Simptomele și caracteristicile fizice asociate cu monosomia parțială 11q variază foarte mult în funcție de dimensiunea exactă și de conținutul genetic al materialului șters de pe cromozomul 11. Nicio caracteristică specifică nu a fost observată la fiecare persoană, așa că este important să rețineți că copiii afectați nu vor avea toate simptomele discutate mai jos.
Multe persoane cu monosomie parțială 11q pot ajunge la o înălțime la vârsta adultă mult sub medie (statură mică). Unii copii cu monosomie parțială 11q au niveluri scăzute ale unui hormon de creștere cunoscut sub numele de factor de creștere insulinic-1 (IGF-1).
Locuitorii și copiii afectați pot prezenta, de asemenea, întârzieri în atingerea reperelor de dezvoltare (întârziere în dezvoltarea psihomotorie) și probleme de comportament. Rareori, inteligența poate fi la limita normalității; la majoritatea copiilor poate apărea o dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată. Sugarii afectați pot prezenta, de asemenea, tulburări severe de vorbire. Gradul de afectare a vorbirii și dizabilitatea intelectuală sunt de obicei asociate cu mărimea deleției. Persoanele cu segmente deletate mai mici au mai multe șanse de a avea o inteligență la limită și simptome mai puțin severe în general.
O constatare specifică asociată cu monosomia parțială 11q este trombocitopenia, o afecțiune caracterizată de un număr redus de trombocite. Trombocitele sunt celule sanguine minuscule și specializate care, în caz de leziuni vasculare, ajută la prevenirea sângerărilor prin formarea de cheaguri. Atunci când un vas de sânge este lezat, trombocitele se deplasează la locul leziunii și se aglomerează pentru a forma un cheag care oprește sângerarea. Bebelușii cu monosomie parțială 11q pot avea un număr scăzut de trombocite, ceea ce îi face să aibă vânătăi cu ușurință și să sângereze excesiv. Ei pot fi expuși riscului de hemoragie internă. Pe măsură ce indivizii afectați îmbătrânesc, numărul de trombocite crește, dar mulți indivizi încă se învinețesc ușor și au episoade de sângerare prelungită, ceea ce sugerează că este posibil ca trombocitele să nu funcționeze corect.
Anomaliile de sângerare asociate cu monosomia parțială 11q sunt extrem de asemănătoare cu sindromul Paris-Trousseau (PTS), o tulburare de sângerare asociată, de asemenea, cu material deletat pe cromozomul 11q. Unii cercetători cred că aceste tulburări sunt de fapt o singură tulburare; unii cred că PTS este o variantă a monosomiei parțiale 11q; iar alții cred că sunt tulburări similare, dar distincte. Practic, toți copiii cu sindrom Jacobsen au trombocitopenie/ trombocitopatie și este extrem de important să se presupună că funcțiile trombocitelor pot fi afectate chiar și atunci când numărul lor este normal. În caz de sângerare, trebuie luată în considerare transfuzia de sânge sau de trombocite.
O altă tulburare frecventă în deleția 11q este imunodeficiența cu deficit de imunitate celulară și/sau umorală. Ca o consecință, copiii cu JS au infecții frecvente și pot să nu producă suficienți anticorpi după vaccinări.
Mulți copii cu monosomie parțială 11q prezintă trăsături faciale distinctive, inclusiv deformări ale craniului (macrocranie sau forma anormală a craniului definită ca craniosinostoză), frunte înaltă și proeminentă, asimetrie facială, punte nazală largă; nas scurt; nări care sunt evazate în față (nări anteversate); buze superioare subțiri; gură întoarsă în jos; maxilar inferior mic (micrognatie); urechi joase și malformate (displazice). Copiii au dinții mici și unele persoane pot dezvolta anomalii dentare. Anomaliile care afectează ochii sunt, de asemenea, frecvente, inclusiv cei care sunt foarte depărtați (hipertelorism), ochii încrucișați (strabism), căderea pleoapelor superioare (ptoză) și prezența unor falduri mici de piele de o parte și de alta a nasului care pot acoperi parțial colțurile interioare ale ochilor în apropierea nasului (pliuri epicantale).
