După cum știm acum, cancerul gastric difuz ereditar este un sindrom ereditar rar care este cauzat de o mutație genetică în gena CDH1. Această genă are posibilitatea de a fi transmisă din generație în generație, iar efectele moștenirii pot fi devastatoare. Privind dincolo de HDGC, observăm că noul val al medicinei se concentrează pe cartografierea, consilierea și testarea genetică – căutând modele de boli de inimă, autism, demență și toate tipurile de cancer, pentru a numi doar câteva.
De multe ori, medicii de îngrijire primară pur și simplu nu au timp să constate și să documenteze un istoric familial complet în timpul unei scurte consultații. Adesea, li se alocă doar intervale de 15 minute pentru a discuta propriul istoric medical, pentru a vă revizui lista de medicamente, pentru a vorbi despre orice probleme sau preocupări curente, pentru a efectua un examen fizic, pentru a dezvolta un plan de management, pentru a prescrie orice medicament nou și pentru a vă actualiza fișa medicală (uf!). Timpul petrecut cu istoricul familial este minim și, uneori, este chiar ratat cu totul.
De aceea, este crucial să păstrați înregistrări ale istoricului familial pe care să le aduceți cu dvs. la consultațiile medicale. Faceți o listă cu membrii apropiați ai familiei dumneavoastră, inclusiv bunicii, părinții, mătușile și unchii, verii și frații. Includeți orice istoric familial relevant, cum ar fi bolile de inimă, diabetul, hipertensiunea arterială sau diagnosticele de cancer. Luați în considerare posibilitatea de a desena un arbore genealogic sau de a crea o foaie de calcul pe calculator care să includă sexul, problemele medicale, precum și datele și vârstele fiecărui diagnostic sau deces. Dacă vă simțiți înclinați, faceți copii ale lucrării dvs. pentru a le da copiilor dvs. sau altor rude care ar putea beneficia și ele de ea.
Este deosebit de important în familiile HDGC, este să țineți evidența celor care au făcut teste genetice, care au fost testați pozitiv pentru o mutație a genei CDH1 și care au avut un diagnostic fie de cancer mamar lobular, fie de cancer gastric difuz. Pentru membrii familiei dumneavoastră care au un diagnostic genetic, întrebați-i despre programările pentru screening și rezultatele biopsiilor. Aflați care dintre membrii familiei dvs. au suferit gastrectomii profilactice sau curative și care au fost rezultatele patologice ale acestora.
Dacă crearea propriului arbore genealogic vi se pare o sarcină descurajantă, căutați pe internet câteva resurse excelente care vă pot ajuta pe dvs. și pe membrii familiei dvs. să începeți acest proiect. Departamentul de Sănătate al SUA & Human Services are un site web interactiv care vă permite să introduceți date de sănătate despre toți membrii familiei și utilizează automat informațiile pentru a crea o diagramă a arborelui genealogic care poate fi tipărită și purtată cu dumneavoastră. Puteți chiar să împărtășiți munca dvs. cu membrii familiei prin intermediul site-ului web. Vizitați My Family Health Portrait (Portretul sănătății familiei mele) pentru a începe.
După ce ați colectat informații despre istoricul familiei dumneavoastră, aduceți-le cu dumneavoastră pentru a le revizui la următoarea programare medicală. Dacă există ceva ce credeți că îi scapă furnizorului dvs. medical, aduceți-i acest lucru în atenția acestuia în mod politicos; de exemplu, „mătușa mea maternă a fost diagnosticată recent cu cancer de sân la vârsta de 42 de ani. Bunica mea a avut, de asemenea, cancer la sân când era în viață. Este acesta un lucru care ar trebui să mă îngrijoreze?”. Alternativ, doar arătându-i furnizorului dvs. o copie a arborelui dvs. genealogic, acesta ar putea fi capabil să sesizeze ceva ce poate că v-a scăpat; de exemplu, un istoric familial al unui tip de cancer vă poate expune la un risc pentru un tip complet diferit de cancer (vizitați http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php pentru un exemplu în acest sens).
Câteodată, învățând despre istoricul dvs. familial și aducându-l în atenția medicului dvs. veți descoperi o piesă importantă din puzzle care îi poate permite acestuia să vă ofere cea mai bună îngrijire completă posibilă. Așadar, începeți să vorbiți și să vă cunoașteți istoricul familial!
De Johanna Chelcun, MHS, PA-C
.
