Hemihiperplazia

Ce este hemihiperplazia?

• Hemihiperplazia este mărirea unei părți sau a unei laturi a corpului care provoacă asimetrie. Aceasta înseamnă că una sau mai multe părți ale corpului sunt mai mari în comparație cu cealaltă parte a corpului. De exemplu, un picior pare mai lung și mai gros decât celălalt picior, sau o parte a corpului pare mai mare decât cealaltă.
• Lărgirea este cauzată de o creștere excesivă a osului sau a țesuturilor moi.
• Diferențele osoase pot fi măsurate cu ajutorul razelor X. Mărirea țesuturilor moi poate fi greu de măsurat cu precizie.

Ce cauzează hemihiperplazia?

• În cele mai multe cazuri, hemihiperplazia este izolată, ceea ce înseamnă că apare fără semne de alte probleme.
• Nu există o singură cauză pentru hemihiperplazie, dar există cauze genetice care pot fi semne ale unei afecțiuni medicale. Cauza variază și este analizată în mod individual.
• În unele cazuri, hemihiperplazia poate fi un semn al unei afecțiuni medicale, cum ar fi:
  • Sindromul Beckwith-Wiedemann
  • Sindromul Kippel-Trenaunay
  • Sindromul Proteus
  • Neurofibromatoza de tip I
  • Sindromul Russel-Silver
  • Sindromul Sotos

De ce este hemihiperplazia o problemă?

Creșterea excesivă și asimetria pot duce la probleme cu oasele și articulațiile.

Copiii cu hemihiperplazie izolată sau cu sindromul Beckwith-Wiedemann au un risc mai mare de a avea anumite tipuri de cancer sau probleme renale.

Alte cauze de hemihiperplazie pot avea alte probleme medicale conexe.

Cum se evaluează?

Un consilier genetic și un medic genetician sau o asistentă medicală se vor întâlni cu dumneavoastră în clinică. Ei vă vor întreba despre istoricul medical al familiei dumneavoastră, vă vor examina copilul și vor face recomandări. Veți avea timp să puneți întrebări.

Se pot face analize și/sau studii radiologice.

Care sunt recomandările de screening pentru hemihiperplazia izolată sau sindromul Beckwith-Wiedemann?

• Un test de sânge numit markerul tumoral Alfa-Fetoproteina (AFP) la fiecare 3 luni până la vârsta de 4 ani.
• O ecografie abdominală la fiecare 3 luni până la vârsta de 8 ani.
• O ecografie renală în fiecare an de la vârsta de 8 ani până la jumătatea adolescenței.

Deși majoritatea oamenilor nu fac tumori, testele de screening se fac pentru a găsi tumorile devreme, când tratamentul este mai eficient și mai puțin invaziv.

Cum se tratează?

• Nu există un tratament pentru hemihiperplazie și tratamentul depinde de cauza hemihiperplaziei copilului dumneavoastră.
• Pot fi recomandat copilului dumneavoastră să consulte un furnizor de ortopedie pentru tratamentul dimensiunii anormale a membrelor.

Resurse

Children’s Hospital Specialty Center
Programul de genetică și genomică
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240

Întrebări?

.