Clasificarea bolii celulelor secerătoare

Boala celulelor secerătoare este o afecțiune care are potențialul de a duce la o serie de complicații, datorită formei modificate a hemoglobinei din sânge.

Există mai multe tipuri diferite de boală falciformă, care sunt clasificate în funcție de anomalia hemoglobinei. Aceste tipuri includ:

• Hemoglobina SS
• Hemoglobina SC
• Hemoglobina Sβ0 talasemie
• Hemoglobina Sβ+. talasemie
• Hemoglobina SD
• Hemoglobina SE

În timp ce unele tipuri sunt mai grave, având potențialul de a fi fatale, pacienții cu alte tipuri pot să nu prezinte niciun simptom. Cele mai frecvente tipuri de anemie falciformă sunt discutate mai detaliat mai jos.

Anemie cu celule falciforme (HbSS)

Anemia cu celule falciforme se referă la forma de boală când există omozigozitate pentru mutația genetică responsabilă pentru producerea hemoglobinei falciforme. Aceasta apare atunci când un copil moștenește gena secerătoare de la ambii părinți și este cea mai gravă formă a bolii, cu potențial de complicații grave.

Există diverse denumiri care pot fi folosite pentru a indica anemia seceră. Acestea pot include HBSS, boala SS, anemia seceră-SS sau hemoglobina S. În Statele Unite, anemia seceră este cea mai frecventă formă de anemie falciformă și afectează 65% dintre pacienții americani cu această boală.

Anemia seceră-SC (HbSC)

Anemia seceră-SC afectează pacienții cu genotipul S/C și implică moștenirea unei mutații a genei seceră și a unei mutații a genei HbC. Ca urmare a celor două defecte genetice similare, este asociată cu simptome și efecte similare.

Poate fi denumită și hemoglobina C cu boală secerătoare sau HbSC și este a doua cea mai frecventă formă a bolii în Statele Unite, reprezentând 25% dintre pacienții cu această boală.

Talasemia seceră beta

Talasemia este o altă afecțiune moștenită care afectează hemoglobina din globulele roșii. Dacă un copil moștenește o mutație genetică seceră de la un părinte și o mutație genetică talasemică de la celălalt părinte, talasemia beta seceră poate prezenta caracteristicile ambelor boli de sânge.

Există două tipuri de talasemie beta seceră: talasemie beta seceră plus (HbS/β+) și talasemie beta seceră zero (HbS/β0). Acestea sunt mai puțin frecvente decât cele două tipuri anterioare, reprezentând 8% și, respectiv, 2% dintre pacienții cu această boală în Statele Unite.

Tradiția celulelor secerătoare (HbAS)

Tradiția celulelor secerătoare se referă la indivizii care au moștenit o singură genă secerătoare anormală și care posedă, de asemenea, o genă normală a hemoglobinei adulte. Aceasta este cunoscută și heterozigotă, deoarece sunt prezente gene diferite, iar persoanele cu acest tip pot fi denumite uneori purtători ai bolii celulelor secerătoare.

Este neobișnuit ca persoanele cu această trăsătură să prezinte simptome. Cu toate acestea, ele au potențialul de a transmite gena mai departe oricărui copil, care poate suferi de anemie falciformă dacă celălalt părinte este, de asemenea, un purtător al mutației genetice.

Alte tipuri

Există, de asemenea, unele tipuri rare de anemie falciformă, care includ:

• Boala hemoglobinei-SD (HbSD)
• Boala hemoglobinei-SE (HbSE)
• Boala hemoglobinei-SO arabă (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Lecturi suplimentare

• Toate informațiile despre boala celulelor secerătoare
• Înțelegerea bolii celulelor secerătoare
• Ce este boala celulelor secerătoare?
• Diagnosticul bolii celulelor secerătoare
• Fiziopatologia bolii celulelor secerătoare

Scris de

Yolanda Smith

Yolanda a absolvit o licență în farmacie la University of South Australia și are experiență de lucru atât în Australia, cât și în Italia. Este pasionată de modul în care medicina, dieta și stilul de viață ne afectează sănătatea și îi place să îi ajute pe oameni să înțeleagă acest lucru. În timpul liber îi place să exploreze lumea și să învețe despre noi culturi și limbi străine.

Citate

.