Metabolism är den process som din kropp använder för att producera energi från maten du äter. Maten består av proteiner, kolhydrater och fetter. Kemikalier i ditt matsmältningssystem (enzymer) bryter ner matdelarna till socker och syror, kroppens bränsle. Din kropp kan använda detta bränsle direkt eller lagra energin i kroppens vävnader. Om du har en metabolisk störning är det något som går fel i denna process.
Lipidmetabolismstörningar, som Gauchers sjukdom och Tay-Sachs sjukdom, involverar lipider. Lipider är fetter eller fettliknande ämnen. De omfattar oljor, fettsyror, vaxer och kolesterol. Om du har en av dessa störningar kan det hända att du inte har tillräckligt med enzymer för att bryta ner lipider. Eller så kanske enzymerna inte fungerar som de ska och din kropp kan inte omvandla fetter till energi. De orsakar att en skadlig mängd lipider byggs upp i din kropp. Med tiden kan det skada dina celler och vävnader, särskilt i hjärnan, det perifera nervsystemet, levern, mjälten och benmärgen. Många av dessa sjukdomar kan vara mycket allvarliga, eller ibland till och med dödliga.
Dessa sjukdomar är ärftliga. Nyfödda barn screenas för vissa av dem med hjälp av blodprov. Om det finns en familjehistoria av en av dessa sjukdomar kan föräldrarna få genetiska tester för att se om de bär på genen. Andra genetiska tester kan visa om fostret har sjukdomen eller bär på genen för sjukdomen.
Enzymersättningsterapier kan hjälpa vid några av dessa sjukdomar. För andra finns det ingen behandling. Läkemedel, blodtransfusioner och andra förfaranden kan hjälpa till vid komplikationer.
