Genen, den grundläggande funktionella enheten för ärftlighet, är den centrala punkten i den moderna genetiken. Inom all genetisk forskning är genen den gemensamma sammanhållande tråden i en stor mångfald av experiment. I det här kapitlet analyserar vi de mönster enligt vilka fenotyper ärvs hos växter och djur. Vi kommer att se att dessa mönster är regelbundna och förutsägbara. Det var dessa regelbundna arvsmönster som först ledde till begreppet genen, och det är där vi kommer att börja berättelsen.
Begreppet gen (men inte ordet) föreslogs först 1865 av Gregor Mendel. Fram till dess hade man gjort små framsteg när det gällde att förstå arvsmekanismerna. Den förhärskande uppfattningen var att spermier och ägg innehöll ett urval av essenser från de olika delarna av föräldrarnas kropp. Vid befruktningen blandades dessa essenser på något sätt för att påverka utvecklingen av den nya avkomman. Denna idé om blandat arv utvecklades för att förklara det faktum att avkomman vanligtvis uppvisar egenskaper som liknar båda föräldrarnas egenskaper. Det finns dock några uppenbara problem med denna idé, varav ett är att avkomman inte alltid är en blandning av föräldrarnas egenskaper. Försök att utvidga och förbättra denna teori, som ursprungligen utformades av Aristoteles, ledde inte till någon bättre förståelse av ärftlighet.
Som ett resultat av sin forskning med ärtväxter föreslog Mendel i stället en teori om partikulärt arv. Enligt Mendels teori bestäms karaktärerna av diskreta enheter som nedärvs intakta genom generationerna. Denna modell förklarade många observationer som inte kunde förklaras av idén om blandad nedärvning. Den fungerade också bra som en ram för den senare, mer detaljerade förståelsen av arvsmekanismen.
Den stora betydelsen av Mendels idéer erkändes inte förrän omkring 1900 (efter hans död). Hans skriftliga arbete återupptäcktes då av tre vetenskapsmän, efter att var och en av dem oberoende av varandra hade erhållit samma typ av resultat. Mendels arbete utgör prototypen för genetisk analys. Han lade fram en experimentell och logisk strategi för ärftlighet som fortfarande används idag. Även om följande beskrivning är historisk, är den experimentella sekvensen den som fortfarande används av genetiker.
