Testare și diagnosticare

Cine ar trebui să se supună testării sindromului X fragil?

Există trei circumstanțe generale în care ar trebui să se ia în considerare testarea pentru Fragile X:

• Simptomele clinice care sugerează sindromul Fragile X, sindromul tremor/ataxie asociat cu Fragile X (FXTAS) sau insuficiența ovariană primară asociată cu Fragile X (FXPOI).
• Antecedente familiale de FXS, FXTAS, dizabilități intelectuale sau de învățare sau autism de cauză necunoscută, sau infertilitate.
• Antecedente familiale sau personale de genetică și moștenire a sindromului Fragile X (de ex, purtător).

Indicațiile specifice pentru testare includ:

• Care bărbat sau femeie cu dizabilități intelectuale, întârzieri în dezvoltare, întârzieri în vorbire și limbaj, autism sau dizabilități de învățare de cauză necunoscută.
• Care femeie cu infertilitate, niveluri ridicate de FSH (hormon de stimulare a foliculilor), insuficiență ovariană prematură, insuficiență ovariană primară sau menstruație neregulată.
• Care adult de peste 50 de ani cu caracteristici ale FXTAS, inclusiv tremurături de intenție, ataxie, pierderi de memorie, declin cognitiv sau schimbări de personalitate, în special în combinație cu un istoric familial pozitiv de X fragil.
• Care femeie preconcepțională sau gravidă care își exprimă interesul sau solicită testarea ca purtător de Fragile X.

Teste de laborator pentru X fragil

Testul ADN FMR1 poate fi administrat cu ajutorul a două proceduri de laborator diferite:

• Testul de analiză Southern blot determină dacă gena are o mutație completă, dimensiunea aproximativă a acesteia, dacă gena a fost „metilată” și dacă există mozaicism al genei (un amestec de diferite tipuri de celule).
• Analiza de reacție în lanț a polimerazei (PCR) poate determina numărul real de repetări CGG (un model de ADN) care sunt prezente în gena Fragile X. Din diverse motive tehnice, PCR nu a fost testul de alegere pentru a diagnostica o mutație completă, dar este destul de precisă în determinarea numărului de repetări premutaționale și normale ale genei. Cu toate acestea, PCR este mai puțin costisitor și mai rapid decât Southern blot, iar progresele recente în tehnologie au crescut capacitatea sa de a identifica mutațiile complete ale genei Fragile X. Astfel, PCR ar putea fi singurul test utilizat în viitorul apropiat.

Costul testării și timpul de raportare

Testul de sânge variază de obicei între 300 și 600 de dolari, iar rezultatele sunt de obicei disponibile în două până la patru săptămâni.

Ce raportează rezultatele testului? Testul va determina numărul de repetări CGG care sunt prezente în zona din gena Fragile X care este studiată. Dacă se comandă Southern blot, testul vă va spune, de asemenea, modelul de metilare al genei Fragile X. În cazul în care testul este efectuat pe o femeie, se vor furniza două numere – unul pentru fiecare cromozom X. La bărbați, se va furniza un singur rezultat, deși acel număr ar putea fi un interval, cum ar fi 200-400, deoarece gena se extinde adesea într-un mod imprevizibil.

Cine primește rezultatele testului? Rezultatele testelor ajung la furnizorul care a comandat testul, cum ar fi consilierul genetic sau medicul. Alți destinatari pot include un pediatru, un obstetrician sau un alt furnizor de asistență medicală implicat în îngrijirea pacientului sau a familiei.

Cum se fac aranjamentele pentru testare? Testul trebuie să fie comandat de un consilier genetic sau de un medic. Un consilier genetic va facilita adesea testarea și se va asigura că are loc prelevarea, expedierea și procesarea corectă a probei. Consilierul genetic este instruit și are experiență în interpretarea și explicarea rezultatelor testului. Aceștia pot coordona orice programări de urmărire și pot lucra cu medicul dumneavoastră pentru a face trimiteri către resursele din zona dumneavoastră.

Puteți localiza un consilier genetic în zona dumneavoastră prin intermediul site-ului web al Societății Naționale a Consilierilor Genetici sau contactându-ne prin e-mail sau telefonic, la (800) 688-876.

