Av Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Tester under graviditeten kan vara lite överväldigande för blivande föräldrar – blodtester, glukosutmaningar, ultraljud, fosterfria tester. Många av dessa tester erbjuds utan någon större förklaring, utan snarare en förväntan om att du kommer att fortsätta för ditt barns hälsa.
Men som genetisk rådgivare och mamma vet jag att alla dessa tester kan vara överväldigande. En särskild typ av test som förtjänar mer uppmärksamhet före graviditeten är testning av bärarstatus för genetiskt nedärvda sjukdomar.Jag är en stor förespråkare av genetisk testning och jag anser att den bästa tiden att testa sig är före en graviditet. Genetisk testning före graviditeten gör det möjligt för ett par att ta reda på sin bärarstatus; om de är bärare har de lyxen av tid att lära sig mer om sjukdomsrisken och diskutera den med sin vårdgivare.
Vad är då tester av bärarstatus?
Tester av bärarstatus är en typ av genetiskt test som används för att ta reda på om du är bärare av en genetisk förändring – eller variant. För de typer av tillstånd som ingår i ett bärarskapstest innebär en genetisk förändring – att vara bärare – vanligtvis inte att du kommer att få tillståndet, men du kan föra varianten vidare till ditt barn.
För autosomalt recessiva sjukdomar, de typer av tillstånd som sjukvården letar efter när de gör ett bärarskapstest, är det bara när båda föräldrarna är bärare av samma tillstånd som barnet har en chans på 1 på 4, eller 25 procent, att drabbas av tillståndet. (Det är viktigt att notera att detta också innebär att de har en 75-procentig chans att deras barn inte kommer att drabbas). Autosomalt recessiva tillstånd för vilka bärartestning vanligen erbjuds av vårdgivare är bland annat cystisk fibros, Tay Sachs sjukdom och sicklecellanemi.
Vad kan du göra om både du och din partner är bärare?
Om både du och din partner är bärare bör du tala med din läkare eller sjukvårdspersonal för att få en fullständig förståelse för dina alternativ.Kvinnor som är intresserade av att testa sig för bärare kan tala med sin gynekolog eller förlossningsläkare för att få information om de alternativ som finns. I många fall erbjuds bärartestning baserat på en kvinnas etniska bakgrund, till exempel kan kvinnor av afrikansk härkomst erbjudas bärartestning för sicklecellanemi.
Kvinnor av europeisk härkomst kan erbjudas testning för cystisk fibros. Standardrekommendationer för testning av bärarstatus baseras på vilka sjukdomar som är vanligast i varje population. Historiskt sett har dessa riktade tester varit meningsfulla på grund av den höga kostnaden för genetisk testning. Men nu, på grund av de sjunkande kostnaderna för genetiska tester, är det möjligt att testa sig för genetiska sjukdomar på ett bredare sätt. Detta bredare tillvägagångssätt innebär att även kvinnor som inte har så mycket information om sin härstamning, men som vill låta testa sig för bärarskap, inte längre begränsas på grund av kunskap om sin familjebakgrund.
Bredbaserad bärarskapstestning, som ibland kallas panetnisk bärarskapstestning, finns tillgänglig via traditionella vårdgivare samt direkt till konsument.Genetiska tester direkt till konsument, som bärarskapstestet som erbjuds av 23andMe*, kan ge värdefulla insikter som kan hjälpa till att starta samtalet med din vårdgivare om lämplig genetisk screening. För närvarande täcker inget genetiskt test alla möjliga risker för dina framtida barn, så oavsett om du väljer testning direkt till konsument eller om du får testning via din vårdgivare, se till att fråga om testets begränsningar så att du förstår vad testet kan berätta för dig och vad det inte kan.
Har du fler frågor? Överväg att prata med en genetisk rådgivare. Du kan hitta en lokal genetisk rådgivare via National Society of Genetic Counselors.
