Författare:
Omar Hasan, DO
Swedish Covenant Hospital, Chicago, Illinois
Citat:
Hasan O. Osmotic demyelination syndrome. Konsult. 2017;57(8):509-510.
En 31-årig man med ett tidigare medicinskt förflutet med alkoholmissbruk presenterade plötsligt uppkommen ataxi, dysartri, dysfagi och bilaterala vilande handskakningar som hade börjat ungefär en vecka tidigare. Symtomen hade börjat med bilaterala handskakningar och hade utvecklats så att han inte kunde skriva och arbeta vid sin dator. Kort därefter märkte patienten att han hade svårt att tala och gå. Han uppgav att han inte kunde uttrycka sig sammanhängande när han hade telefonsamtal. Han noterade svårigheter med balansen när han gick och en känsla av svaghet i båda nedre extremiteterna. Dessa symtom hade utvecklats under en vecka, då patienten kom till akutmottagningen.
Historia. Patienten förnekade att han använde illegala droger och han tog inga mediciner. Hans tidigare kirurgiska historia och hans familjehistoria var obeaktade. Han rapporterade att han hade druckit alkohol dagligen under de senaste 10 åren och att han hade slutat kallt slutat ungefär 4 veckor tidigare. Ytterligare undersökningar visade att patienten hade kommit till akuten tre veckor tidigare för en episod av medvetandeförlust med tillhörande illamående, kräkningar och bilaterala handskakningar. Vid den tidpunkten hade patienten enligt uppgift försökt sluta dricka och hade inte druckit alkohol på 2-3 dagar före ankomsten. Resultaten av en datortomografi (CT) av huvudet som utfördes vid det besöket var okej. Han var hyponatremisk (natrium, 111 mEq/L) och hypokloremisk (klorid, 89 mEq/L). Hans kaliumnivå var lätt förhöjd till 5,8 mEq/L och hans bikarbonatnivå var 15 mEq/L. Hans blodureakvävekväve- och kreatininnivåer var förhöjda till 41 mg/dl respektive 1,4 mg/dl. Hans magnesiumnivå var låg på 1,4 mg/dl. Hans albuminnivå var låg på 2,9 g/dL.
Under detta tidigare besök på akutmottagningen fick patienten en intravenös bolus på 1 l normal koksaltlösning. Han fick ytterligare en bolus på 1 L under natten och sattes på en underhållsregim med 83 ml/h normal koksaltlösning. Patienten övervakades med avseende på alkoholavvänjning enligt Clinical Institute Withdrawal Assessment for Alcohol-protokollet. Hans hyponatremi överkorrigerades med normal koksaltlösning; hans natriumnivå steg till 131 mEq/L inom cirka 24 timmar. Vid den tidpunkten hade patienten inga andra neurologiska symtom än bilaterala handskakningar, som tillskrevs alkoholavvänjningen. Han skrev ut sig själv från sjukhuset mot läkares inrådan nästa dag.
Fysisk undersökning. Fysisk undersökning vid det aktuella besöket på akutmottagningen, 2 veckor efter episoden av hyponatremi, avslöjade onormala neurologiska fynd av vilande handskakningar, dysartri och onormala testresultat från finger-till-näsa och häl-till-benet-test. Han hade också ett positivt Rombergtecken och minskad känsel men ingen fokal svaghet i övre och nedre extremiteterna.
Diagnostiska tester. Laboratorietestresultaten överensstämde med makrocytisk anemi och hyponatremi, med en serumnatriumnivå på 133 mEq/L. Nivåerna av andra elektrolyter, det internationella normaliserade förhållandet och resultaten av njurfunktionstesterna var inom normala gränser.
Fyndet av en första datortomografi av huvudet var onormalt, med områden med låg attenuering som rör demyelinisering (figur 1). Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan visade en onormal hyperintensitet på T2-viktade skanningar som involverade den centrala pons men som mestadels skonade de kortikala spinalbanorna (figur 2 och 3).
