Diaphragmatisk fladdring är ett sällsynt tillstånd som kännetecknas av rytmiska ofrivilliga sammandragningar av diafragman och andra andningsmuskler som innerveras av cervikala nervrötter. Det har beskrivits hos personer i alla åldrar och hos båda könen. Den kliniska presentationen varierar mycket och de kliniska symptomen är ganska ovanliga, vilket kan leda till sena diagnoser och ineffektiva behandlingar. Symtomen omfattar bröst- eller buksmärta och dyskinetiska rörelser i thorax och bukvägg. Idiopatisk diafragmafladder är den vanligaste presentationen, även om den också har beskrivits i samband med andra kliniska och kirurgiska entiteter. Diagnosen baseras på stark klinisk misstanke utöver fluoroskopi eller elektrofysiologiska studier som visar diafragmarörelser. Inga kliniska studier har behandlat behandlingsalternativ för denna sjukdom. Nuvarande behandling bygger på expertutlåtanden och fallrapporter och kan vara farmakologisk eller icke-farmakologisk.
Vi presenterar fallet med en 17-årig tonåring som fick plötsligt insjuknande i smärta i högra ländryggen och högra iliacafossa som strålade till ryggen och varade i 45 dagar. Smärtan var förknippad med ofrivilliga rörelser i bålen. Hon remitterades till akutmottagningen av neurologiavdelningen på grund av förvärrad smärta, förekomst av övervägande högersidiga rytmiska ofrivilliga rörelser i bålen, illamående, kräkningar och en brännande känsla i höger ansikts- och brachialregion och höger hemithorax. Vår patient hade tidigare utvärderats av flera avdelningar på en öppenvårdsklinik, bland annat neurologi, internmedicin, psykiatri, psykologi samt rehabilitering och fysisk medicin. Hon hade också genomgått neuralterapi och sjukgymnastik, men symtomen förbättrades inte. Resultaten från kontrast- och icke-kontrast-MRI-undersökningar av hals- och bröstkorgsryggen var normala (fig. 1). Hon behandlades med fluoxetin 20 mg/dag och med klonazepamdroppar; det senare förbättrade hennes symtom något. Vår patient hade en historia av återkommande urininfektioner och blandad ångest-depressiv sjukdom. Hon togs in på akutmottagningen. Slemhinnan var hydrerad och rosa och vitalparametrarna var följande: blodtryck, 110/60mmHg, hjärtfrekvens, 78bpm, andningsfrekvens, 17 andetag/min, syrgasmättnad, 96 % och ingen feber. Den neurologiska undersökningen visade att patienten var alert och att hennes högre mentala funktioner var intakta. Kranialnerverna II-XII var opåverkade. Hon uppvisade djupa senreflexer som graderades 2+/4+, bevarad muskelstyrka, inget Babinski-tecken och en brännande känsla i höger ansikts- och brachialregion och höger hemithorax. Ofrivilliga rytmiska rörelser i bukmuskulaturen förvärrades inte av beröring. Alla andra resultat från den fysiska undersökningen var normala. Enligt den mentala undersökningen uppvisade patienten ångest, modulerade, sammanhängande och resonerande känslor och logiska tankar, inklusive oro över sitt hälsotillstånd, utan andra relevanta fynd. Hon togs in på sjukhus för ytterligare undersökningar, bland annat elektromyografi och nervledningsstudier av buk-, paraspinal-, bröst- och halsmusklerna. Resultaten visade ett myokloniskt mönster av ofrivilliga sammandragningar i thorakala dermatomer (T4 till T12). Patienten sövdes innan han eller hon genomgick en gadoliniumkontrast-MRI-skanning av hals- och bröstkorgsryggen, som gav normala resultat (fig. 2). Vi utförde också en komplett blodstatus, hiv- och syfilisserologi (VDRL), ett partiellt urinprov, en lumbalpunktion och tester för kreatinin, vitamin B12 och folsyra, erytrocytsedimentationshastighet, C-reaktivt protein, serumelektrolyter (kalium, natrium, magnesium och klorid), sköldkörtelstimulerande hormon, fritt T4, antinukleära antikroppar, anti-dsDNA-antikroppar, extraherbara nukleära antigener, C3- och C4-komplement, bly- och arseniknivåer i blodet samt arteriell gas. Alla tester gav normala resultat. Eftersom vi misstänkte diafragmafladder, utvärderade vi diafragmarörelsen med fluoroskopi. Undersökningen visade upprepade rörelser av diafragman (120 rörelser per minut) och normal rörlighet av diafragman vid inandning och utandning; dessa fynd stämmer överens med diafragmafladder. Patienten behandlades med fenytoin och gabapentin, vilket gav partiell smärtlindring men misslyckades med att förbättra dyskinetiska rörelser. Denna svaga läkemedelsrelaterade förbättring ledde till att vi utförde en ultraljuds- och fluoroskopistyrd blockering av höger frenikusnerv med bupivakain. Under ingreppet minskade diafragmafladdret tills det försvann på höger sida. Även om symtomen förbättrades avsevärt återkom de cirka 6 timmar senare. Eftersom de kliniska symtomen kvarstod beslutade vi att behandla patienten genom att krossa och klippa den högra frenikusnerven med hjälp av videoassisterad thorakoskopisk kirurgi. Genom detta ingrepp uppnåddes en betydande och varaktig förbättring av symtomen, vilket resulterade i att patienten skrevs ut.