Copiii cu monosomie parțială 11q pot avea, de asemenea, anomalii ale mâinilor și picioarelor: o mică palmare a degetelor (sindactilie cutanată); degete subțiri; curbare anormală a degetului mic astfel încât să fie îndoit spre degetul inelar (clinodactilie); prezența unui singur pliu pe palmele mâinilor (pliu simian); alluxuri mari și lungi cu degete scurte; o poziție anormal de răsucită a picioarelor (talipes equinovarus sau picior strâmb). În plus, la mulți copii, anumite articulații pot deveni fixe sau blocate într-o poziție îndoită (contracturi). O contractură apare atunci când îngroșarea și scurtarea țesuturilor, cum ar fi fibrele musculare, determină deformarea și restricționează mișcările zonelor afectate, în special ale articulațiilor. Scolioza (curbură anormală a coloanei vertebrale) se poate dezvolta în timpul adolescenței.
Mai mult de jumătate dintre persoanele cu monosomie parțială 11q prezintă anomalii cardiace care sunt prezente la naștere (defecte cardiace congenitale). Cele mai frecvente defecte cardiace congenitale asociate cu monosomia parțială 11q sunt defectele septale ventriculare (VSD) și leziunile obstructive pe partea stângă. Inima normală are patru camere. Cele două camere superioare, cunoscute sub numele de atrii, sunt separate una de cealaltă printr-o partiție fibroasă cunoscută sub numele de sept atrial. Cele două camere inferioare sunt cunoscute sub numele de ventricule și sunt separate una de cealaltă prin septul ventricular. Valvele conectează atriile (stânga și dreapta) cu ventriculii respectivi. Aorta, principalul vas al circulației arteriale, transportă sângele din ventriculul stâng și îl îndepărtează de inimă.
Defectele de sept ventricular (DSV) pot apărea în orice porțiune a septului ventricular. Dimensiunea și localizarea defectului determină severitatea simptomelor. Defectele septale ventriculare mici se pot închide fără tratament (spontan) sau devin mai puțin semnificative pe măsură ce copilul se maturizează și crește. Defectele de dimensiuni moderate pot afecta capacitatea inimii de a pompa sângele în mod eficient către plămâni și restul corpului (insuficiență cardiacă congestivă). Simptomele asociate cu insuficiența cardiacă pot include o rată anormal de rapidă a respirației (tahipnee), respirație șuierătoare, bătăi ale inimii neobișnuit de rapide (tahicardie) și/sau incapacitatea de a crește în ritmul așteptat (eșecul de creștere). Defectele septale ventriculare mari pot provoca complicații care pun viața în pericol în timpul copilăriei. Ridicarea persistentă a presiunii în interiorul arterei care transportă sângele de la inimă spre plămâni (artera pulmonară) poate provoca leziuni permanente ale plămânilor.
Leziunile obstructive de partea stângă sunt defecte care împiedică fluxul sanguin adecvat dinspre inimă. Astfel de defecte care au fost asociate cu monosomia parțială 11q includ îngustarea aortei (coarctație aortică); îngustarea valvei care leagă ventriculul stâng de aortă (stenoza valvei aortice); îngustarea valvei care leagă camera stângă inferioară și superioară a inimii (stenoza valvei mitrale); și sindromul hipoplastic al inimii stângi, un grup de defecte strâns legate între ele, caracterizat prin subdezvoltarea (hipoplazia) părții stângi a inimii și a structurilor asociate.
Defecte cardiace suplimentare care au fost raportate la unele persoane cu monosomie parțială 11q includ ventriculul drept cu dublă ieșire, în care atât artera pulmonară cât și aorta se conectează la ventriculul drept (aorta se conectează în mod normal la ventriculul stâng); transpoziția marilor artere, în care cele două artere mari (mari) provin din zona greșită a inimii – aorta provine din ventriculul drept și cea pulmonară provine din ventriculul stâng; artera subclavie dreaptă aberantă, în care una dintre arterele principale care alimentează cu sânge partea superioară a brațelor și picioarelor provine din zona greșită a inimii; și defecte ale canalului septal atrioventricular, în care partițiile (septurile) și supapele care separă camerele dreaptă și stângă ale inimii sunt dezvoltate în mod necorespunzător.
