Flatterul diafragmatic este o afecțiune rară caracterizată prin contracții ritmice involuntare ale diafragmei și ale altor mușchi respiratori inervați de rădăcinile nervoase cervicale. A fost descrisă la persoane de toate vârstele și la ambele sexe. Prezentarea sa clinică variază foarte mult, iar simptomele clinice sunt destul de neobișnuite, ceea ce poate duce la diagnostice târzii și la tratamente ineficiente. Simptomele includ dureri toracice sau abdominale și mișcări diskinetice la nivelul toracelui și al peretelui abdominal. Fluturarea diafragmatică idiopatică este cea mai frecventă prezentare, deși a fost descrisă și în asociere cu alte entități clinice și chirurgicale. Diagnosticul se bazează pe o suspiciune clinică puternică, în plus față de studiile fluoroscopice sau electrofiziologice care arată mișcarea diafragmei. Niciun studiu clinic nu a abordat opțiunile de tratament pentru această tulburare. Tratamentul actual se bazează pe opinia experților și pe rapoarte de caz și poate fi farmacologic sau nefarmacologic.
Prezentăm cazul unui adolescent în vârstă de 17 ani care a prezentat un debut brusc de durere în regiunea lombară dreaptă și în fosa iliacă dreaptă, care a iradiat în spate și a durat 45 de zile. Durerea a fost asociată cu mișcări involuntare ale trunchiului. A fost trimisă la departamentul de urgență de către departamentul de neurologie din cauza exacerbării durerii, a prezenței mișcărilor involuntare ritmice predominant drepte ale trunchiului, a grețurilor, a vărsăturilor și a unei senzații de arsură în regiunea facială și brahială dreaptă și în hemitoracele drept. Pacientul nostru fusese evaluat anterior de mai multe departamente la o clinică ambulatorie, inclusiv departamentele de neurologie, medicină internă, psihiatrie, psihologie și reabilitare și medicină fizică. De asemenea, fusese supusă la terapie neurală și fizioterapie, dar simptomele nu s-au ameliorat. Rezultatele studiilor RMN cu contrast și fără contrast ale coloanei cervicale și toracice au fost normale (Fig. 1). A fost tratată cu fluoxetină 20mg/zi și cu picături de clonazepam; acestea din urmă i-au ameliorat ușor simptomele. Pacienta noastră avea antecedente de infecții urinare recurente și tulburare anxios-depresivă mixtă. A fost internată în serviciul de urgență. Mucoasa era hidratată și roz, iar semnele vitale erau următoarele: tensiunea arterială, 110/60mmHg; frecvența cardiacă, 78bpm; frecvența respiratorie, 17respirații/minut; saturația oxigenului, 96%; și fără febră. Examenul neurologic a arătat că pacienta era alertă și că funcțiile sale mentale superioare erau intacte. Nervii cranieni II – XII nu erau afectați. Ea a prezentat reflexe tendinoase profunde gradate 2+/4+, forță musculară păstrată, fără semnul Babinski și o senzație de arsură pe regiunea facială și brahială dreaptă și pe hemitoracele drept. Mișcările ritmice involuntare ale mușchilor abdominali nu au fost exacerbate de atingere. Toate celelalte rezultate ale examenului fizic au fost normale. Conform examinării psihice, pacienta a prezentat anxietate; emoții modulate, coerente și rezonante; și gânduri logice, inclusiv preocupări cu privire la starea sa de sănătate, fără alte constatări relevante. A fost internată în spital pentru teste suplimentare, inclusiv electromiografie și studii de conducere nervoasă a mușchilor abdominali, paraspinali, toracici și cervicali. Rezultatele au arătat un model mioclonic de contracții involuntare în dermatomii toracici (de la T4 la T12). Pacientul a fost sedat înainte de a fi supus unui RMN cu contrast de gadoliniu al coloanei cervicale și toracice, care a dat rezultate normale (Fig. 2). Am efectuat, de asemenea, o hemogramă completă, o serologie HIV și sifilis (VDRL), un test parțial de urină, o puncție lombară și teste pentru creatinină, vitamina B12 și acid folic, rata de sedimentare a eritrocitelor, proteina C reactivă, electroliții serici (potasiu, sodiu, magneziu, clorură), hormonul de stimulare a tiroidei, T4 liber, anticorpi antinucleari, anticorpi anti-ADNdS, antigeni nucleari extractibili, complemente C3 și C4, niveluri de plumb și arsenic în sânge și gaze arteriale. Toate testele au dat rezultate normale. Deoarece am suspectat flutter diafragmatic, am evaluat mișcarea diafragmei prin fluoroscopie. Studiul a arătat mișcări repetitive ale diafragmei (120 de mișcări pe minut) și o mobilitate normală a diafragmei la inspirație și expirație; aceste constatări sunt în concordanță cu flutterul diafragmatic. Pacientul a fost tratat cu fenitoină și gabapentină, care au oferit o ameliorare parțială a durerii, dar nu au reușit să amelioreze mișcările dischinetice. Această ușoară ameliorare legată de medicamente ne-a determinat să efectuăm un blocaj al nervului frenic drept ghidat ecografic și fluoroscopic cu bupivacaină. În timpul procedurii, flutterul diafragmatic a scăzut până la dispariție pe partea dreaptă. Deși simptomele s-au ameliorat semnificativ, acestea au reapărut aproximativ 6 ore mai târziu. Deoarece simptomele clinice au persistat, am decis să tratăm pacientul prin strivirea și tăierea nervului frenic drept cu ajutorul chirurgiei toracoscopice video-asistate. Această procedură a obținut o ameliorare substanțială și de durată a simptomelor, ceea ce a dus la externarea pacientului.