Gadoliniumförstärkta sagittala T2-viktade MRT-sekvenser av hals- (A) och bröstkorgsryggen (B), med normala resultat.
Gadoliniumförstärkta MRT-sekvenser i hjärnan som ger normala resultat: (A) axial T2-viktad sekvens, (B) sagittal T2-viktad FLAIR-sekvens.
Diaphragmafladder är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av högfrekventa rytmiska ofrivilliga sammandragningar av diafragman och andra andningsmuskler som är innerverade av cervikala nervrötter1. Antonie van Leeuwenhoek tros ha gett den första beskrivningen 1723 efter att själv ha upplevt sjukdomen. I en av sina studier, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, förklarar författaren att han hade hjärtklappning i bröstkorgen. Även om hans läkare föreslog att de var av kardialt ursprung, insåg van Leeuwenhoek att hans hjärtfrekvens inte förändrades när symtomen uppstod och drog därför slutsatsen att det var diafragman och inte hjärtat som orsakade hjärtklappningarna.2,3
Beskrivningarna i litteraturen bygger på fallrapporter och de största serierna är de som publicerats av Rigatto och DeMedeiros samt Graber och Sinclair-Smith.3
Diaphragmafladder har också kallats Leeuwenhoeks sjukdom, diafragmatisk myoklonus, respiratorisk myoklonus, belly dancer’s syndrome och belly dancer’s dyskinesia.1,4
Det har beskrivits hos både barn och vuxna.5 De kliniska symtomen är mycket varierande och syndromet är mycket sällsynt, vilket resulterar i en sen diagnos. Enligt litteraturen kan det ta upp till 18 år att diagnostisera denna sjukdom. Den kan uppträda med smärta, men smärta kan inte användas för att lokalisera skadan eftersom den uppfattas i thorax, epigastrium och ländryggen. Denna enhet kan till och med förväxlas med ischemisk hjärtsjukdom på grund av smärtans lokalisering, särskilt när smärtan påverkar vänster hemidiaphragma: i dessa fall strålar smärtan ut till vänster arm och patienterna upplever dyspné. Bukrörelser är också frekventa, vilket har gett upphov till termen magdansares syndrom. Dessa rörelser kan uppträda på vilken plats som helst, särskilt i de övre kvadranterna, och de fluktuerar under dagen. Inga utlösande faktorer är kända och sammandragningarna kan enligt vissa studier kvarstå under sömnen. Andra rapporterade symtom är inspiratorisk stridor, epigastriska pulsationer, palpitationer, dyspné, illamående och kräkningar. Smärtan har ibland fått patienter att genomgå kirurgi (bl.a. blindtarmsoperation och kolecystektomi) eftersom de tillskrev smärtan till kirurgiska förhållanden.1-4,6
En rad olika orsaker kan förklara uppkomsten av diafragmafladder. Det har beskrivits i samband med störningar i centrala och perifera nervsystemet, t.ex. encefalit och irritation av den freniska nerven, pleurala störningar (pleurit), mediastinala störningar (adenopatier), intraabdominella störningar (peritonit), hjärtsjukdomar (reumatisk feber), hjärt- och thoraxoperationer (revaskularisering av hjärtmuskeln), idiopatiskt trauma i halsryggen och lungsjukdomar (bland annat en pediatrisk patient som fick diafragmafladder efter en infektion i de övre luftvägarna). Andra studier har beskrivit fall av diafragmafladder efter osmotiskt demyeliniseringssyndrom och sekundärt till användning av galantamin och cleboprid.6-8
Diagnosen kan baseras på fluoroskopi eftersom denna teknik visar diafragmabesvär i realtid och gör det möjligt för läkarna att utvärdera dess amplitud och hastighet.3 Elektrofysiologiska studier kan också användas för detta ändamål. Nålelektromyografi är särskilt användbar: nålelektroder ska föras in i diafragman. Elektrofysiologiska undersökningar på ytan är mindre exakta eftersom bröstväggens rörelser kan störa. Elektrofysiologiska studier har visat att diafragmafladder kan upprätthålla adekvat ventilation trots att den normala andningen undertrycks.9
Patienterna diagnostiseras vanligen med någon typ av psykiatrisk störning innan en korrekt diagnos har ställts och kommer därför att ha behandlats med flera olika läkemedel, t.ex. valproinsyra, haloperidol, pimozid och klonidin.6 Vår patient hade behandlats med klonazepam och fluoxetin. Behandlingen baseras på de beskrivningar som ges i olika fallserier. Vissa artiklar rekommenderar farmakologisk behandling med fenytoin3 och karbamazepin,1 medan andra stöder sådana invasiva ingrepp som blockering av frenikusnerven på C4-nivå med bupivakain eller infiltrationer av metylprednisolon. Det sistnämnda ingreppet utförs när man tror att sjukdomen har ett inflammatoriskt ursprung, och det kommer tillfälligt att lösa diafragmatiska kontraktioner.6 Hos vår patient förbättrades symtomen i 6 timmar efter infiltration av den freniska nerven med bupivacain. Vissa författare föreslår ett kirurgiskt ingrepp för att krossa den freniska nerven, varefter symtomförbättring har rapporterats pågå i upp till 6 månader, eller den tid det tar för nerverna att regenerera. Flera studier rapporterar positiva resultat av krossning av frenicusnerven på C4-nivå.3,6
