O plimbare în timpul serii l-a lăsat pe Tim Johnson, senior investment banking executive, într-un disconfort imens.
Tânărul în vârstă de 38 de ani, stabilit în Mumbai, a descris o durere înjunghiată care se dezvoltase local în regiunea lombară și se extinsese la piciorul drept, care a început să aibă crampe continue. În dimineața următoare, durerea a persistat și a fost însoțită de o rigiditate care a îngreunat mișcările. Johnson a decis să consulte un specialist în ortopedie. Era luna februarie a anului 2016.
După ce i s-au administrat medicamente fără nicio ameliorare, Johnson a consultat un gastroenterolog. Apoi a fost trimis la un neurolog, iar în această etapă Johnson a primit primul diagnostic de polimiozită, o boală inflamatorie a mușchilor.
Starea de o lună a lui Johnson în spital a implicat efectuarea de teste după teste pentru a găsi un diagnostic definitiv și deliberarea atentă a tratamentului. El abia putea să meargă și era dependent de analgezicele luate de trei ori pe zi. O lună de spitalizare nu i-a lăsat lui Johnson altă soluție decât să demisioneze din activitatea sa de bancher de investiții, care nu putea fi lăsată nesupravegheată atât de mult timp.
Până în martie 2016, echipa de experți medicali a lui Johnson a finalizat o examinare motorie amănunțită, care a relevat o stare musculară medie cu epuizare, rigiditate la nivelul membrelor superioare, slăbiciune în exces cu fasciculații grosiere spontane la ambele brațe și în unele zone ale feței. Un studiu de conducere nervoasă și un EMG au confirmat un diagnostic final – Sindromul Isaacs.
Cunoscut și sub numele de neuromiotonie, Sindromul Isaacs este o boală rară, cu funcție musculară, care afectează în prezent aproximativ 100 până la 200 de persoane din întreaga lume.
„Fiind o boală rară, costurile implicate au fost foarte, foarte mari”, a spus Johnson, care acum lucrează ca și consultant financiar. „În rupii indiene, factura mea a fost de 20 de lakhs de rupii . Restul costurilor, cum ar fi călătoriile, au fost separate.”
Pentru că boala este atât de rară, Johnson nu a mai întâlnit încă pe nimeni altcineva cu Sindromul Isaacs. Dar, el spune că face parte dintr-un grup pe Facebook pentru persoanele care suferă de el la nivel mondial. Aici, persoanele pot face schimb de idei și își pot împărtăși poveștile.
„Ca să fiu sincer, m-am confruntat cu ea de unul singur”, a spus Johnson, care intenționează să posteze în grupul de pe Facebook mai des. „Caut o soluție permanentă și să nu continui doar cu un tratament simptomatic.”
Simptomele cu care Johnson încă se confruntă zilnic sunt frecvent întâlnite în rândul altor persoane cu această boală și pot apărea atunci când nervii periferici din afara creierului și a măduvei spinării se excită ușor, determinând contracția continuă a fibrelor musculare cu care fac sinapse la nivelul joncțiunii neuromusculare.1 Această hiperexcitabilitate duce la o activitate musculară involuntară și constantă care produce rigiditate, crampe și relaxare întârziată, toate acestea putând duce la dificultăți de mers, precum și la oboseală.3
Într-un subgrup de cazuri, alte simptome pot include transpirație excesivă, insomnie, convulsii, constipație și schimbare de personalitate, ceea ce poate indica sindromul Morvan.3
Etiologia specifică a sindromului Johnson’s Issacs rămâne necunoscută, dar în multe cazuri, este fie dobândită, fie moștenită genetic. În cazul neuromiotoniei dobândite, există dovezi care sugerează rolul anumitor anticorpi care perturbă funcționarea normală a canalelor de potasiu portate de tensiune.2 Acești anticorpi au fost detectați la 30-50% dintre pacienți.7 Neuromiotonia poate fi, de asemenea, declanșată de un răspuns imunitar alterat la un neoplasm, sau tumoare, și este paraneoplazică la până la 25% dintre pacienți – semnalând adesea un potențial cancer de timus sau pulmonar.7
În timp ce unele cazuri de sindrom Isaacs sunt dobândite și pot fi anterioare cancerului, sindromul Isaacs poate fi, de asemenea, moștenit. La 76% dintre pacienții cu neuropatie axonală autosomal recesivă cu neuromiotonie asociată (ARAN-NM), au fost identificate mutații în gena Histidine triad nucleotide-binding protein 1 (HINT1) de pe cromozomul 5q31.1.4
„Din câte îmi amintesc, nu au fost efectuate teste genetice”, a scris Johnson într-un e-mail. „A fost efectuată o scanare PET și nu a arătat urme de cancer. manifestarea clinică a sindromului Isaacs a fost tipică.”
Astăzi, Johnson încă își gestionează simptomele, care continuă pe tot parcursul zilei și chiar și în timpul somnului. Cu toate acestea, cu un echilibru între medicamente, meditație, yoga și mersul pe jos, simptomele sale au scăzut în intensitate. În afară de monitorizarea atentă a oricăror schimbări datorate medicamentelor sau alimentației, Johnson spune că încearcă să nu se gândească prea mult la boala sa.
În schimb, el se străduiește să păstreze o perspectivă pozitivă asupra vieții vizionând filme inspiraționale „din nou și din nou și din nou”, inclusiv seria Rocky.
„Am acest citat: „Să mai încerci încă o rundă când nu crezi că poți – asta face toată diferența în viața ta”, de Rocky Balboa, în camera mea”, a spus Johnson. „Îl văd la prima oră dimineața devreme și ziua este istorie.”
Johnson spune că vede boala sa atât ca pe o oportunitate, cât și ca pe o responsabilitate de a se conecta cu mai mulți oameni și organizații, de a crea conștientizare și de a învăța mai multe despre el însuși.
„Îmi doresc și îi îndemn pe oameni să creeze puterea de conștientizare și să facă parte din orice expediție socială pentru a-i ajuta pe alții”, a spus Johnson. „Din cauza poziției în care am fost pus, cred că este important să-mi folosesc vocea și sprijinul oamenilor pentru a face cât mai mult posibil.”
Numele pacientului a fost schimbat pentru a menține confidențialitatea
Surse
- UpToDate -Sindroame paraneoplazice care afectează nervii și mușchii periferici, Josep Dalmau, MD, PhD și Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Asociații imunologice ale neuromiotoniei dobândite (sindromul Isaacs). Raportarea a cinci cazuri și revizuirea literaturii de specialitate. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Sindromul Isaacs: O revizuire. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Documentul pdf al lui Tim
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. și Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
.
