Sindromul demielinizării osmotice

Autor:
Omar Hasan, DO
Swedish Covenant Hospital, Chicago, Illinois

Citație:
Hasan O. Sindromul demielinizării osmotice. Consultant. 2017;57(8):509-510.

Un bărbat în vârstă de 31 de ani, cu antecedente medicale de abuz de alcool, s-a prezentat cu ataxie cu debut brusc, disartrie, disfagie și tremor bilateral al mâinilor în repaus, care au început cu aproximativ 1 săptămână înainte. Simptomele au început cu tremurături bilaterale ale mâinilor și au progresat astfel încât nu mai putea să tasteze și să lucreze la calculator. La scurt timp după aceea, pacientul a observat dificultăți de vorbire și de mers. Acesta a declarat că era incapabil să articuleze coerent în timp ce purta conversații telefonice. Acesta a observat dificultăți de echilibru în timpul mersului și o senzație de slăbiciune la ambele membre inferioare. Aceste simptome au progresat timp de o săptămână, moment în care pacientul s-a prezentat la serviciul de urgență (ED).

Historie. Pacientul a negat consumul de droguri ilicite și nu a luat niciun medicament. Anamneza chirurgicală anterioară și istoricul său familial au fost neremarcabile. El a raportat că a consumat alcool zilnic în ultimii 10 ani și că a renunțat la el cu aproximativ 4 săptămâni înainte. Investigațiile suplimentare au arătat că pacientul se prezentase la Urgențe cu 3 săptămâni înainte pentru un episod de pierdere a cunoștinței cu greață, vărsături și tremurături bilaterale ale mâinilor asociate. La acel moment, pacientul ar fi încercat să se lase de băutură și nu mai consumase alcool timp de 2 până la 3 zile înainte de sosire. Rezultatele unei tomografii computerizate (CT) a capului efectuate la acea vizită nu au fost remarcabile. Era hiponatremic (sodiu, 111 mEq/L) și hipocloremic (clorură, 89 mEq/L). Nivelul său de potasiu a fost ușor ridicat la 5,8 mEq/L, iar nivelul de bicarbonat a fost de 15 mEq/L. Nivelurile sale de azot uree din sânge și creatinină au fost ridicate la 41 mg/dL și, respectiv, 1,4 mg/dL. Nivelul său de magneziu a fost scăzut la 1,4 mg/dL. Nivelul său de albumină a fost scăzut la 2,9 g/dL.

În timpul acestei vizite anterioare la Urgențe, pacientul a primit un bolus intravenos de 1 L de soluție salină normală. El a primit un alt bolus de 1 L peste noapte și a fost plasat pe un regim de întreținere de 83 ml/h de soluție salină normală. Pacientul a fost monitorizat pentru sevraj alcoolic pe baza protocolului de evaluare a sevrajului pentru alcool al Institutului Clinic. Hiponatremia sa a fost corectată în exces cu soluție salină normală; nivelul său de sodiu a crescut la 131 mEq/L în aproximativ 24 de ore. La acel moment, pacientul nu avea alte simptome neurologice în afară de tremurăturile bilaterale ale mâinilor, care au fost atribuite sevrajului alcoolic. El a semnat singur ieșirea din spital împotriva recomandărilor medicale a doua zi.

Examen fizic. Examinarea fizică la actuala vizită la Urgențe, la 2 săptămâni după episodul de hiponatremie, a evidențiat constatări neurologice anormale de tremor de mână în repaus, disartrie și rezultate anormale ale testelor de la deget la nas și de la călcâi la tibie. De asemenea, a prezentat un semn Romberg pozitiv și o diminuare a sensibilității, dar fără slăbiciune focală la nivelul extremităților superioare și inferioare.

Teste de diagnosticare. Rezultatele testelor de laborator au fost în concordanță cu anemia macrocitară și hiponatremia, cu un nivel de sodiu seric de 133 mEq/L. Nivelurile celorlalți electroliți, raportul internațional normalizat și rezultatele testelor funcției renale au fost în limite normale.

Rezultatele unei tomografii computerizate inițiale a capului au fost anormale, cu zone de atenuare scăzută, îngrijorătoare pentru demielinizare (figura 1). Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) a creierului a evidențiat o hiperintensitate anormală pe scanările ponderate în T2, implicând ponsul central, dar economisind în mare parte căile corticale spinale (figurile 2 și 3).

Figura 1, imagine CT care prezintă zone de atenuare scăzută reprezentând demielinizarea căilor centrale. Figura 2, Imagine IRM ponderată în T2 care arată traiecte hiperintense de substanță albă cu dispersie periferică, clasică pentru ODS. Figura 3, imagine RMN cu contrast care nu arată nici o intensificare, o constatare tipică pentru ODS.

Pe baza istoricului pacientului, a prezentării și a rezultatelor testelor de diagnostic, acesta a primit un diagnostic de sindrom de demielinizare osmotică (ODS).