În cele mai multe cazuri veți fi îndrumat să mergeți la o stație de recoltare a sângelui pentru o procedură de recoltare a sângelui. Deși această instalație este adesea denumită laborator, nu este laboratorul propriu-zis care efectuează testul ADN. După ce sângele este prelevat, acesta este trimis la un laborator specific de genetică sau „de referință” pentru testul genetic.

Dacă societatea dumneavoastră de asigurări (sau asigurarea de stat/publică, cum ar fi Medicaid) plătește pentru testare, este probabil ca proba să meargă la laboratorul cu care are contract. Dacă plătiți singur testul, medicul dumneavoastră sau consilierul genetic poate localiza un laborator de genetică din zona dumneavoastră sau unul cu care are o relație. Fundația Națională pentru X Fragil poate ajuta furnizorul dumneavoastră să localizeze, de asemenea, un laborator.

Pentru furnizori numai: Există, de asemenea, registrul de testare genetică al NIH pentru a căuta și a face referințe încrucișate după laboratoare, gene, teste și afecțiuni/fenotipuri.

Coduri CPT și ICD-10 pentru testarea X fragil

Codurile CPT-curent procedural terminology-codes (terminologie procedurală curentă) sunt clasificări standardizate pentru serviciile furnizate și sunt utilizate în principal de companiile de asigurări. Codurile CPT cel mai frecvent asociate cu testarea ADN FMR1:

• 81243 – Analiza genei FMR1, evaluare pentru detectarea alelelor anormale
• 81244 – Analiza genei FMR1, caracterizarea alelelor (dacă este cazul)

ICD- sau clasificarea internațională a bolilor-codurile reprezintă standardul de clasificare a diagnosticului în toate scopurile clinice și de cercetare (supravegheat de Organizația Mondială a Sănătății). Codurile ICD-10 pentru FXS:

• Q99.2- Sindromul X fragil
• Z31.440 – Întâlnire la un bărbat pentru testarea statutului de purtător de boală genetică pentru managementul procreativ
• Z31.430 – Întâlnire de sex feminin pentru testarea statutului de purtător de boală genetică pentru managementul procreativ

Alte teste pentru copiii cu întârzieri în dezvoltare

Medicii și alți furnizori care solicită testarea pentru sindromul X fragil deseori dispun efectuarea de teste genetice suplimentare pentru a obține mai multe informații despre afecțiunea copilului. În funcție de trăsăturile sau simptomele pe care le prezintă copilul, acestea ar putea include analiza cromozomială; CMA (chromosomal microarray analysis), cunoscută și sub numele de CGH (comparative genomic hybridization); teste FISH (fluorescence in situ hybridization) pentru alte afecțiuni cu o singură genă, cum ar fi VCFS (velocardiofacial syndrome), și teste metabolice/biochimice. Ar putea fi recomandate și alte tipuri de evaluări medicale, inclusiv un RMN, un EEG (un test care măsoară undele cerebrale), o tomografie computerizată sau o radiografie.

Analiza microarray cromozomială și testul ADN pentru X fragil

Analiza microarray cromozomială este un test puternic pentru detectarea anumitor cauze genetice ale dizabilităților de dezvoltare; cu toate acestea, nu este capabilă să detecteze mutațiile de orice fel ale X fragil.

Din acest motiv, bilanțul diagnostic al copiilor cu autism, întârziere globală în dezvoltare sau dizabilități intelectuale ar trebui să includă atât o analiză microarray cromozomială, cât și o analiză separată a ADN-ului Fragile X. Dacă copilul dumneavoastră are doar analiza microarray, dar nu și testul ADN specific pentru Fragile X, atunci nu a fost verificat pentru Fragile X.

Paneluri de testare genetică a autismului

Pentru că există gene cunoscute ca fiind asociate cu autismul – Fragile X fiind cea mai frecventă – este important să se testeze prezența unei tulburări genetice subiacente. Panourile de testare genetică a autismului sunt comercializate pentru un diagnostic de tulburare de spectru autist cu cauze necunoscute, dar rețineți că nu toate includ testarea pentru Fragile X. Pentru a afla mai multe, inclusiv laboratoare și teste care includ gena FMR1, consultați După diagnosticul de autism: Ce trebuie să știți despre testele genetice.

.