Metabolismul este procesul pe care organismul dumneavoastră îl folosește pentru a obține energie din alimentele pe care le consumați. Alimentele sunt alcătuite din proteine, carbohidrați și grăsimi. Substanțele chimice din sistemul dumneavoastră digestiv (enzimele) descompun părțile alimentare în zaharuri și acizi, combustibilul organismului dumneavoastră. Organismul dvs. poate folosi acest combustibil imediat sau poate stoca energia în țesuturile corpului. Dacă aveți o tulburare metabolică, ceva nu merge bine în acest proces.
Tulburările metabolismului lipidic, cum ar fi boala Gaucher și boala Tay-Sachs, implică lipidele. Lipidele sunt grăsimi sau substanțe asemănătoare grăsimilor. Acestea includ uleiuri, acizi grași, ceară și colesterol. Dacă aveți una dintre aceste tulburări, este posibil să nu aveți suficiente enzime pentru a descompune lipidele. Sau este posibil ca enzimele să nu funcționeze corect și organismul dumneavoastră să nu poată transforma grăsimile în energie. Acestea fac ca o cantitate dăunătoare de lipide să se acumuleze în corpul dumneavoastră. În timp, acest lucru vă poate afecta celulele și țesuturile, în special la nivelul creierului, sistemului nervos periferic, ficatului, splinei și măduvei osoase. Multe dintre aceste tulburări pot fi foarte grave sau, uneori, chiar fatale.
Aceste tulburări sunt moștenite. Nou-născuții sunt depistați pentru unele dintre ele, cu ajutorul testelor de sânge. Dacă există un istoric familial al uneia dintre aceste tulburări, părinții pot face teste genetice pentru a vedea dacă sunt purtători ai genei. Alte teste genetice pot spune dacă fătul are tulburarea sau dacă este purtător al genei pentru tulburare.
Terapiile de substituție enzimatică pot ajuta în cazul câtorva dintre aceste tulburări. Pentru altele, nu există niciun tratament. Medicamentele, transfuziile de sânge și alte proceduri pot ajuta în cazul complicațiilor.
