Harta feței: Băieții cu autism au fețele și gurile mai largi, nasurile mai plate și obrajii mai înguste decât au martorii.
Băieții cu autism au o structură facială distinctă care diferă de cea a martorilor cu dezvoltare tipică, potrivit unui studiu publicat pe 14 octombrie în Molecular Autism1. Mai exact, băieții cu autism au fețe și guri mai largi, nasuri mai plate, obraji mai înguste și un filtrum mai scurt – despicătura dintre buze și nas – în comparație cu controalele, potrivit sistemului de imagistică facială tridimensională utilizat în cadrul studiului. Aceste trăsături distinctive sugerează că anumite procese embrionare care dau naștere trăsăturilor faciale sunt perturbate în timpul dezvoltării, spun cercetătorii.
Participanții la studiu aveau cu toții între 8 și 12 ani, un interval de vârstă în care fața este relativ matură, dar nu este încă afectată de schimbările hormonale ale pubertății.
Cercetătorii au folosit sistemul de imagistică, denumit 3DMD, pentru a trasa 17 „repere” sau coordonate pe fața a 64 de băieți cu autism și a 40 de controale tipice. Ei au măsurat apoi distanța dintre mai multe dintre aceste coordonate.
Băieții cu autism care au cele mai distinctive trăsături faciale se grupează în două grupuri cu seturi foarte diferite de simptome de autism, au descoperit cercetătorii.
Băieții dintr-un grup tind să aibă guri largi, combinate cu o distanță scurtă între partea de sus a gurii și partea de jos a ochilor. Ei prezintă, de asemenea, simptome severe de autism, inclusiv tulburări de limbaj, dizabilități intelectuale și convulsii.
În schimb, cei din al doilea grup au partea superioară a feței lată și un filtrum scurt. Aceștia au mai multe șanse de a fi diagnosticați cu sindromul Asperger și de a avea mai puține deficiențe cognitive și dificultăți de limbaj în comparație cu primul grup.
„În calitate de genetician clinic, am fost întotdeauna impresionată de un anumit fenotip facial la copiii cu autism”, spune Judith Miles, cercetătorul principal. Dar abia când a apelat la 3DMD, dezvoltat pentru a fi folosit de chirurgii plasticieni, au apărut diferențe cantitative clare între băieții cu autism și cei de control, spune ea.
Aceste diferențe reflectă aproape cu siguranță procesele subiacente de neurodezvoltare, spune ea. „Motivul pentru care trebuie să ne uităm la față este că aceasta reflectă diferențele din creier.”
Efectele de grup:
Studiile au constatat că copiii cu autism sunt mai predispuși decât cei de control să aibă dismorfologie, sau trăsături fizice neobișnuite, ale capului și craniului.
La începutul acestei luni, cercetătorii de la University of South Alabama au raportat că, printre copiii trimiși pentru teste genetice pentru suspiciunea de autism, cei care au o variație a numărului de copii (CNV), o deleție sau o dublare a unei regiuni genetice, sunt mai predispuși să aibă trăsături faciale neobișnuite decât cei care nu poartă CNV2.
„Există o eterogenitate etiologică remarcabilă în autism, iar utilizarea fenotipării dismorfologice ne poate ajuta să ne confruntăm cu o parte din această complexitate”, spune Curtis Deutsch, profesor asociat de psihiatrie la University of Massachusetts Medical School, care nu a fost implicat în niciunul dintre cele două noi studii.
Studiile de dismorfologie facială în autism s-au bazat, în general, pe observație sau pe instrumente cum ar fi calibrele pentru a identifica trăsături faciale specifice.
3DMD folosește în schimb mai multe camere digitale pentru a capta o imagine la 360 de grade a capului. Algoritmii integrează imaginile pentru a produce o singură imagine 3D care este analizată cu ajutorul unui software special.
Acest lucru generează rezultate care sunt mai fine decât măsurătorile manuale, spune Kristina Aldridge, profesor asistent de patologie și științe anatomice la Universitatea din Missouri.
„Nu vorbim despre copii pe care i-ai alege pe stradă ca arătând diferit. Acestea sunt diferențe subtile care sunt sistematice, de 2 până la 5 milimetri”, spune Aldridge. „Este extraordinar de precisă”. Ea a folosit 3DMD pentru a evalua dismorfologia facială la copiii cu malformații congenitale3.
Deutsch a folosit aceeași tehnologie în propria sa cercetare. Cu toate acestea, el avertizează că dimensiunea eșantionului din studiu ar putea să nu fie suficient de mare pentru a genera rezultate fiabile.
„De asemenea, este important să ne ferim de efectuarea unei multitudini de teste statistice fără corecții adecvate”, adaugă el. „În caz contrar, diferențele care sunt raportate ca fiind semnificative pot rezulta doar din întâmplare.”
Cercetătorii aplică de obicei formule matematice pentru a corecta asocierile întâmplătoare. În schimb, Miles a folosit analiza cluster, care adună entități similare din seturi mari de date.
Acest tip de analiză poate produce rezultate care sunt dificil de interpretat, spune Miles. „Întotdeauna vă va oferi ceva, dar a trebuit să ne uităm dacă diferențele clinice se corelează cu subgrupurile identificate de analiza cluster.”
Utilizând caracteristicile de diagnosticare a autismului, coeficienții de inteligență (IQ), simptomele medicale și alte măsuri, spune ea, „ceea ce am descoperit este că aceste două subgrupuri chiar par a fi discrete din punct de vedere clinic.”
Constatările rezonează cu cercetătorii care au studiat dismorfologia în autism folosind măsuri mai puțin sofisticate decât 3DMD.
De exemplu, o echipă de la Baylor College of Medicine din Houston, Texas, a raportat la Întâlnirea Internațională pentru Cercetarea Autismului din 2011 din San Diego că simptomele severe ale autismului prezic prezența trăsăturilor dismorfice – deși cele care nu sunt perceptibile cu ochiul liber. „Marea majoritate a cazurilor prezintă diferențe faciale foarte subtile”, spune Robin Kochel, profesor asistent de psihologie la Baylor College of Medicine.
Rezultatele noului studiu se potrivesc cu ceea ce vede în fiecare zi în Centrul de Autism de la Texas Children’s Hospital, spune Kochel. „Cei care au mai multă dismorfologie tind să aibă mai multe probleme și să fie mai grav afectați.”
.
