Susan J. Gross, co-director al Diviziei de Genetică a Reproducerii de la Centrul Medical Montefiore și profesor asociat la Colegiul de Medicină Albert Einstein, oferă această explicație.
Culoarea ochilor este o manifestare a pigmentului care este prezent în iris. Ochii căprui sunt bogați în depozite de melanină, iar ochii albaștri indică o lipsă de melanină. Melanocitele din iris se odihnesc într-un psuedosyncytium bogat inervat, care este necesar pentru a menține culoarea ochilor. Două gene controlează culoarea ochilor: EYCL3, aflată pe cromozomul 15, care codifică culoarea ochilor căprui/albaștri (BEY), și EYCL1, aflată pe cromozomul 19, care codifică culoarea ochilor verzi/albaștri (GEY). Deși anterior se credea că se moștenește într-un mod mendelian simplu, culoarea ochilor s-a dovedit a fi o trăsătură poligenică. Încă nu se cunoaște cu exactitate modul în care aceste gene interacționează pentru a oferi întreaga constelație de culori, cum ar fi alunița și griul. Mai mult, alte gene pot determina modelul și plasarea pigmentului în iris, explicând astfel culoarea maro solidă, spre deosebire de razele de culoare.
Heterochromia iridium (doi ochi de culori diferite în cadrul unui singur individ) și heterochromia iridis (o varietate de culori în cadrul unui singur iris) sunt relativ rare la om și rezultă din pigmentarea crescută sau scăzută a irisului. Cele mai multe cazuri sunt izolate și sporadice, rezultând, probabil, dintr-o alterare a expresiei genelor menționate mai sus (și a celor pe care încă nu le-am găsit) în cadrul celulelor întregului iris sau chiar a unei anumite secțiuni. Alte cauze potențiale includ traumatisme în preajma nașterii sau mai târziu în viață, nevi pigmentați congenitali sau chiar medicamente, cum ar fi cele utilizate în tratamentul glaucomului. Există câteva sindroame bine cunoscute în care heterocromia iridis este o trăsătură izbitoare. Sindromul Waardenburg de tip 1, o tulburare autosomal dominantă cauzată de mutații în gena PAX3, se caracterizează prin tulburări pigmentare ale irisului, părului și pielii, precum și prin hipoacuzie neurosenzorială congenitală. Dar două culori diferite ale ochilor tinde să fie o constatare izolată, ceea ce se adaugă la variația aparent nesfârșită și fascinantă a caracteristicilor fizice ale oamenilor.
