Acest sindrom, denumit și sindromul Dravet, debutează în primul an de viață. Prima criză (frecvent febrilă) este fie generalizată, fie unilaterală. Convulsiile febrile au tendința de a fi lungi și recurente. Când copiii au între 1 și 4 ani, apar fie crize mioclonice generalizate, fie parțiale. Adesea apar și crize parțiale.
Retardarea dezvoltării psihomotorii este evidentă începând cu al doilea an de viață, incluzând:
- ataxie
- disfuncție a tractului cortico-spinal
- mioclonus nonictal
Acest tip de epilepsie este foarte rezistent la toate formele de tratament și toți copiii afectați sunt retardați mintal.
În acest sindrom au fost descoperite mutații trunchiate de novo ale genei SCN1A de pe 2p24 care codifică pentru subunitatea alfa1 a canalului de sodiu neuronal legat de voltaj alfa1. 73 În mod interesant, mutațiile missense moștenite ale aceleiași gene vor duce la epilepsie generalizată, convulsii febrile plus (GEFS+).
În momentul primei convulsii febrile, EEG-ul este de obicei normal și fără anomalii paroxistice. Între vârstele de 1 și 2 ani, în timpul convulsiilor se observă activitate generalizată de tip spike-and-wave sau polyspike-and-wave. Atunci când apar crize de absență, acestea sunt, de asemenea, asociate cu o activitate generalizată de tip „spike-and-wave”. Se observă, de asemenea, vârfuri focale și multifocale și unde ascuțite.
Adaptat din: Holmes GL. Clasificarea crizelor și a epilepsiilor. În: A: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Cu permisiunea Elsevier (www.elsevier.com)
.
