Autor: Prof.dr: Hayden Huang
Editor: Guan-Jong Chen
© SCICOM MIT
Download PDF File
Introducere:
Dacă ambii tăi părinți au gropițe (mici adâncituri în obraz, care devin proeminente când zâmbești), crezi că vei avea gropițe sau nu? În general, este probabil, dar nu garantat, să aveți gropițe. Acest lucru se datorează faptului că a avea gropițe este o trăsătură dominantă.Genetica este studiul modului în care anumite trăsături sunt transferate de la o generație la alta.Nu toate caracteristicile sunt transmise prin moștenire. De exemplu, dacă aveți părul negru, dar vă vopsiți părul în verde, asta nu înseamnă că și copiii dumneavoastră vor avea părul verde.
Cum funcționează:
Corpul dumneavoastră este alcătuit din unități vii individuale numite celule. Aceste celule aproape întotdeaunaconțin ADN (acid dezoxiribonucleic, dar nu vă faceți griji cu privire la nume pentru moment). ADN-ul dvs. conține gene, care sunt manuale de instrucțiuni pentru construirea proteinelor care sunt folosite pentru a vă construi corpul și a-l menține în stare de funcționare corectă. Există multe proteine necesarepentru viața de bază despre care se crede că sunt peste 20.000 de proteine de bază provenite din aceste gene.ADN-ul dumneavoastră conține instrucțiuni pentru fabricarea tuturor acestor proteine, iar atunci când este întins, ADN-ul uman are o lungime de aproximativ 1 metru (3 picioare). Fiecare persoană poartă două versiuni ale genelor pentru fiecare proteină, care pot fi atât identice (fără gropițe și fără gropițe), cât șidiferite (cu gropițe și fără gropițe). În plus, nu toate proteinele sunt exact la fel de la o persoană la alta, ceea ce explică de ce oamenii nu arată toți la fel. O excepție de la această regulă este reprezentată de frații identici, cum ar fi gemenii identici, care împărtășesc ADN identic și, prin urmare, probabil că au proteine aproape identice și, în general, arată la fel (și, uneori, se comportă la fel).
Din moment ce fiecare persoană poartă două versiuni ale aceleiași gene, o întrebare firească este să ne întrebăm ce se întâmplă atunci când cele două versiuni au rezultate diferite, cum ar fi cazul unei persoane care are atât varianta cu gropițe, cât și cea fără gropițe. În unele cazuri, există o versiune mai puternică a genei care câștigă. Pentru a vedea cum se poate întâmpla acest lucru, imaginați-vă un pahar cu apă. Dacă adăugați în el o lingură de cerneală neagră, apa va deveni întunecată. Adăugarea unei a doua linguri de cerneală nu o va face mult mai întunecată. Astfel, un pahar de apă la care nu s-a adăugat nimic va fi limpede,în timp ce un pahar de apă cu una sau două linguri de cerneală va fi întunecat, caz în care cerneala ar fi o proteină dominantă. În mod similar, gropițele sunt rezultatul unei proteine care ajută mușchii care provoacă apariția gropițelor. A avea o singură genă care o exprimă este suficient pentru a obține acest efect.
Când geneticienii vorbesc despre aceste trăsături, ei folosesc termenii dominant șirecesiv pentru a semnifica ce genă este exprimată în persoana respectivă. Trăsăturile dominante înseamnă că dacă aveți una sau două copii ale genei, acea genă va fi exprimată (cum ar fi gena pentrudimineți). Trăsăturile recesive sunt cele care necesită ca ambele gene să fie identice pentru ca trăsătura genetică să se manifeste (cum ar fi să nu ai gropițe).
Când o celulă se divide, ADN-ul este duplicat și ambele celule noi primesc copii identice ale ADN-ului. Astfel, cele două celule noi vor fi identice din punct de vedere genetic cu vechea celulă.Cu toate acestea, atunci când două persoane concep un copil, copilul va moșteni o singură copie de la fiecare părinte. Astfel, copilul va avea două copii, la fel ca fiecare părinte, dar combinația va fi diferită. Combinația exactă de gene pe care o are copilul va determina cum arată copilul, printre alte lucruri.
De ce este important:
De ce sunt geneticienii (și alți oameni) interesați de genetică și moștenire? Nu numai că este interesant să vedem ce trăsături se transmit de la o generație la alta, darmulte boli sunt legate de genetică, spre deosebire de a fi cauzate de bacterii sau viruși.Ca urmare, este important să se determine ce afecțiuni ar putea fi legate de factori genetici. Printre indiciile obișnuite se numără faptul că afecțiunea este limitată la familii. Trăsăturile dominante și trăsăturile recesive au modele diferite trăsăturile dominante vor apărea, în general, la fiecare generație, la jumătate sau mai mulți dintre copii, în timp ce trăsăturile recesive tind să sară peste generații,și apar doar la un sfert dintre copii.
Un exemplu de afecțiune genetică este anemia cu celule falciforme, o afecțiune în care o proteină a globulelor roșii numită hemoglobină este produsă diferit față de majoritatea oamenilor. Această schimbarepoate face ca în anumite condiții globulele roșii să își schimbe forma în anumite condiții, de la o formă de gogoașă rotundă la o formă alungită, mai semilună. Interesant este faptul că, în timp ce astfel de condiții pot dispărea uneori în timp, celulele secerătoare tind să persiste. O explicație populară este aceea că, în timp ce prezența ambelor gene pentru această afecțiune poate duce la boală, prezența unei singure gene pentru această afecțiune (cealaltă genă fiind varianta care nu este falciformă) nu duce la anemie semnificativă (ceea ce face ca aceasta să fie o afecțiune recesivă) și duce la rezistență la malarie. Deoarece în multe regiuni ale lumii în care secera este răspândită,malaria este, de asemenea, prezentă, gena pentru această proteină conferă suficientă protecție pentru întreaga populație și, ca urmare, nivelurile de anemie nu scad.
Ceea ce trebuie reținut:
Ceea ce a fost prezentat aici este o versiune ușor simplificată a ADN-ului, proteinelor și moștenirii.De exemplu, radiațiile pot provoca mutații în ADN. Atunci când ADN-ul este copiat, acesta face uneori erori. Deși celulele dvs. au mecanisme pentru a repara acest lucru, acestemecanisme nu sunt perfecte. Se întâmplă și alte lucruri care pot provoca modificări în ADN, dar în general, ADN-ul este remarcabil de consistent.
Câteva trăsături sunt controlate de mai multe gene. În timp ce ochii și părul închis la culoare și ochii au tendința de a fi predominante, acestea nu sunt controlate de o singură genă, astfel că nu este întotdeauna previzibil ce culoare de ochi și păr va avea copilul tău doar uitându-te la culoarea părului părinților.Acest lucru se reflectă și în numărul mare de variații ale culorii părului (negru, blond, șaten, roșcat, toate cu nuanțe diferite).
În cele din urmă, mai sunt multe de făcut, în special pentru a determina dacă anumite tipuri de comportament și personalitate ar putea fi influențate genetic. Deși unii oameni sunt convinși că trăsăturile moi, cum ar fi umorul, agresivitatea etc., sunt influențate de genetică, lipsesc dovezi solide. Mai mult, gradul în care aceste trăsături ar putea fi determinate de moștenire nu este deloc cunoscut.
Înapoi la arhivă