Acest test este pentru a detecta prezența variantei APOE4, care este asociată cu un risc crescut de apariție tardivă (vârsta >60-65 ani) a bolii Alzheimer (AD). Testarea poate fi luată în considerare pentru pacienții cu demență pentru a completa informațiile din evaluările clinice și alte evaluări. Acest test nu este adecvat pentru copii. Rezultatele genotipului APOE sunt E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3,E4, sau E4/E4. Genotiparea APOE furnizează informații suplimentare pentru diagnosticul clinic al bolii Alzheimer.
Boala Alzheimer (AD) este cea mai frecventă formă de demență la vârstnici și afectează în prezent mai mult de 5 milioane de americani. Este o tulburare neurodegenerativă progresivă cu descoperiri la nivelul creierului de plăci amiloide care conțin β-amiloid și încurcături neurofibrilare. DA este o boală complexă și eterogenă, influențată de numeroși factori genetici și de mediu.
O varietate cu debut precoce în 1% până la 5% din cazurile de DA este autosomal-dominantă și este cauzată de mutații rare în gene cunoscute, inclusiv PSEN1, PSEN2 și APP. Forma predominantă de DA este cea cu debut tardiv (vârsta >60-65 de ani), care poate fi familială (15% până la 20%) sau sporadică. Varianta APOE4 (E4) a apolipoproteinei E este puternic asociată cu riscul de DA cu debut tardiv.
Apolipoproteina E (apoE) are roluri multiple, inclusiv transportul lipidelor în sânge și în creier. Varianta APOE4 crește riscul de boală Alzheimer cu debut tardiv și poate contribui la patologia bolii prin influența asupra β-amiloidului, inflamației sau a altor procese.
Riscul de apariție a bolii Alzheimer cu debut tardiv este crescut de aproximativ două până la trei ori pentru persoanele cu o copie a variantei APOE4 și de aproximativ 10 până la 15 ori pentru persoanele cu două copii ale variantei (genotipul E4/E4). Varianta APOE2 are un oarecare efect protector împotriva dezvoltării DA cu debut tardiv. Riscul pe parcursul vieții pentru boala Alzheimer cu debut tardiv este de aproximativ 10% până la 12% în populația generală, deși este mai mare la femei decât la bărbați și se dublează atunci când există o rudă de gradul întâi cu această afecțiune. Riscul pe parcursul vieții este de aproximativ 9% pentru persoanele negative pentru APOE4, iar pentru persoanele cu E4/E4 poate ajunge la 25% pentru bărbați și 45% pentru femei. În rândul pacienților cu DA cu debut tardiv, prezența APOE4 poate duce la dezvoltarea mai timpurie a simptomelor.
Cu toate acestea, APOE4 nu este nici necesar, nici suficient pentru dezvoltarea bolii Alzheimer. Aproximativ 30% până la 50% dintre pacienții cu boală Alzheimer cu debut tardiv nu au o alelă APOE4.
APOE4 este comună, 25% din populația generală având o copie și 1% având două copii ale acestei variante. În rândul pacienților cu DA cu debut tardiv, 50% până la 70% sunt pozitivi pentru APOE4.
Dezvoltarea bolii Alzheimer cu debut tardiv este influențată de mulți alți factori în afară de APOE4, inclusiv vârsta, sexul, istoricul familial, nivelul de educație și istoricul traumatismelor craniene. Factorii de risc cardiovascular la mijlocul vieții la persoanele cu APOE4 cresc, de asemenea, riscul de declin cognitiv. O serie de influențe genetice asupra dezvoltării bolii Alzheimer, în afară de APOE4, au fost, de asemenea, raportate și sunt în curs de investigare. APOE4 este, de asemenea, asociat cu rezultate slabe la traumatisme cerebrale și poate influența răspunsul terapeutic la medicamentele pentru AD.
.
