Hamartom

TipuriEdit

LungEdit

Hamartom parenchimatos din plămân. Plămânul înconjurător se desprinde de masa bine circumscrisă, o caracteristică tipică a acestor leziuni. Hamartomul prezintă un aspect pestriț, galben și alb, care corespunde grăsimii și respectiv cartilajului.

Aproximativ 5-8% din toți nodulii pulmonari solitari și aproximativ 75% din toate tumorile pulmonare benigne, sunt hamartome. Acestea apar aproape întotdeauna din țesutul conjunctiv și sunt în general formate din cartilaj, țesut conjunctiv și celule adipoase, deși pot include multe alte tipuri de celule. Marea majoritate dintre ele se formează în țesutul conjunctiv din exteriorul plămânilor, deși aproximativ 10% se formează în profunzimea căptușelii bronhiilor. Ele pot fi îngrijorătoare, mai ales dacă sunt situate în profunzimea plămânilor, deoarece uneori este dificil să se facă distincția importantă între un hamartom și o tumoră malignă pulmonară. De multe ori, o radiografie nu va oferi un diagnostic definitiv și chiar și o scanare CT poate fi insuficientă dacă hamartomul nu are cartilajul și celulele adipoase tipice. Hamartroamele pulmonare pot avea calcificări asemănătoare unor popcornuri pe radiografia toracică sau pe tomografia computerizată (CT).

Hamartroamele pulmonare sunt mai frecvente la bărbați decât la femei și pot prezenta dificultăți suplimentare la fumători.

Câteva hamartroame pulmonare pot comprima într-o oarecare măsură țesutul pulmonar înconjurător, dar acest lucru nu este în general debilitant și este adesea asimptomatic, în special pentru cele mai frecvente creșteri periferice. Ele sunt tratate, dacă sunt tratate, prin rezecție chirurgicală, cu un prognostic excelent: în general, singurul pericol real este posibilitatea inerentă de complicații chirurgicale.

HeartEdit

Rhabdomioamele cardiace sunt hamartroame compuse din miocite cardiace alterate care conțin vacuole mari și glicogen. Ele sunt cele mai frecvente tumori ale inimii la copii și sugari. Există o asociere puternică între rabdomioamele cardiace și scleroza tuberoasă (caracterizată prin hamartroame ale sistemului nervos central, rinichilor și pielii, precum și chisturi pancreatice); 25-50% dintre pacienții cu rabdomioame cardiace vor avea scleroză tuberoasă, iar până la 100% dintre pacienții cu scleroză tuberoasă vor avea mase cardiace la ecocardiografie. Simptomele depind de mărimea tumorii, de localizarea acesteia în raport cu sistemul de conducere și de faptul că obstrucționează sau nu fluxul sanguin. Simptomele sunt, de obicei, de insuficiență cardiacă congestivă; poate apărea insuficiență cardiacă in utero. Dacă pacienții supraviețuiesc copilăriei, tumorile lor pot să regreseze spontan; rezecția la pacienții simptomatici are rezultate bune.

Nervi

Uneori pot fi afectați și nervii. Cel mai frecvent nerv afectat de hamartom se pare că este nervul median.

HipotalamusEdit

Unul dintre cele mai supărătoare hamartroame apare la nivelul hipotalamusului. Spre deosebire de cele mai multe astfel de excrescențe, un hamartom hipotalamic este simptomatic; cel mai adesea provoacă crize gelastice și poate cauza probleme vizuale, alte crize, tulburări de furie asociate cu boli hipotalamice și apariția precoce a pubertății. Simptomele încep de obicei la începutul copilăriei timpurii și sunt progresive, deseori în handicap cognitiv general și/sau funcțional. În plus, rezecția este de obicei dificilă, deoarece excrescențele sunt în general adiacente sau chiar întrepătrunse cu nervul optic. Simptomele tind să fie rezistente la controlul medical; cu toate acestea, tehnicile chirurgicale se îmbunătățesc și pot duce la o îmbunătățire imensă a prognosticului.

Rinichi, stomac, splină și alte organe vasculareEdit

Hamartom în sân cu ultrasunete

Un pericol general al hamartoamelor este că acestea pot intra în vasele de sânge, ceea ce duce la un risc de sângerare gravă. Deoarece unui hamartom îi lipsește de obicei țesutul elastic, acesta poate duce la formarea de anevrisme și, astfel, la o posibilă hemoragie. În cazul în care un hamartom împunge într-un vas de sânge major, cum ar fi artera renală, hemoragia trebuie să fie considerată ca punând viața în pericol.

Angiomiolipomul de rinichi a fost considerat anterior ca fiind un hamartom sau coristom.

Un hamartom mioepitelial, cunoscut și sub numele de rest pancreatic, este un țesut pancreatic ectopic care se găsește în stomac, duoden sau jejunul proximal. Atunci când este observat pe seriile gastrointestinale superioare, un rest pancreatic poate părea a fi o masă submucoasă sau un neoplasm gastric. Cele mai multe sunt asimptomatice, dar pot provoca dispepsie sau hemoragii gastrointestinale superioare.

Un hamartom a fost identificat ca o cauză a obstrucției parțiale a fluxului de ieșire în abomasum (adevăratul stomac gastric) al unei capre de lapte.

Hamartroamele splinei sunt mai puțin frecvente, dar pot fi periculoase. Aproximativ 50% din astfel de cazuri manifestă dureri abdominale și sunt adesea asociate cu anomalii hematologice și ruptură spontană.

Sindromul CowdenEdit

Sindromul Cowden este o tulburare genetică gravă caracterizată prin hamartome multiple. De obicei există hamartoame cutanate și, în mod obișnuit (în aproximativ 66% din cazuri), există hamartomul glandei tiroide. Se pot forma creșteri suplimentare în multe părți ale corpului, în special în oase, SNC, ochi, tractul genito-urinar, tractul gastrointestinal și mucoase. Hamartroamele în sine pot provoca simptome sau chiar decesul, dar morbiditatea este mai des asociată cu apariția crescută a tumorilor maligne, de obicei la nivelul sânului sau al tiroidei. Sindromul Cowden este considerat un sindrom tumoral cu hamartom PTEN (PHTS), care include, de asemenea, sindromul Bannayan-Riley-Ruvalcaba, sindromul Proteus și sindromul Proteus-like.

.