FrancezăSpaniolăItaliană
Encefalita cu receptori anti-NMDA este o boală care apare atunci când anticorpii produși de propriul sistem imunitar al organismului atacă receptorii NMDA din creier. Receptorii NMDA sunt proteine care controlează impulsurile electrice din creier. Funcțiile lor sunt esențiale pentru judecata, percepția realității, interacțiunea umană, formarea și recuperarea memoriei și controlul activităților inconștiente (cum ar fi respirația, înghițirea etc.), cunoscute și sub numele de funcții autonome.
Anticorpii sunt o parte importantă a sistemului de apărare al organismului. Toți indivizii sănătoși produc anticorpi împotriva virușilor, bacteriilor sau tumorilor. În condiții normale, organismul previne producerea de anticorpi împotriva propriilor sale țesuturi („gazdă”). Cu toate acestea, la unele persoane pot fi produși anticorpi care vizează gazda. Când acest lucru se întâmplă, se spune că pacientul suferă de o boală „autoimună” (adică care își are originea în propria persoană).
În encefalita cu receptori anti-NMDA se generează anticorpi împotriva receptorilor NMDA și continuă să atace acești receptori acolo unde se găsesc în cea mai mare concentrație: în creier. Motivele pentru care se formează anticorpii împotriva receptorilor anti-NMDA nu sunt încă pe deplin înțelese.
Encefalita receptorilor anti-NMDA poate fi asociată cu o tumoare și, prin urmare, poate fi denumită o boală „para (adică asociată cu) neo (adică nouă) plastică (adică de creștere”). În cazul în care se găsește o tumoare, aceasta este cel mai adesea o tumoare benignă (adică nu canceroasă) a ovarului. Cel mai frecvent tip de tumoră este un teratom. Cu toate acestea, spre deosebire de alte tumori, acesta poate conține multe tipuri diferite de țesuturi corporale (inclusiv țesut cerebral!) Este mai probabil ca o tumoare să fie găsită la femeile tinere care se îmbolnăvesc în timpul anilor de procreere și este mai puțin probabilă la persoanele foarte tinere (0-10 ani) și la cele mai în vârstă (>50 de ani). Encefalita cu receptori anti-NMDA afectează mai multe femei (80%) decât bărbați (20%). Se pot găsi tumori la bărbați. Atunci când acestea apar, ele se găsesc de obicei în testicule. Alte tipuri de tumori care au fost asociate cu encefalita cu receptori anti-NMDA includ cancerul pulmonar, tumorile tiroidiene, cancerul de sân, cancerul de colon și neuroblastomul.
Rolul tumorii în producerea encefalitei cu receptori anti-NMDA nu este pe deplin cunoscut și face obiectul unor cercetări în curs. Ceea ce se știe este că majoritatea tumorilor asociate cu encefalita cu receptori anti-NMDA conțin țesut neuronal (țesut care conține celule identice cu cele care se găsesc în creier), și receptori NMDA. Se presupune că anticorpii se formează inițial împotriva receptorilor NMDA care se găsesc în tumori și apoi atacă receptorii cu aspect similar din creier, producând simptomele și semnele asociate cu encefalita cu receptori anti-NMDA.
Îndepărtarea tumorii este o parte foarte importantă a tratamentului. Pacienții la care se îndepărtează o tumoare se recuperează mai repede și sunt mai puțin predispuși la o recurență (sau recidivă) a bolii decât cei la care nu se găsește nicio tumoră. Toți pacienții suspectați că suferă de encefalită cu receptori anti-NMDA ar trebui să fie supuși unui screening pentru depistarea prezenței unor tumori. Acest lucru se face, de obicei, prin imagistică (CT sau RMN) a toracelui, abdomenului și pelvisului. Femeile ar trebui să beneficieze, de asemenea, de o ecografie a ovarelor, iar bărbații ar trebui să beneficieze de o ecografie a testiculelor. Chiar și după îndepărtare, tumorile pot reapărea. Prin urmare, persoanele cu encefalită cu receptori anti-NMDA trebuie să fie verificate periodic pentru prezența (sau reapariția) tumorilor.
