En promenad på kvällen hade gjort Tim Johnson, chef för en investmentbank, mycket besvärlig.
Den 38-årige mannen från Mumbai beskrev en stickande smärta som hade utvecklats lokalt i ländryggen och som hade spridit sig till hans högra ben, som började krampa kontinuerligt. Nästa morgon kvarstod smärtan och åtföljdes av stelhet som gjorde det svårt att göra rörelser. Johnson bestämde sig för att konsultera en ortopedisk specialist. Det var i februari 2016.
Efter att ha fått läkemedel utan någon större förbättring konsulterade Johnson en gastroenterolog. Han hänvisades sedan till en neurolog, och det var i detta skede som Johnson fick sin första diagnos polymyosit, en inflammatorisk muskelsjukdom.
Johnsons månadslånga vistelse på sjukhuset innebar att man gjorde test efter test för att hitta en definitiv diagnos och att man noggrant övervägde behandlingen. Han kunde knappt gå och var beroende av smärtstillande medel som togs tre gånger om dagen. En månad på sjukhuset gav Johnson inget annat val än att säga upp sig från sitt arbete som investmentbank, vilket inte kunde lämnas obevakat så länge.
I mars 2016 hade Johnsons team av medicinska experter genomfört en grundlig motorisk undersökning som hade avslöjat ett medelmåttigt muskeltillstånd med förslöning, styvhet i de övre extremiteterna, överdriven svaghet med spontana grova fascikulationer i båda armarna och i vissa områden i ansiktet. En nervledningsundersökning och EMG bekräftade den slutliga diagnosen – Isaacs syndrom.
Alltså även känd som neuromyotoni, Isaacs syndrom är en sällsynt, muskelfunktionell sjukdom som för närvarande drabbar uppskattningsvis 100 till 200 personer världen över.
”Eftersom det är en sällsynt sjukdom var kostnaderna mycket, mycket höga”, säger Johnson, som nu arbetar som finansiell konsult. ”I indiska rupier var min räkning 20 lakan. Resten av kostnaderna, t.ex. resor, var separata.”
Om sjukdomen är så sällsynt har Johnson ännu inte träffat någon annan med Isaacs syndrom. Men han säger att han ingår i en Facebookgrupp för människor som lider av den över hela världen. Här kan personerna utbyta idéer och dela med sig av sina berättelser.
”För att vara ärlig har jag tagit itu med det ensam”, säger Johnson, som planerar att skriva i Facebook-gruppen oftare. ”Jag letar efter en permanent lösning och vill inte bara fortsätta med symtomatisk behandling.”
De symtom som Johnson fortfarande har att göra med dagligen är vanliga bland andra med sjukdomen och kan uppstå när de perifera nerverna utanför hjärnan och ryggmärgen blir lätt exciterade, vilket leder till att de muskelfibrer som de synapserar med vid den neuromuskulära korsningen kontinuerligt drar ihop sig.1 Denna hyperexcitabilitet leder till ofrivillig och konstant muskelaktivitet som ger upphov till stelhet, kramper och fördröjd avslappning, vilket allt kan resultera i svårigheter att gå samt trötthet.3
I en undergrupp av fall kan andra symtom inkludera överdriven svettning, sömnlöshet, kramper, förstoppning och personlighetsförändring, vilket kan tyda på Morvans syndrom.3
Den specifika etiologin för Johnsons Issacs syndrom förblir okänd, men i många fall är det antingen förvärvat eller nedärvt genetiskt. När det gäller förvärvad neuromyotoni finns det bevis som tyder på att vissa antikroppar som stör den normala funktionen hos spänningsstyrda kaliumkanaler spelar en roll.2 Dessa antikroppar har påvisats hos 30-50 % av patienterna.7 Neuromyotoni kan också utlösas av ett förändrat immunsvar på en neoplasm, eller tumör, och är paraneoplastisk hos upp till 25 % av patienterna – vilket ofta signalerar potentiell thymus- eller lungcancer.7
Men även om vissa fall av Isaacs syndrom är förvärvade och kan förekomma före cancer, kan Isaacs syndrom också vara ärftligt. Hos 76 % av patienterna med autosomalt recessiv axonal neuropati med associerad neuromyotoni (ARAN-NM) identifierades mutationer i genen för histidin-triad-nukleotidbindande protein 1 (HINT1) på kromosom 5q31.1.4
”Såvitt jag kan minnas utfördes inga gentester”, skrev Johnson i ett mejl. ”PET-scanning utfördes och visade inga spår av cancer. den kliniska manifestationen av Isaacs syndrom var typisk.”
I dag hanterar Johnson fortfarande sina symtom, som fortsätter under hela dagen och till och med under sömnen. Med en balans av medicinering, meditation, yoga och promenader har dock hans symtom minskat i intensitet. Förutom att noga övervaka eventuella förändringar på grund av medicinering eller mat säger Johnson att han försöker att inte tänka för mycket på sin sjukdom.
Istället strävar han efter att ha en positiv syn på livet genom att titta på inspirerande filmer ”om och om igen och om igen och om igen”, bland annat Rocky-serien.
”Jag har ett citat: Jag har ett citat av Rocky Balboa i mitt rum: ’Att gå in en runda till när du inte tror att du kan – det är det som gör hela skillnaden i ditt liv’ av Rocky Balboa”, säger Johnson. ”Jag ser det först tidigt på morgonen och dagen är historia.”
Johnson säger att han ser sin sjukdom både som en möjlighet och ett ansvar att komma i kontakt med fler människor och organisationer, skapa medvetenhet och lära sig mer om sig själv.
”Jag önskar och uppmanar människor att skapa medvetenhetens kraft och vara en del av alla sociala expeditioner för att hjälpa andra”, säger Johnson. ”På grund av den position jag har hamnat i tycker jag att det är viktigt att använda min röst och människors stöd för att göra så mycket som möjligt.”
Patientens namn har ändrats för att upprätthålla sekretess
Källor
- UpToDate -Paraneoplastiska syndrom som påverkar perifera nerver och muskler, Josep Dalmau, MD, PhD och Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Immunologiska samband vid förvärvad neuromyotoni (Isaacs syndrom). Rapport om fem fall och litteraturgenomgång. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrom: En översikt. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tims pdf-dokument
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. och Horge, H. W. (2010), Riktlinjer för behandling av autoimmuna neuromuskulära transmissionssjukdomar. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
