Medicina genomică are capacitatea de a revoluționa practica clinică. Cartografierea genomului uman a creat noi oportunități pentru testele genetice în vederea prezicerii, prevenirii și tratării bolilor. Testele pentru cancerul de sân și pentru formele ereditare ale cancerului colorectal pot evalua riscul de îmbolnăvire și pot ghida măsurile de screening și de prevenire. Alte teste pot prezice regimurile optime de chimioterapie sau pot prezice probabilitatea de răspuns la medicamente sau toxicități și pot evita expunerea pacienților la regimuri ineficiente sau prea toxice.
Există multe alte exemple de informații utile din punct de vedere clinic disponibile prin intermediul testelor genetice nou dezvoltate. Pentru ca pacienții să aibă acces deplin la beneficiile testelor genetice, plătitorii, cum ar fi companiile de asigurări și Medicare, au nevoie de modalități sistematice de evaluare a testelor genetice în vederea rambursării. În prezent, există bariere care îi împiedică pe plătitori să facă acest lucru. Fără aceste informații, asigurătorii nu pot evalua corect modul de rambursare a testelor genetice.
O provocare cu care se confruntă asigurătorii este dificultatea de a decide când să ramburseze testele genetice pe care furnizorii de servicii medicale le-au oferit pacienților lor. Motivul pentru care acest lucru este dificil este că este posibil ca asigurătorii să nu poată evalua cu ușurință ce tip de test genetic a fost efectuat, dacă testul a fost adecvat pentru a fi efectuat și dacă testul este valid din punct de vedere științific. Acest lucru se datorează în parte faptului că procedurile sunt facturate în conformitate cu un sistem standardizat de coduri CPT (Current Procedural Terminology – Terminologie procedurală curentă) dezvoltat de Asociația Medicală Americană, iar pentru aproximativ 70.000 de teste genetice există mai puțin de 200 de coduri CPT. Acest lucru înseamnă că nu există o modalitate directă de facturare pentru multe teste sau pentru ca plătitorii să identifice ce teste genetice au fost efectuate.
În plus, plătitorii au probleme în a ține pasul cu volumul de noi teste genetice și de secvențiere de generație următoare care apar pe piață. În plus, există o lipsă de date extinse care să evalueze aspectele economice ale testelor genetice. Acest lucru face și mai dificilă evaluarea testelor care ar trebui acoperite și în ce condiții ar trebui acoperite. NHGRI speră să servească drept resursă pentru avansarea medicinei genomice prin asistarea tuturor tipurilor de plătitori în eforturile lor de a evalua testele genetice emergente în vederea rambursării și prin promovarea cercetării privind beneficiile pentru sănătate și rentabilitatea testelor genetice.
Există mai multe rapoarte create de experți politici și științifici care încearcă să consilieze agențiile federale cu privire la modul de rambursare a testelor genetice:
- Acoperirea și rambursarea testelor și serviciilor genetice (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
O altă problemă în care genetica se intersectează cu asigurările de sănătate este discriminarea genetică. Unele persoane care beneficiază de teste genetice pot fi îngrijorate de confidențialitatea rezultatelor lor și de faptul că societățile de asigurări ar putea folosi un diagnostic genetic pentru a refuza acoperirea sau pentru a determina primele. Pentru a răspunde acestor preocupări, există o lege federală numită Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) care împiedică companiile de asigurări să discrimineze pacienții în aceste moduri. Există, de asemenea, diferite legi de stat care adaugă protecții suplimentare pentru a preveni discriminarea genetică din partea asigurătorilor. Vizitați Baza de date cu statute și legislație privind genomul a NHGRI pentru a căuta aceste legi pentru fiecare stat în parte.