La multe persoane cu encefalită cu receptori anti-NMDA nu se găsește niciodată o tumoră. Acest lucru se poate datora faptului că tumora este prea mică pentru a fi detectată cu ajutorul tehnicilor imagistice, sau pentru că a fost distrusă de sistemul imunitar, sau pentru că nu există nicio tumoră. În cazurile care nu sunt asociate cu o tumoare, nu se știe care sunt cauzele encefalitei cu receptor anti-NMDA.
Care sunt principalele simptome?
- Simptome asemănătoare gripei
- Deficite de memorie, inclusiv pierderea memoriei pe termen scurt;
- Turburări de somn;
- Disfuncție de vorbire – pacientul nu mai este capabil să producă un limbaj coerent sau poate fi complet incapabil să comunice
- Turburări cognitive și comportamentale – gândire confuză, halucinații, gândire delirantă, comportamente dezinhibate;
- Convulsii;
- Dezordini ale mișcărilor – de obicei ale brațelor și picioarelor și ale gurii și limbii, dar pot include spasme ale întregului corp. Aceste tipuri de mișcări sunt foarte frecvente în encefalita cu receptori Anti-NMDA, iar pacientul este incapabil să le controleze. Ele sunt adesea destul de severe, necesitând ca pacientul să fie imobilizat și sedat pentru siguranța sa și a celor care îl îngrijesc. Uneori, pacienții sunt incapabili să se miște și pot părea ca o statuie, păstrând aceeași poziție timp de ore sau zile (catatonie);
- Pierderea conștienței – Pacientul poate fi semi-conștient sau poate aluneca în comă;
- Disfuncție autonomă – respirație, bătăi ale inimii și tensiune arterială neregulate; pierderea controlului vezicii urinare și a mișcărilor intestinale;
- Hipoventilație centrală – pacientul poate înceta să mai respire și poate necesita un aparat de respirație mecanică.
- Viziunea și/sau auzul pot fi, de asemenea, afectate.
Marea majoritate a pacienților experimentează o combinație de simptome și semne din lista de mai sus. Simptomele pot apărea și dispărea pe parcursul bolii. Rareori (<5% din cazuri), simptomele psihiatrice (halucinații, tulburări de dispoziție, iluzii) pot fi singurul simptom al encefalitei cu receptori anti-NMDA.
Mulți oameni se plâng de simptome asemănătoare gripei în jurul momentului în care începe boala. Posibilitatea ca o infecție să declanșeze sau să contribuie la dezvoltarea encefalitei cu receptori anti-NMDA este luată în considerare în mod activ în cercetare.
Cine este afectat?
Majoritatea cazurilor apar la adulții tineri și la copii, deși au fost diagnosticate cazuri la persoane în vârstă de 80 de ani! Femeile au o probabilitate de aproximativ patru ori mai mare de a fi afectate decât bărbații.
Ce teste sunt necesare pentru a diagnostica Anti-NMDA?
Un diagnostic de encefalită cu receptori anti-NMDA necesită detectarea anticorpilor în fluidele corporale ale unei persoane cu simptome compatibile cu encefalita cu receptori anti-NMDA. Anticorpii pot fi găsiți fie în sânge, fie în lichidul spinal. Testele pe lichidul spinal sunt mai precise decât cele pe sânge. Prin urmare, dacă testele de sânge sunt negative, trebuie testat lichidul spinal înainte de a concluziona că pacientul nu are encefalită cu receptori anti-NMDA.
Imagistica este o parte importantă a evaluării unui pacient cu suspiciune de encefalită cu receptori anti-NMDA și trebuie să includă studii care să examineze creierul (RMN) și studii care să examineze corpul pentru o tumoră asociată.