Anomaliile cardiace sunt de obicei prezente la naștere, dar stenoza vasculară (inclusiv stenoza aortică) se poate dezvolta la unii pacienți mai târziu în viață.
Indivizii cu monosomie parțială 11q au frecvent infecții ale urechii medii (otită medie) și inflamații ale sinusurilor (sinuzită). Unii indivizi cu monosomie parțială 11q prezintă un anumit grad de afectare a auzului.
Aceste constatări suplimentare au fost asociate cu monosomia parțială 11q. Aceste constatări afectează mai puțin de jumătate din indivizii afectați. În unele cazuri, articulațiile fibroase (suturile metopice) dintre cele două părți ale osului din frunte (osul frontal) se pot închide prematur (craniosinostoză). Ca urmare, capul poate avea un aspect neobișnuit de „formă triunghiulară”, cu o frunte anormal de proeminentă (trigonocefalie).
Pot apărea constatări suplimentare care afectează ochii, inclusiv absența unor țesuturi din porțiunea colorată a ochiului (colobomul irisului), dând ochiului un aspect de „gaură de cheie” și dezvoltarea necorespunzătoare a membranei bogate în nervi care căptușește ochii (retina). Retina convertește imaginile vizuale în nervi, care sunt apoi retransmise la creier. La unele persoane cu monosomie parțială 11q poate apărea o afecțiune numită tortuozitate a vaselor retiniene. În această afecțiune, vasele mici care alimentează retina cu sânge pot fi răsucite și malformate.
Pot apărea, de asemenea, eczeme, o afecțiune a pielii în care indivizii dezvoltă o erupție cutanată inflamată, solzoasă, roșie, care este adesea pruriginoasă.
Câteva persoane pot dezvolta probleme gastrointestinale la naștere, inclusiv dificultăți de hrănire, îngustarea anormală (stenoză) a benzii de fibre musculare (sfincterul piloric) de la joncțiunea dintre stomac și intestinul subțire (stenoză pilorică), ceea ce duce la obstrucționarea fluxului normal al conținutului stomacal în intestinul subțire. Stenoza pilorică poate determina persoanele afectate să vomite cu forța și poate duce la deshidratare, o problemă care se observă în perioada neonatală. Copiii cu sindromul Jacobsen suferă adesea de constipație cronică.
Câțiva sugari afectați pot prezenta, de asemenea, anomalii ale sistemului genital și urinar (genito-urinar). De exemplu, femelele pot avea o trecere anormală între vezica urinară și vagin (fistulă vescicovaginală). La bărbații afectați, orificiul urinar (meatus) poate apărea pe partea inferioară a penisului (hipospadias); testiculele pot să nu coboare în scrot (criptorhidie); și/sau porțiuni ale intestinului gros pot ieși printr-o deschidere anormală în mușchii inghinali (hernie inghinală).
Câțiva copii cu monosomie parțială 11q pot avea, de asemenea, anomalii renale (renale), cum ar fi un rinichi în potcoavă (rinichi cu formă anormală) și rinichi duplicat și/sau un ureter duplicat, tubul mic și subțire care leagă rinichii de vezica urinară. Ureterele drenează urina prin intermediul contracțiilor musculare. Majoritatea indivizilor din populația generală au doi uretere (unul conectat la fiecare rinichi). Un ureter duplicat este un ureter în plus care poate fi sau nu asociat cu vreun simptom, în funcție de localizarea lor exactă, dacă sunt sau nu malformați și dacă îngreunează fluxul de urină. Este posibil ca malformațiile renale să nu cauzeze nicio problemă clinică, dar uneori pot fi observate la o ecografie a abdomenului.
