Kromosomer
Kromosomer är långa DNA-strängar som innehåller instruktionerna för att skapa en levande varelse. Människor har 23 olika kromosomer.
De får en uppsättning på 23 från mamma och en uppsättning på 23 från pappa, vilket ger totalt 46. Kromosomerna kallas 1-22, och sedan finns det X- och Y-kromosomerna (kvinnor har två X och män har ett X och ett Y).
Enstaka gånger får någon en extra kopia (totalt tre kopior) av en kromosom. Oftast är det dödligt att ha en extra kromosom och resulterar i ett missfall, men ibland kan personen överleva (även om de ofta har problem).
Kromosom 21 är en av dessa kromosomer som tolereras bättre. Många gånger leder en tredje kopia av kromosom 21 till missfall, men om barnet överlever kommer det att ha Downs syndrom.
Så hur hamnar en person med tre kopior av en kromosom? Detta kan faktiskt ske på två olika sätt.
I det ena fallet får man tre separata kopior av den extra kromosomen. Detta är de 95 % av fallen av Downs syndrom som vanligtvis inte förekommer i familjer.
I de andra 5 % av fallen fastnar den extra kromosomen på en annan kromosom. Så till exempel kan kromosom 14 och kromosom 21 hamna fast tillsammans.
Av skäl som vi diskuterar nedan mår dessa personer ofta bra även om de tekniskt sett bara har 45 kromosomer eftersom två sitter fast tillsammans. De mår bra det vill säga tills de börjar försöka få barn. Då kan den där ihopklistrade kromosomen orsaka alla möjliga problem.
Jag ska inte gå in för mycket i detalj på hur den ärftliga formen av Downs syndrom fungerar (klicka här för att lära dig mer om du är intresserad.) Istället kommer jag att fokusera på hur två kromosomer kan fastna ihop och hur det kan göra att Downs syndrom förekommer i familjer.
Hur kromosomer fastnar ihop
För att förstå hur kromosomer kan fastna ihop måste vi fokusera lite mer på en kromosom. En kromosom består av två armar som är förbundna med något som kallas centromer.
För människans kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22 är den ena armen mycket kort och innehåller mycket lite användbar information. Dessa kallas akrocentriska kromosomer.
Ibland går två av dessa kromosomer sönder och de två långa armarna fastnar i varandra. De två korta armarna går förlorade men det är okej. Personen mår helt bra.
Det beror på att de fortfarande har all viktig genetisk information: den är bara förpackad på ett annat sätt. Och den här typen av balanserad translokation (som forskarna kallar det) är vanligare än du kanske tror. Ungefär 1 av 1 000 människor har två av sina kromosomer som sitter ihop. De kanske inte ens vet om det förrän de börjar försöka få barn.
För att ärva Downs syndrom
Normalt sett, när cellerna delar sig, vill man att varje cell ska sluta med alla 46 kromosomer. Detta gäller dock inte när man gör en spermie och ett ägg. För dessa celler vill man bara ha halva antalet.
Så varje spermie eller ägg får en kopia av kromosom 1, en kopia av kromosom 2 osv. Detta är så att när spermien befruktar ägget får man till slut 46 kromosomer.
Vad allt detta innebär är att när en spermie eller ett ägg tillverkas måste kopiorna av varje kromosom separeras från varandra. Med andra ord måste de två kopiorna av kromosom 1 separeras, de två kopiorna av kromosom 2 och så vidare.
