Hur diagnostiserar sjukvården fosterskador?

Diagnosen av fosterskador beror på det specifika problemet och de delar eller system i kroppen som påverkas.

Många strukturella problem, till exempel klumpfot eller gomspalt, upptäcks och diagnostiseras efter en fysisk undersökning av barnet omedelbart efter födseln. För andra tillstånd är screening av nyfödda eller prenatala tester det enda sättet att upptäcka och diagnostisera problemen.

Denna information fokuserar på strukturella fosterskador, deras orsaker, förebyggande och behandling. Funktionella/utvecklingsrelaterade fosterskador behandlas mer fullständigt i innehållet om intellektuella och utvecklingsrelaterade funktionshinder och i tillståndsspecifika ämnen.

Newborn Screening

Newborn screening, en process där man testar spädbarnens blod för att upptäcka olika hälsotillstånd, inklusive många fosterskador, är en metod för att upptäcka problem. Screening av nyfödda diagnostiserar inte några specifika tillstånd, men upptäcker att ett problem kan finnas. Genom att upptäcka problem omedelbart efter födseln kan tillstånden diagnostiseras och behandlas innan de får livslånga effekter.

Den nyföddhetsscreening omfattar dessutom rutinmässigt test för hörselproblem samt pulsoximetri (test av barnets puls och syrenivåer i blodet) för att upptäcka kritiska medfödda hjärtfel.1

Spädbarn som löper en hög risk att drabbas av vissa tillstånd – till exempel på grund av sin familjehistoria – kan genomgå ytterligare tester vid födseln för att upptäcka dessa tillstånd och behandla dem vid behov. Denna typ av screening har varit effektiv när det gäller att upptäcka vissa fall av Menkes sjukdom, vilket gör att behandlingen kan påbörjas innan hälsoproblem uppstår.

Prenatal screening

Under graviditeten genomgår kvinnor rutinundersökningar, t.ex. blod- och urinprover, för att kontrollera om de lider av diabetes, tecken på infektioner eller graviditetsstörningar som t.ex. preeklampsi. Blodproverna mäter också nivåerna av vissa ämnen i kvinnans blod som avgör fostrets risk för vissa kromosomala störningar och neuralrörsdefekter. Med hjälp av ultraljud, som skapar en bild med hjälp av ljud, kan vårdgivarna se fostret i livmodern. Vissa fosterskador, t.ex. ryggmärgsbråck, kan upptäckas på ultraljud.

Hälsovården rekommenderar att vissa gravida kvinnor, inklusive de som är äldre än 35 år och de som har en familjehistoria med vissa sjukdomar, får ytterligare prenatala tester för att upptäcka fosterskador. Prenatal upptäckt gör det möjligt för läkare att påbörja behandling så tidigt som möjligt för vissa fosterskador.

Noninvasiv prenatal testning (NIPT)2,3

NIPT är inte ett rutinmässigt prenatalt test, men används när ett rutinmässigt test tyder på att fostret kan ha en kromosomavvikelse, t.ex. att det finns en extra kromosom eller en kromosom som saknas i varje cell, vilket förekommer vid sjukdomar som Downs syndrom, Patau-syndrom och Edwards syndrom.

NIPT analyserar det placenta-DNA som finns i moderns blod; det kräver inga cellprover från insidan av livmodern.

För närvarande rekommenderar experter NIPT endast för högriskgraviditeter.4 Denna metod upptäcker inte öppna neuralrörsdefekter och förutsäger inte heller sena graviditetskomplikationer.

Amniocentesis5

Amniocentesis (uttalas am-nee-oh-sen-TEE-sis) är ett test som vanligen utförs för att avgöra om ett foster har en genetisk störning. Vid detta test tar en läkare en liten mängd vätska från livmodern med hjälp av en lång nål. Vätskan, som kallas fostervatten (uttalas am-nee-OT-ik), innehåller celler som har ett genetiskt material som är detsamma som fostrets genetiska material. Ett laboratorium odlar cellerna och undersöker sedan deras genetiska material för att upptäcka eventuella problem. Några fosterskador som kan upptäckas med fosterprovtagning är Downs syndrom och vissa typer av muskeldystrofi.

Det finns en liten risk för graviditetsförlust vid fosterprovtagning, så kvinnor bör diskutera förfarandet med sin vårdgivare innan de fattar ett beslut om testet.

Chorionic Villus Sampling (CVS)6,7

Detta test utvinner celler från insidan av livmodern för att avgöra om fostret har en genetisk störning. Med hjälp av en lång nål tar läkaren celler från de chorioniska villi (uttalas KOHR-ee-on-ik VILL-i), som är vävnader i placenta, det organ i livmodern som ger näring åt fostret. Det genetiska materialet i korionvilluscellerna är identiskt med det genetiska materialet i fostrets celler.

Likt fostervattenprov kan CVS användas för att testa kromosomala störningar och andra genetiska problem. CVS kan göras tidigare i graviditeten än fostervattenprov, men det är också förknippat med en något högre risk för missfall än fostervattenprov. Kvinnor som överväger CVS bör diskutera testet och riskerna med sin vårdgivare.

Länkar till mer information om prenatala tester finns i avsnittet Resurser i detta ämne.