De Erynn Gordon, MS, LCGCDirectorul de dezvoltare clinică al 23andMe
Testările în timpul sarcinii pot fi puțin copleșitoare pentru viitorii părinți – teste de sânge, provocarea glicemiei, ecografii, teste de nonstres fetal. Multe dintre aceste teste sunt oferite cu puține explicații, ci mai degrabă cu așteptarea că veți proceda pentru sănătatea bebelușului dumneavoastră.
Dar, în calitate de consilier genetic, și de mamă, știu că toate aceste teste pot fi copleșitoare. Un tip special de testare care merită mai multă atenție înainte de sarcină este testarea statutului de purtător pentru afecțiuni moștenite genetic. sunt un mare susținător al testării genetice și cred că cel mai bun moment pentru a fi testată este înainte de o sarcină. Testarea genetică înainte de sarcină permite unui cuplu să afle despre statutul lor de purtător; dacă sunt purtători, au luxul de a avea timp să învețe despre riscul de boală și să discute cu furnizorul lor de servicii medicale.
Ce sunt testele statutului de purtător?
Testele statutului de purtător sunt un tip de test genetic folosit pentru a afla dacă sunteți purtător al unei modificări genetice – sau variantă. Pentru tipurile de afecțiuni incluse într-un test al statutului de purtător, a avea o modificare genetică – a fi purtător – de obicei nu înseamnă că veți avea acea afecțiune, dar ați putea transmite varianta copilului dumneavoastră.
Pentru afecțiunile autosomal recesive, tipurile de afecțiuni pe care furnizorii de servicii medicale le caută atunci când fac un test al statutului de purtător, numai atunci când ambii părinți sunt purtători pentru aceeași afecțiune, copilul are o șansă de 1 la 4, sau 25 la sută, de a fi afectat de afecțiune. (Este important de reținut că acest lucru înseamnă, de asemenea, că ei au o șansă de 75 la sută ca copilul lor să nu fie afectat). Afecțiunile autozomal recesive pentru care testele de purtător sunt oferite în mod obișnuit de către furnizorii de servicii medicale includ fibroza chistică, boala Tay Sachs și anemia celulelor secerătoare, printre multe altele.
Ce puteți face dacă atât dvs. cât și partenerul dvs. sunteți purtători?
Dacă atât dvs. cât și partenerul dvs. sunteți purtători, ar trebui să vorbiți cu medicul dvs. sau cu un profesionist din domeniul sănătății pentru a înțelege pe deplin opțiunile pe care le aveți.Femeile care sunt interesate de testele de purtător pot discuta cu ginecologul sau obstetricianul lor pentru a afla despre opțiunile disponibile. În multe cazuri, testarea purtătorilor este oferită în funcție de originea etnică a femeii.De exemplu, femeilor de origine africană li se poate oferi testarea statutului de purtător pentru anemia falciformă.
Femeilor de origine europeană li se poate oferi testarea pentru fibroza chistică. Recomandările standard pentru testarea statutului de purtător se bazează pe ce tulburări sunt cele mai frecvente în fiecare populație. Din punct de vedere istoric, din cauza costului ridicat al testelor genetice, aceste teste țintite aveau sens. Dar acum, din cauza scăderii costului testelor genetice, este fezabil să se testeze pentru afecțiuni genetice pe scară mai largă. Această abordare mai largă înseamnă că chiar și femeile care nu au multe informații despre strămoșii lor, dar care doresc să facă un test de depistare a statutului de purtător, nu mai sunt limitate pe baza cunoștințelor despre trecutul lor familial.
Testarea purtătorilor pe o bază largă, denumită uneori testare pan-etnică a purtătorilor, este disponibilă prin intermediul furnizorilor tradiționali de asistență medicală, precum și direct la consumator. testele genetice direct la consumator, cum ar fi testul statutului de purtător oferit de 23andMe*, pot oferi informații valoroase care pot ajuta la începerea conversației cu furnizorul dumneavoastră de asistență medicală cu privire la un screening genetic adecvat. În acest moment, niciun test genetic nu acoperă toate riscurile posibile pentru viitorii dvs. copii, așa că, fie că alegeți testarea direct la consumator, fie că vă faceți testarea prin intermediul furnizorului dvs. de servicii medicale, asigurați-vă că întrebați despre limitările testului, astfel încât să înțelegeți ce vă poate spune testul și ce nu.
Aveți mai multe întrebări? Luați în considerare posibilitatea de a discuta cu un consilier genetic. Puteți găsi un consilier genetic local prin intermediul Societății Naționale a Consilierilor Genetici.
