Cum diagnostichează furnizorii de servicii medicale malformațiile congenitale?

Diagnosticarea malformațiilor congenitale depinde de problema specifică și de părțile sau sistemele corpului care sunt afectate.

Multe probleme structurale, cum ar fi piciorul strâmb sau fisura palatină, sunt detectate și diagnosticate după o examinare fizică a copilului imediat după naștere. Pentru alte afecțiuni, screeningul nou-născutului sau testarea prenatală este singura modalitate de a detecta și diagnostica problemele.

Aceste informații se concentrează pe malformațiile congenitale structurale, cauzele lor, prevenirea și tratamentele lor. Defectele congenitale funcționale/de dezvoltare sunt abordate mai complet în conținutul privind dizabilitățile intelectuale și de dezvoltare și în subiectele specifice fiecărei afecțiuni.

Screening la nou-născuți

Screeningul la nou-născuți, un proces care testează sângele sugarilor pentru diferite afecțiuni de sănătate, inclusiv multe defecte congenitale, oferă o metodă de detectare a problemelor. Screeningul nou-născuților nu diagnostichează nicio afecțiune specifică, dar detectează faptul că ar putea exista o problemă. Prin detectarea problemelor imediat după naștere, afecțiunile pot fi diagnosticate și tratate înainte ca acestea să aibă efecte pe tot parcursul vieții.

În plus, screening-ul nou-născuților include în mod obișnuit testarea pentru probleme de auz, precum și o pulsoximetrie (testarea pulsului bebelușului și a nivelului de oxigen din sânge) pentru a detecta defecte cardiace congenitale critice.1

Copiii care prezintă un risc ridicat pentru anumite afecțiuni – de exemplu, din cauza istoricului familial – pot fi supuși unor teste suplimentare la naștere pentru a detecta aceste afecțiuni și a le trata dacă este necesar. Acest tip de screening a fost eficient în detectarea unor cazuri de boală Menkes, permițând începerea tratamentului înainte de apariția problemelor de sănătate.

Screening prenatal

În timpul sarcinii, femeile fac teste de rutină, cum ar fi teste de sânge și de urină, pentru a verifica dacă au diabet, semne de infecție sau tulburări de sarcină, cum ar fi preeclampsia. Testele de sânge măsoară, de asemenea, nivelurile anumitor substanțe din sângele femeii care determină riscul fătului pentru anumite tulburări cromozomiale și defecte ale tubului neural. Examenele cu ultrasunete, care creează o imagine cu ajutorul sunetului, permit furnizorilor să vadă fătul în curs de dezvoltare în uter. Unele malformații congenitale, cum ar fi spina bifida, sunt detectabile la ecografii.

Furnizorii de servicii medicale recomandă ca anumite femei însărcinate, inclusiv cele care au mai mult de 35 de ani și cele cu antecedente familiale de anumite afecțiuni, să efectueze teste prenatale suplimentare pentru depistarea malformațiilor congenitale. Depistarea prenatală le permite medicilor să înceapă tratamentul cât mai devreme posibil pentru unele malformații congenitale.

Testarea prenatală noninvazivă (NIPT)2,3

NIPT nu este un test prenatal de rutină, dar este utilizat atunci când un test de rutină sugerează că fătul ar putea avea o tulburare cromozomială, cum ar fi faptul de a avea un cromozom în plus sau lipsă în fiecare celulă, care apare în tulburări precum sindromul Down, sindromul Patau și sindromul Edwards.

NIPT analizează ADN-ul placentar prezent în sângele mamei; nu necesită probe de celule din interiorul uterului.

În prezent, experții recomandă NIPT doar pentru sarcinile cu risc ridicat.4 Această metodă nu detectează defectele deschise ale tubului neural și nici nu prezice complicațiile sarcinii târzii.

Amniocenteza5

Amniocenteza (pronunțat am-nee-oh-sen-TEE-sis) este un test care se efectuează de obicei pentru a determina dacă un făt are o tulburare genetică. În cadrul acestui test, un medic prelevează o cantitate mică de lichid din uter cu ajutorul unui ac lung. Lichidul, numit lichid amniotic (pronunțat am-nee-OT-ik), conține celule care au un material genetic identic cu materialul genetic al fătului. Un laborator crește celulele și apoi examinează materialul lor genetic pentru a depista eventuale probleme. Unele malformații congenitale care pot fi detectate cu amniocenteza sunt sindromul Down și anumite tipuri de distrofie musculară.

Există un ușor risc de pierdere a sarcinii cu amniocenteza, așa că femeile ar trebui să discute procedura cu furnizorul lor de asistență medicală înainte de a lua o decizie cu privire la acest test.

Chorionic Villus Sampling (CVS)6,7

Acest test extrage celule din interiorul uterului pentru a determina dacă fătul are o tulburare genetică. Cu ajutorul unui ac lung, medicul prelevează celule din vilozitățile coriale (pronunțat KOHR-ee-on-ik VILL-i), care sunt țesuturi din placentă, organul din uter care hrănește fătul. Materialul genetic din celulele vilozităților corionice este identic cu cel al celulelor fetale.

Ca și amniocenteza, CVS poate fi folosită pentru a testa dacă există tulburări cromozomiale și alte probleme genetice. CVS poate fi efectuată mai devreme în sarcină decât amniocenteza, dar este, de asemenea, asociată cu un risc ușor mai mare de avort spontan decât amniocenteza. Femeile care iau în considerare CVS ar trebui să discute testul și riscurile cu furnizorul său de asistență medicală.

Legături către mai multe informații despre testarea prenatală sunt disponibile în secțiunea Resurse din acest subiect.