Discuție. ODS este o tulburare neurologică rară asociată cu afecțiuni care cauzează tulburări electrolitice osmolare serice severe, prin care neuronii din sistemul nervos central suferă demielinizare neinflamatorie.1 Neuronii afectați sunt adesea izolați la nivelul ponsului, denumite mai precis mielinoliză pontină centrală (CPM). Cu toate acestea, neuronii extrapontini ai mezencefalului, talamusului și ganglionilor bazali sunt, de asemenea, dezbrăcați de învelișul de mielină (mielinoliză extrapontină ); prin urmare, termenul ODS este utilizat pentru a descrie atât CPM, cât și EPM.2

Factori de risc includ boli hepatice, hipokaliemie, malnutriție și alcoolism. CPM a fost documentat pentru prima dată ca un sindrom care afectează persoanele malnutrite cu alcoolism, având ca rezultat paralizia pseudobulbară și cvadrapareza flască.3 Majoritatea pacienților (50,5%) cu un diagnostic confirmat radiologic de SDO au un istoric de abuz de alcool.1

Nu este înțeleasă fiziopatologia exactă a SDO. O ipoteză sugerează că o osmolalitate serică redusă declanșează neuronii să se adapteze prin reducerea concentrațiilor intracelulare de solut organic pentru a evita edemul celular.1,4 Când osmolalitatea serică este corectată, neuronii nu pot reface concentrațiile de solut organic la o rată egală, iar celulele se micșorează și ulterior se demielinizează. Această ipoteză este susținută de faptul că hiponatremia cronică severă (sodiu seric < 120 mEq/L) cu o corecție rapidă este cel mai puternic factor de predicție și se regăsește în aproximativ 56% din cazuri.1

Prezentarea clinică a SDO este eterogenă, ceea ce face ca detectarea să fie dificilă. Se observă o encefalopatie globală de grade diferite, de la subclinică până la comă și deces. Semnele și simptomele specifice pot include alterarea stării mentale, disartrie, disfagie, ataxie, tremor, tetrapareză, parkinsonism și distonie.1,2,4 Debutul tulburărilor neurologice variază considerabil, dar este de obicei între 7 și 14 zile după un episod de dereglare osmotică.4 Prognosticul a fost considerat cândva ca fiind sumbru, deși acum se recunoaște că mulți pacienți au rezultate favorabile, chiar și atunci când se prezintă cu o funcție neurologică severă.1,2,5,6

Pacientul nostru s-a recuperat excelent în timpul spitalizării sale, ajungând la independență în 3 zile cu terapie fizică și ocupațională zilnică, ceea ce a fost raportat în mod obișnuit în cazurile de SDO la pacienții cu alcoolism.7 Apoi a semnat singur externarea împotriva sfatului medical și a fost pierdut la urmărire.

Incidența SDO nu este cunoscută. Un acces mai mare la IRM a ajutat la diagnosticarea cazurilor ușoare și subclinice.6,7 Standardul de aur pentru diagnosticul SDO este IRM.6,8 Leziunile prezintă adesea un contrast de întărire la imagistica convențională ponderată în T2 și o difuzie restrânsă la imagistica ponderată prin difuzie.6,8 Cu toate acestea, constatările IRM nu par să se coreleze cu severitatea clinică și nici să prezică prognosticul.6,8 Singurul tratament bazat pe dovezi pentru SDO sunt măsurile de susținere.9

1. Singh TD, Fugate JE, Rabinstein AA. Mielinoliza centrală pontină și extrapontină: o revizuire sistematică. Eur J Neurol. 2014;21(12):1443-1450.
2. Sajith J, Ditchfield A, Katifi HA. Mielinoliza extrapontină care se prezintă ca parkinsonism acut. BMC Neurol. 2006;6:33.
3. Adams RD, Victor M, Mancall EL. Mielinoliza pontină centrală: o boală nedescrisă până acum care apare la pacienții alcoolici și malnutriți. AMA Arch Neurol Psychiatry. 1959;81(2):154-172.
4. Yoon B, Shim Y-S, Chung S-W. Mielinoliza centrală pontină și extrapontină după retragerea alcoolului. Alcohol Alcohol. 2008;43(6):647-649.
5. Louis G, Megarbane B, Lavoué S, et al. Long-term outcome of patients hospitalized in intensive careives units with central or extrapontine myelinolysis. Crit Care Med. 2012;40(3):970-972.
6. Graff-Radford J, Fugate JE, Kaufmann TJ, Mandrekar JN, Rabinstein AA. Corelații clinice și radiologice ale sindromului de mielinoliză pontină centrală. Mayo Clin Proc. 2011;86(11):1063-1067
7. Odier C, Nguyen DK, Panisset M. Central pontine and extrapontine myelinolysis: from epileptic and other manifestations to cognitive prognosis. J Neurol. 2010;257(7):1176-1180.
8. Förster A, Nölte I, Wenz H, et al. Value of diffusion-weighted imaging in central pontine and extrapontine myelinolysis. Neuroradiologie. 2013;55(1):49-56.
9. Deleu D, Salim K, Mesraoua B, El Siddig A, Al Hail H, Hanssens Y. Sindromul „Man-in-the-barrel” ca manifestare întârziată a mielinolizei pontine centrale și extrapontine: efectul benefic al imunoglobulinei intravenoase. J Neurol Sci. 2005;237(1-2):103-106.

.