Vad är hemihyperplasi?
- Hemihyperplasi är en förstoring av en del eller sida av kroppen som orsakar asymmetri. Detta innebär att en eller flera kroppsdelar är större jämfört med den andra sidan av kroppen. Till exempel verkar det ena benet längre och tjockare än det andra benet, eller den ena sidan av kroppen verkar större än den andra.
- Förstoringen orsakas av övertillväxt av ben eller mjukvävnad.
- Benskillnader kan mätas med hjälp av röntgenstrålar. Utvidgningen av mjukvävnad kan vara svår att mäta exakt.
Vad orsakar hemihyperplasi?
- I de flesta fall är hemihyperplasi isolerad, vilket innebär att den uppträder utan tecken på andra problem.
- Det finns ingen enskild orsak till hemihyperplasi, men det finns genetiska orsaker som kan vara tecken på ett medicinskt tillstånd. Orsaken varierar och undersöks på individuell basis.
- I vissa fall kan hemihyperplasi vara ett tecken på ett medicinskt tillstånd som t.ex:
- Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Kippel-Trenaunays syndrom
- Proteus syndrom
- Neurofibromatos typ I
- Russel-Silvers syndrom
- Sotos syndrom
Varför är hemihyperplasi ett problem?
- Övergödning och asymmetri kan leda till problem med ben och leder.
- Barn med isolerad hemihyperplasi eller Beckwith-Wiedemanns syndrom löper större risk att få vissa typer av cancer eller njurproblem.
- Andra orsaker till hemihyperplasi kan ha andra relaterade medicinska problem.
Hur utvärderas detta?
En genetisk rådgivare och en genetisk läkare eller sjuksköterska kommer att träffa dig på kliniken. De kommer att fråga om din familjs medicinska historia, undersöka ditt barn och ge rekommendationer. Du kommer att ha tid att ställa frågor.
Laboratorier och/eller röntgenundersökningar kan göras.
Vad är screeningrekommendationerna för isolerad hemihyperplasi eller Beckwith-Wiedemanns syndrom?
- Ett blodprov som kallas Alpha-Fetoprotein (AFP) tumörmarkör var 3:e månad fram till 4 års ålder.
- Ett ultraljud i buken var tredje månad fram till 8 års ålder.
- Ett ultraljud i njurarna varje år från 8 års ålder fram till mitten av tonåren.
Även om de flesta människor inte får tumörer görs screeningtester för att hitta tumörer i ett tidigt skede, då behandlingen är mest effektiv och mindre invasiv.
Hur behandlas det?
- Det finns inget botemedel mot hemihyperplasi och behandlingen beror på orsaken till ditt barns hemihyperplasi.
- Ditt barn kan rekommenderas att träffa en ortoped för behandling av onormal storlek på lemmarna.
Källor
Children’s Hospital Specialty Center
Genetics and Genomics Program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
