Klassificering av sicklecellsjukdom

Sicklecellsjukdom är ett hälsotillstånd som kan leda till ett antal komplikationer på grund av den förändrade formen på hemoglobinet i blodet.

Det finns olika typer av sicklecellsjukdom som klassificeras efter avvikelsen i hemoglobinet. Dessa typer inkluderar:

• Hemoglobin SS
• Hemoglobin SC
• Hemoglobin Sβ0 thalassemi
• Hemoglobin Sβ+. thalassemi
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE

Men vissa typer är allvarligare med potential att vara dödliga, kan patienter med andra typer inte uppleva några symtom alls. De vanligaste typerna av sicklecellanemi diskuteras närmare nedan.

Sicklecellanemi (HbSS)

Sicklecellanemi avser den form av sjukdomen när det finns homozygositet för den genmutation som är ansvarig för att orsaka produktion av sicklehemoglobin. Detta inträffar när ett barn ärver sickle-genen från båda föräldrarna och är den allvarligaste formen av sjukdomen med risk för allvarliga komplikationer.

Det finns olika namn som kan användas för att beteckna sicklecellanemi. Dessa kan vara HBSS, SS-sjukdom, sicklecellanemi-SS eller hemoglobin S. I USA är sicklecellanemi den vanligaste formen av sicklecellanemi och drabbar 65 % av USA:s patienter med sjukdomen.

Sicklecellanemi-SC (HbSC)

Sicklecellanemi-SC drabbar patienter med S/C-genotypen och innebär att man ärver en mutation i sickle-genen och en mutation i HbC-genen. Som ett resultat av de två liknande gendefekter är den förknippad med liknande symtom och effekter.

Den kan också kallas hemoglobin C med sickling disease eller HbSC och är den näst vanligaste formen av sjukdomen i USA och står för 25 % av patienterna med sjukdomen.

Sickle Beta Thalassemi

Thalassemi är ett annat ärftligt hälsoproblem som påverkar hemoglobinet i de röda blodkropparna. Om ett barn ärver en sickle genmutation från den ena föräldern och en thalassemiagens genmutation från den andra föräldern kan sickle-beta-thalassemi uppvisa kännetecken av båda blodsjukdomarna.

Det finns två typer av sickle-beta-thalassemi: sickle-beta plus-thalassemi (HbS/β+) och sickle-beta noll-thalassemi (HbS/β0). Dessa är mindre vanliga än de två tidigare typerna och utgör 8 % respektive 2 % av patienterna med sjukdomen i USA.

Sickle Cell Trait (HbAS)

Sickle Cell Trait avser individer som har ärvt endast en onormal sickle-gen och dessutom har en normal vuxen hemoglobingene. Detta är känt och heterozygot, eftersom det finns olika gener, och personer med denna typ kan ibland kallas bärare av sicklecellsjukdom.

Det är ovanligt att personer med denna typ får symtom. De har dock möjlighet att föra genen vidare till eventuella barn, som kan drabbas av sicklecellanemi om den andra föräldern också är bärare av genmutationen.

Andra typer

Det finns också några sällsynta typer av sicklecellanemi, vilka inkluderar:

• Haemoglobin-SD sjukdom (HbSD)
• Haemoglobin-SE sjukdom (HbSE)
• Haemoglobin-SO Arab sjukdom (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om sicklecellsjukdom
• Förståelse av sicklecellsjukdom
• Vad är sicklecellsjukdom?
• Sickle-Cell Disease Diagnosis
• Sickle-Cell Disease Pathophysiology

Skrivet av

Yolanda Smith

Yolanda har en kandidatexamen i farmaci vid University of South Australia och har erfarenhet av att arbeta i både Australien och Italien. Hon brinner för hur medicin, kost och livsstil påverkar vår hälsa och tycker om att hjälpa människor att förstå detta. På sin fritid älskar hon att utforska världen och lära sig om nya kulturer och språk.

Citat

.