Secvențe IRM sagitale sagitale ponderate T2 potențate cu gadoliniu ale coloanei cervicale (A) și toracice (B), cu rezultate normale.
Secvențe IRM cerebral îmbunătățite cu gadoliniu care dau rezultate normale: (A) secvență axială ponderată T2, (B) secvență sagitală FLAIR ponderată T2.
Flatterul diafragmatic este o tulburare puțin frecventă caracterizată prin contracții involuntare ritmice involuntare de înaltă frecvență ale diafragmului și ale altor mușchi respiratori inervați de rădăcinile nervoase cervicale.1 Se crede că Antonie van Leeuwenhoek a furnizat prima descriere în 1723, după ce a experimentat el însuși această tulburare. Într-unul dintre studiile sale, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. S. ad Societatem Regiam, autorul explică faptul că a avut palpitații în torace. Deși medicul său a sugerat că acestea erau de origine cardiacă, van Leeuwenhoek și-a dat seama că ritmul său cardiac nu se modifica atunci când apăreau simptomele și, astfel, a ajuns la concluzia că diafragma și nu inima era cea care provoca palpitațiile.2,3
Descrierile din literatura de specialitate se bazează pe rapoarte de caz, iar cele mai mari serii sunt cele publicate de Rigatto și DeMedeiros, și Graber și Sinclair-Smith.3
Sufletul diafragmatic a mai fost numit și boala Leeuwenhoek, mioclonus diafragmatic, mioclonus respirator, sindromul dansatoarei din buric și diskinezia dansatoarei din buric.1,4
A fost descris atât la copii, cât și la adulți.5 Simptomele clinice sunt foarte variabile, iar sindromul este foarte rar, ceea ce duce la un diagnostic tardiv. Conform literaturii de specialitate, poate dura până la 18 ani pentru a diagnostica această tulburare. Se poate prezenta cu durere, dar durerea nu poate fi folosită pentru a localiza afectarea, deoarece este percepută în torace, epigastru și regiunea lombară. De fapt, această entitate poate fi chiar confundată cu cardiopatia ischemică din cauza localizării durerii, în special atunci când durerea afectează hemidiafragmul stâng: în aceste cazuri, durerea iradiază spre brațul stâng și pacienții prezintă dispnee. Mișcările abdominale sunt, de asemenea, frecvente, ceea ce a dat naștere la termenul de sindrom al dansatoarei din buric. Aceste mișcări pot apărea în orice loc, în special în cadranele superioare, și fluctuează pe parcursul zilei. Nu se cunosc factori precipitanți, iar contracțiile pot persista în timpul somnului, conform unor studii. Alte simptome raportate sunt stridorul inspirator, pulsațiile epigastrice, palpitațiile, dispneea, greața și vărsăturile. Durerea a determinat uneori pacienții să se supună unei intervenții chirurgicale (apendicectomie, colecistectomie, printre altele) deoarece au atribuit durerea condițiilor chirurgicale.1-4,6
O serie de cauze pot explica apariția flutterului diafragmatic. Acesta a fost descris în asociere cu afecțiuni ale sistemului nervos central și periferic, cum ar fi encefalita și iritarea nervului frenic, afecțiuni pleurale (pleurezie), afecțiuni mediastinale (adenopatii), afecțiuni intraabdominale (peritonită), afecțiuni cardiace (febră reumatismală), intervenții chirurgicale cardiace și toracice (revascularizare miocardică), traumatisme idiopatice ale coloanei cervicale și afecțiuni pulmonare (inclusiv cazul unui pacient pediatric care prezenta flutter diafragmatic după o infecție a tractului respirator superior). Alte studii au descris cazuri de flutter diafragmatic în urma sindromului de demielinizare osmotică și secundar utilizării galantaminei și a clebopridei.6-8
Diagnosticul se poate baza pe fluoroscopie, deoarece această tehnică arată în timp real mișcarea diafragmei și permite medicilor să evalueze amplitudinea și ritmul acesteia.3 Studiile electrofiziologice pot fi, de asemenea, utilizate în acest scop. Electromiografia cu ac este deosebit de utilă: electrozii cu ac trebuie să fie introduși în diafragmă. Studiile electrofiziologice de suprafață sunt mai puțin precise, deoarece mișcările peretelui toracic pot interfera. Studiile electrofiziologice au arătat că flutterul diafragmatic poate menține o ventilație adecvată în ciuda suprimării respirației normale.9
Pacienții sunt de obicei diagnosticați cu un anumit tip de tulburare psihiatrică înainte de a se pune un diagnostic corect și, prin urmare, vor fi fost tratați cu mai multe medicamente, cum ar fi acidul valproic, haloperidol, pimozidă și clonidină.6 Pacientul nostru fusese tratat cu clonazepam și fluoxetină. Tratamentul se bazează pe descrierile date în diferite serii de cazuri. Unele articole recomandă tratamentul farmacologic cu fenitoină3 și carbamazepină,1 în timp ce altele susțin proceduri invazive precum blocarea nervului frenic la nivelul C4 cu bupivacaină sau infiltrații de metilprednisolon. Această din urmă procedură se efectuează atunci când se crede că tulburarea are o origine inflamatorie și va rezolva temporar contracțiile diafragmatice.6 La pacientul nostru, simptomele s-au ameliorat timp de 6 ore după infiltrarea nervului frenic cu bupivacaină. Unii autori sugerează o procedură chirurgicală de strivire a nervului frenic, după care ameliorarea simptomelor a fost raportată ca durând până la 6 luni, sau timpul necesar nervului pentru a se regenera. Mai multe studii raportează rezultate pozitive ale strivirii nervului frenic la nivelul C4.3,6
.
