúde.
Então o que são testes de estado de portador?
Testes de estado de portador são um tipo de teste genético usado para descobrir se você realiza uma mudança genética – ou variante. Para os tipos de condições incluídas em um teste de status de portador, ter uma mudança genética – ser portador – normalmente não significa que você terá essa condição, mas você poderia passar a variante para seu filho.
Para as doenças recessivas autossômicas, os tipos de condições que o prestador de cuidados de saúde está procurando quando eles fazem um teste de status de portador, é apenas quando ambos os pais são portadores para a mesma condição que a criança tem uma chance de 1 em 4, ou 25 por cento, de ser afetada com a condição. (É importante notar que isso também significa que eles têm 75% de chance de que seu filho não será afetado). Condições recessivas autossômicas para as quais o teste de portador é comumente oferecido por profissionais de saúde incluem fibrose cística, doença de Tay Sachs e anemia falciforme, entre muitas outras.
O que você pode fazer se você e seu parceiro são portadores?
Se você e seu parceiro são portadores, você deve falar com seu médico ou profissional de saúde para entender completamente suas opções.As mulheres que estão interessadas no teste de portador podem falar com seu ginecologista ou obstetra para saber sobre as opções disponíveis. Em muitos casos, o teste de portador é oferecido com base na origem étnica da mulher, por exemplo, às mulheres de ascendência africana pode ser oferecido o teste de portador para anemia falciforme.
As mulheres de ascendência européia podem ser oferecidas para o teste de fibrose cística. As recomendações padrão para o teste do estado de portador são baseadas em quais doenças são mais comuns em cada população. Historicamente, devido ao alto custo dos testes genéticos, estes testes direccionados faziam sentido. Mas agora, por causa da queda do custo dos testes genéticos, é possível testar as condições genéticas de forma mais ampla. Esta abordagem mais ampla significa que mesmo as mulheres que não têm muita informação sobre os seus antepassados, mas que querem que os testes sejam feitos, já não estão limitadas com base no conhecimento do seu passado familiar.
Ponha mais perguntas? Considere conversar com um conselheiro genético. Você pode encontrar um conselheiro genético local através da National Society of Genetic Counselors.
