Farmacogenomica studiază modul în care medicina interacționează cu genele moștenite. Aceasta include modul în care genele moștenite afectează modul în care medicamentele acționează pentru fiecare persoană. Diferențele genetice înseamnă că un medicament poate fi sigur pentru o persoană, dar dăunător pentru alta. O persoană poate suferi efecte secundare severe din cauza acestuia. Altul poate să nu, chiar dacă i se administrează o doză similară.
Cum diferă farmacogenomica de testele genetice
Testarea genetică standard este un tip de testare care caută gene specifice. De exemplu, un test poate căuta genele BRCA1 și BRCA2, care sunt legate de un risc mai mare de cancer mamar și ovarian. Rezultatele testului genetic standard pot determina măsuri preventive sau de reducere a riscului. Acestea includ:
-
Screening mai frecvent pentru depistarea cancerului
-
Schimbări ale stilului de viață
-
Tratament preventiv
Farmacogenomica este un tip de testare genetică. Acesta caută mici variații în cadrul genelor. Aceste variații pot afecta dacă genele activează sau dezactivează anumite medicamente. Rezultatele testelor îl ajută pe medic să aleagă medicamentul și doza cea mai sigură și mai eficientă.
Farmacogenomica este în continuă schimbare. Cercetătorii continuă să identifice variații genetice care afectează modul în care acționează un medicament. Pe măsură ce medicina personalizată crește, testarea variațiilor genice ar putea deveni mai frecventă.
De ce medicamentele acționează diferit la oameni diferiți
Activarea medicamentelor. Multe medicamente care tratează cancerul trebuie să fie „activate” pentru a funcționa. Acest proces se numește activare. Proteinele numite enzime accelerează reacțiile chimice din organism. Acest lucru activează un medicament, astfel încât acesta își poate face treaba.
Care persoană moștenește variații ale enzimelor. Aceste variații afectează rapiditatea cu care un medicament se transformă în forma sa activă. De exemplu, unele organisme descompun lent medicamentele. Acest lucru înseamnă că este posibil ca dozele standard de tratament să nu funcționeze la fel de bine.
Dezactivarea medicamentelor. Medicamentele trebuie, de asemenea, să fie „dezactivate” pentru a limita expunerea medicamentului la țesuturile sănătoase. Acest proces se numește dezactivare.
Anumite persoane pot avea enzime mai lente. Ca urmare, niveluri ridicate de medicament pot rămâne în corpul lor pentru o perioadă lungă de timp. Acest lucru înseamnă că aceștia pot avea mai multe efecte secundare ale medicamentului.
În afară de farmacogenomică, alți factori pot influența reacția unei persoane la un medicament:
-
Vârsta și sexul
-
Stadiul cancerului
-
Habitudinile de viață, cum ar fi fumatul și consumul de alcool
-
Alte boli
-
Medicamentele luate pentru alte afecțiuni
Beneficii ale farmacogenomicii
Iată câteva dintre beneficiile farmacogenomicii:
Este posibil să îmbunătățească siguranța pacientului. Reacțiile medicamentoase severe cauzează mai mult de 120.000 de spitalizări estimate în fiecare an. Farmacogenomica le poate preveni prin identificarea pacienților cu risc.
Pot îmbunătăți costurile și eficiența asistenței medicale. Farmacogenomica poate ajuta la găsirea mai rapidă a medicamentelor și a dozelor adecvate.
Provocări ale farmacogenomicii
Iată câteva provocări în dezvoltarea și utilizarea practică a farmacogenomicii:
-
Este costisitoare, în special dacă asigurarea nu acoperă costurile.
-
Accesul la anumite teste poate fi limitat în unele locuri.
-
Celelalte probleme legate de confidențialitate rămân, în ciuda legilor federale antidiscriminare. Aceste legi interzic discriminarea pe baza informațiilor genetice.
Testarea farmacogenomică în practică
Iată câteva exemple de testare farmacogenomică în tratamentul cancerului:
Cancer colorectal. Irinotecanul (Camptosar) este un tip de chimioterapie. Medicii îl folosesc în mod obișnuit pentru a trata cancerul de colon. La unele persoane, variațiile genetice cauzează o insuficiență a enzimei UGT1A1. Această enzimă este responsabilă pentru metabolizarea irinotecanului. Metabolismul este reacția chimică care ajută organismul să proceseze medicamentul.
Cu un deficit de UGT1A1, niveluri mai mari de irinotecan rămân în organism. Acest lucru poate duce la reacții adverse severe și potențial amenințătoare de viață. Riscul este mai mare cu doze mai mari de medicament.
Medicii pot utiliza un test farmacogenomic numit testul UGT1A1. Acesta arată ce persoane au această variație genetică. Atunci, medicul poate prescrie o doză mai mică de irinotecan. Adesea, doza mai mică este la fel de eficientă pentru aceste persoane.
Leucemie limfoblastică acută (ALL). Medicii folosesc testarea farmacogenomică pentru copiii cu ALL. Aproximativ 10% dintre oameni au variații genetice la o enzimă numită tiopurină metiltransferază (TPMT). TPMT este responsabilă de metabolizarea chimioterapiei pentru ALL.
Copiii cu niveluri mai scăzute de TPMT primesc doze mai mici de chimioterapie. Acest lucru ajută la prevenirea efectelor secundare severe.
Alte tipuri de cancer. Fluorouracilul (5-FU) este un tip de chimioterapie. Acesta este utilizat pentru a trata mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancerul colorectal, de sân, de stomac și pancreatic.
O variație genetică la unele persoane determină niveluri mai scăzute ale enzimei numite dihidropirimidină dehidrogenază (DPD). DPD ajută organismul să metabolizeze fluorouracilul.
Medicii pot utiliza un test farmacogenomic pentru a găsi această variație. Dacă este găsită, o doză mai mică de fluorouracil ajută la prevenirea efectelor secundare grave.
Întrebări pe care să le adresați echipei de îngrijire a sănătății
Să discutați cu echipa dumneavoastră de îngrijire a sănătății despre opțiunile dumneavoastră de tratament și luați în considerare posibilitatea de a adresa întrebările de mai jos:
-
Care sunt opțiunile mele de tratament pentru cancer?
-
Ce tratament sau combinație de tratamente îmi recomandați? De ce?
-
Aceste tratamente funcționează diferit la diferite persoane? Dacă da, există teste pentru a găsi aceste diferențe?
-
Care sunt posibilele efecte secundare ale acestui tratament?
-
Ar putea afecta constituția mea genetică răspunsul organismului meu la tratament?
-
Există o modalitate de a prezice modul în care organismul meu va răspunde la acest medicament? Sau de a prezice dacă aș putea avea efecte secundare severe?
-
Cine ar trebui să sun pentru întrebări sau probleme?
.
