Som vi nu vet är är ärftlig diffus magsäckscancer ett sällsynt ärftligt syndrom som orsakas av en genetisk mutation i CDH1-genen. Denna gen har möjlighet att föras vidare från generation till generation, och effekterna av arvet kan vara förödande. Om vi ser bortom HDGC märker vi att den nya vågen inom medicinen fokuserar på genetisk kartläggning, rådgivning och testning – och söker efter mönster för hjärtsjukdomar, autism, demens och alla typer av cancer, för att nämna några.
Ofta har primärvårdsläkare helt enkelt inte tid att fastställa och dokumentera en grundlig familjehistoria under ett kort möte. De får ofta bara 15 minuter på sig för att diskutera din egen sjukdomshistoria, gå igenom din medicinlista, prata om eventuella aktuella problem eller bekymmer, utföra en fysisk undersökning, utarbeta en behandlingsplan, förskriva eventuella nya mediciner och uppdatera din journal (puh!). Den tid som ägnas åt familjehistoria är minimal, och ibland missas den helt.
Det är därför viktigt att du för register över din familjehistoria som du kan ta med dig till läkarbesöken. Gör en lista över dina närmaste familjemedlemmar, inklusive mor- och farföräldrar, föräldrar, mostrar och farbröder, kusiner och syskon. Ta med all relevant familjehistoria, t.ex. hjärtsjukdomar, diabetes, högt blodtryck eller cancerdiagnoser. Överväg att rita ett släktträd eller skapa ett kalkylblad med kön, medicinska problem samt datum och ålder för varje diagnos eller dödsfall. Om du känner dig benägen, gör kopior av ditt arbete för att ge det till dina barn eller andra släktingar som också skulle kunna ha nytta av det.
Särskilt viktigt i HDGC-familjer är att hålla reda på vem som har genomgått genetisk testning, vem som har testat positivt för en CDH1-genmutation och vem som har fått diagnosen antingen lobulär bröstcancer eller diffus magsäckscancer. För dina familjemedlemmar som har en genetisk diagnos, fråga dem om deras screeningbesök och biopsiresultat. Ta reda på vilka av dina familjemedlemmar som har haft profylatiska eller kurativa gastrektomier och vad deras patologiresultat var.
Om det verkar vara en skrämmande uppgift att skapa ett eget släktträd kan du leta på internet efter bra resurser som kan hjälpa dig och dina familjemedlemmar att påbörja projektet. US Department of Health & Human Services har en interaktiv webbplats där du kan ange hälsouppgifter om alla familjemedlemmar och automatiskt använda informationen för att skapa ett släktträddiagram som kan skrivas ut och tas med dig. Du kan även dela ditt arbete med familjemedlemmar via webbplatsen. Besök My Family Health Portrait för att komma igång.
När du har samlat in information om din familjehistoria kan du ta med dig den för att gå igenom den vid nästa läkarbesök. Om det finns något som du tror att din vårdgivare saknar, gör honom eller henne artigt uppmärksam på det; till exempel: ”Min moster i mammas ålder fick nyligen diagnosen bröstcancer vid 42 års ålder. Min mormor hade också bröstcancer när hon levde. Är detta något som jag bör vara orolig för?” Alternativt kan han eller hon, bara genom att visa din vårdgivare en kopia av ditt släktträd, kanske upptäcka något som du kanske har missat; till exempel kan en familjehistoria med en typ av cancer göra att du riskerar att drabbas av en helt annan typ av cancer (besök http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php för ett exempel på detta).
Om du lär dig mer om din familjehistoria och uppmärksammar din läkare på den, kommer du ibland att få reda på en viktig pusselbit som gör det möjligt för honom eller henne att ge dig den bästa möjliga omfattande vården. Så börja prata och lär känna din familjehistoria!
Av Johanna Chelcun, MHS, PA-C
