Susan J. Gross, meddirektör för avdelningen för reproduktionsgenetik vid Montefiore Medical Center och docent vid Albert Einstein College of Medicine, ger den här förklaringen.
Ögonfärg är en manifestation av det pigment som finns i iris. Bruna ögon är rika på melaninavlagringar och blå ögon tyder på brist på melanin. Melanocyterna i iris vilar i ett rikt innerverat psuedosyncytium, vilket är nödvändigt för att upprätthålla ögonfärgen. Två gener styr ögonfärgen: EYCL3, som finns på kromosom 15 och som kodar för brun/blå ögonfärg (BEY), och EYCL1, som finns på kromosom 19 och som kodar för grön/blå ögonfärg (GEY). Även om man tidigare trodde att ögonfärgen ärvdes på ett enkelt mendelskt sätt, har det visat sig att den är en polygen egenskap. Exakt hur dessa gener samverkar för att ge hela konstellationen av färger, t.ex. hassel och grått, är ännu okänt. Dessutom kan andra gener bestämma mönstret och placeringen av pigmentet i iris, och därmed redogöra för fast brunt i motsats till färgstrålar.
Heterokromi iridium (två olika färgade ögon inom en och samma individ) och heterokromi iridis (en mängd olika färger inom en och samma iris) är relativt sällsynta hos människor och beror på ökad eller minskad pigmentering av iris. De flesta fall är isolerade och sporadiska och kan tänkas bero på en förändring i uttrycket av de ovan nämnda generna (och de vi ännu inte har hittat) i cellerna i hela iris eller till och med i en viss sektion. Andra möjliga orsaker är trauma vid födseln eller senare i livet, medfödda pigmenterade nevi eller till och med mediciner, t.ex. sådana som används vid behandling av glaukom. Det finns några välkända syndrom där heterokromia iridis är ett slående inslag. Waardenburgs syndrom typ 1, en autosomalt dominant sjukdom som orsakas av mutationer i PAX3-genen, kännetecknas av pigmentstörningar i iris, hår och hud samt medfödd sensorineural hörselnedsättning. Men två olika ögonfärger tenderar att vara ett isolerat fynd, vilket bidrar till den till synes oändliga och fascinerande variationen i människans fysiska egenskaper.
