Cromozomii
Cromozomii sunt șiruri lungi de ADN care conțin instrucțiunile pentru crearea unei ființe vii. Oamenii au 23 de cromozomi diferiți.
Ei primesc un set de 23 de la mamă și un set de 23 de la tată, pentru un total de 46. Cromozomii se numesc 1-22, iar apoi există cromozomii X și Y (femelele au doi X, iar masculii au un X și un Y).
Ocazional, cineva va primi o copie în plus (trei copii în total) a unui cromozom. De cele mai multe ori, a avea un cromozom în plus este fatal și duce la un avort spontan, dar uneori persoana poate supraviețui (deși adesea are probleme).
Cromozomul 21 este unul dintre acești cromozomi mai bine tolerați. De multe ori, a avea o a treia copie a cromozomului 21 duce la un avort spontan, dar dacă bebelușul supraviețuiește, acesta va avea sindromul Down.
Atunci cum ajunge o persoană să aibă trei copii ale unui cromozom? Acest lucru se poate întâmpla, de fapt, în două moduri diferite.
Într-unul dintre ele, ajungi să ai trei copii separate ale cromozomului suplimentar. Acesta este 95% din cazurile de sindrom Down care nu se întâlnesc de obicei în familii.
În celălalt 5% din cazuri, cromozomul suplimentar rămâne lipit de un alt cromozom. Astfel, de exemplu, cromozomul 14 și cromozomul 21 pot ajunge să fie lipiți împreună.
Din motive pe care le vom discuta mai jos, acești oameni sunt adesea bine, chiar dacă tehnic au doar 45 de cromozomi, deoarece doi sunt lipiți împreună. Ei sunt bine, asta până când încep să încerce să aibă copii. Atunci acel cromozom blocat împreună poate cauza tot felul de probleme.
Nu voi intra prea mult în detalii despre cum funcționează forma neereditară a sindromului Down (faceți clic aici pentru a afla mai multe dacă sunteți interesat.) În schimb, mă voi concentra pe modul în care doi cromozomi se pot bloca împreună și pe modul în care acest lucru poate face ca sindromul Down să se întâlnească în familii.
Cum se blochează cromozomii
Pentru a înțelege cum se pot bloca cromozomii, trebuie să ne concentrăm puțin mai mult asupra unui cromozom. Un cromozom este format din două brațe conectate de ceva numit centromer.
Pentru cromozomii umani 13, 14, 15, 21 și 22, un braț este foarte scurt și conține foarte puține informații utile. Aceștia se numesc cromozomi acrocentrici.
Cîteodată, doi dintre acești cromozomi se rup și cele două brațe lungi se lipesc între ele. Cele două brațe scurte sunt pierdute, dar este în regulă. Persoana este perfect sănătoasă.
Acest lucru se datorează faptului că are încă toată informația genetică importantă: este doar împachetată diferit. Și acest tip de translocație echilibrată (așa cum o numesc oamenii de știință) este mai frecventă decât ați putea crede. Aproximativ 1 din 1000 de persoane au doi dintre cromozomi lipiți împreună. S-ar putea să nu știe până când nu încep să încerce să aibă copii.
Moștenirea sindromului Down
În mod normal, atunci când celulele se divid, se dorește ca fiecare celulă să sfârșească cu toți cei 46 de cromozomi. Totuși, acest lucru nu este valabil pentru a face un spermatozoid și un ovul. Pentru aceste celule, se dorește doar jumătate din acest număr.
Așa că fiecare spermatozoid sau ovul primește o copie a cromozomului 1, o copie a cromozomului 2, etc. Asta pentru ca, atunci când spermatozoidul fertilizează ovulul, să se ajungă la 46 de cromozomi.
Ce înseamnă toate acestea este că atunci când se face un spermatozoid sau un ovul, copiile fiecărui cromozom trebuie să fie separate unul de celălalt. Cu alte cuvinte, cele două copii ale cromozomului 1 trebuie să fie separate, cele două copii ale cromozomului 2 și așa mai departe.
.