Care este tratamentul?
Pacienții diagnosticați cu encefalită cu receptori anti-NMDA trebuie să fie internați în spital, unde pot fi monitorizați și asistați de o echipă de medici, asistente medicale și alți profesioniști din domeniul sănătății. Deși boala, simptomele și experiența fiecărui pacient sunt diferite, majoritatea sunt tratate cu medicamente care reduc nivelul de anticorpi din sânge și lichidul spinal. Printre acestea se numără corticosteroizii („steroizi”), imunoglobulina intravenoasă (anticorpi recoltați de la donatori de sânge sănătoși care se leagă de anticorpii gazdei) și plasmafereza (PLEX; care presupune utilizarea unui aparat pentru a filtra anticorpii din sângele gazdei).
Ocazional, este necesară utilizarea unor medicamente mai puternice pentru a elimina anticorpii. Medicamentele cel mai frecvent utilizate pentru tratarea encefalitei cu receptori anti-NMDA sunt rituximab (Rituxin®) și ciclofosfamida 9 (Cytoxin®). Pot fi necesare și multe alte medicamente, inclusiv cele utilizate pentru a controla tensiunea arterială, pentru a opri convulsiile, pentru a calma anxietatea, pentru a îmbunătăți somnul și pentru a trata halucinațiile sau comportamentele anormale.
Este posibil ca medicamentele să trebuiască să fie continuate după ce pacientul a început să se recupereze.
Care este prognosticul?
Deși encefalita cu receptori anti-NMDA este o boală gravă care pune în pericol viața, majoritatea pacienților care primesc un diagnostic și un tratament prompt se recuperează bine.
Recuperarea este, în general, lentă și poate avea loc pe parcursul a luni sau chiar ani. Procesul de recuperare este adesea complicat de multe suișuri și coborâșuri și de teama de recidivă sau de reapariția simptomelor. Este important ca în această perioadă pacientul să continue să fie monitorizat îndeaproape de către medicul său. Chiar și după ce recuperarea este bine stabilită, evaluările medicale de rutină rămân foarte importante, inclusiv imagistica repetată pentru a se asigura că nu se găsește nicio tumoare. Din nefericire, nu toate persoanele afectate de encefalita cu receptori anti-NMDA se recuperează.
Boala poate fi fatală, majoritatea pacienților murind din cauza stopului cardiac (oprirea inimii) sau din cauza complicațiilor asociate cu șederile lungi în spitale și cu utilizarea unor medicamente imunosupresoare puternice (care îi face pe oameni mai sensibili la infecții grave). Este posibil ca unii pacienți să nu se recupereze complet, iar prietenii și familia pot observa schimbări în personalitatea pacientului sau un alt aspect diferit față de cel de dinaintea debutului bolii.
Care sunt șansele unei recidive?
Recidivele pot apărea la 14-25% dintre pacienți. Deși nu există niciun test disponibil pentru a prezice ce pacienți vor suferi o recidivă, cercetările au arătat că recidivele au o probabilitate mai mare de a apărea la pacienții la care nu a fost identificată o tumoră și la cei care nu au fost tratați cu medicamente imunosupresoare în timpul primului atac.
Medicamentele imunosupresoare pot fi luate pentru perioade prelungite de timp (chiar și după recuperare) pentru a preveni o recidivă.
Când apar recăderi, acestea implică, de obicei, aceleași simptome experimentate în timpul primului atac – deși simptomele pot fi mai puțin severe și pot să nu apară toate în același timp sau în aceeași ordine ca înainte.
Este contagioasă?
Nu.
Este ereditară?
În prezent, nu există dovezi care să sugereze că encefalita cu receptori anti-NMDA este ereditară. Bolile autoimune pot fi, totuși, mai probabile în unele familii. Sunt în curs de desfășurare cercetări care iau în considerare o posibilă legătură genetică în encefalita cu receptori anti-NMDA.
.