Figur 1, CT-bild som visar områden med låg attenuering som representerar demyelinisering av de centrala banorna. Figur 2, T2-viktad MR-bild som visar hyperintensiva vita substansbanor med perifer sparsamhet, klassiskt för ODS. Figur 3, MRI-kontrastbild som inte visar någon förstärkning, ett typiskt fynd för ODS.
Baserat på patientens historia, presentation och diagnostiska testresultat fick han diagnosen osmotiskt demyeliniseringssyndrom (ODS).
Diskussion. ODS är en sällsynt neurologisk sjukdom som är förknippad med tillstånd som orsakar allvarliga osmolära elektrolytstörningar i serum, varvid neuronerna i det centrala nervsystemet genomgår en icke-inflammatorisk demyelinisering.1 De drabbade neuronerna är ofta isolerade till pons, vilket mer specifikt benämns centralpontin myelinolysis (CPM). Extrapontina neuroner i mellanhjärnan, thalamus och basala ganglier är dock också avskalade från myelinskidan (extrapontin myelinolysis ); därför används termen ODS för att beskriva både CPM och EPM.2
Riskfaktorer är bland annat leversjukdom, hypokalemi, undernäring och alkoholism. CPM dokumenterades först som ett syndrom som drabbade undernärda personer med alkoholism och som resulterade i pseudobulbar pares och slapp kvadrapares.3 Majoriteten av patienterna (50,5 %) med en radiologiskt bekräftad diagnos av ODS har en historia av alkoholmissbruk.1
Den exakta patofysiologin för ODS är inte klarlagd. En hypotes föreslår att en minskad serumosmolalitet utlöser att neuronerna anpassar sig genom att minska de intracellulära koncentrationerna av organiska lösningsmedel för att undvika cellödem.1,4 När serumosmolaliteten korrigeras kan neuronerna inte fylla på de organiska lösningsmedelskoncentrationerna i samma takt, och cellerna krymper och demyeliniseras därefter. Denna hypotes stöds av det faktum att kronisk allvarlig hyponatremi (serumnatrium < 120 mEq/L) med en snabb korrigering är den starkaste prediktionsfaktorn och återfinns i cirka 56 % av fallen.1
Den kliniska presentationen av ODS är heterogen, vilket gör detektering utmanande. Global encefalopati av varierande grad ses, från subklinisk till koma och död. Specifika tecken och symtom kan innefatta förändrat mentalt status, dysartri, dysfagi, ataxi, tremor, quadripares, parkinsonism och dystoni.1,2,4 Debuten av neurologiska störningar varierar avsevärt, men är vanligen 7 till 14 dagar efter en episod av osmotisk derangering.4 Prognosen ansågs en gång i tiden vara dyster, även om det numera erkänns att många patienter har gynnsamma utfall, även när de uppvisar en allvarlig neurologisk funktion.1,2,5,6
Vår patient återhämtade sig utmärkt under sin sjukhusvistelse, till självständighet inom 3 dagar med daglig fysio- och arbetsterapi, vilket ofta har rapporterats i fall av ODS hos patienter med alkoholism.7 Han skrev sedan ut sig själv mot läkarens inrådan och försvann från uppföljning.
Förekomsten av ODS är inte känd. Ökad tillgång till MRT har bidragit till att diagnostisera milda och subkliniska fall.6,7 Guldstandarden för diagnostisering av ODS är MRT.6,8 Lesioner uppvisar ofta kontrastförstärkning på konventionell T2-viktad avbildning och begränsad diffusion på diffusionsviktad avbildning.6,8 MRI-fynd tycks dock inte korrelera med den kliniska svårighetsgraden eller förutsäga prognosen.6,8 Den enda evidensbaserade behandlingen av ODS är stödjande åtgärder.9
- Singh TD, Fugate JE, Rabinstein AA. Central pontin och extrapontin myelinolys: en systematisk översikt. Eur J Neurol. 2014;21(12):1443-1450.
- Sajith J, Ditchfield A, Katifi HA. Extrapontin myelinolysis som presenterar sig som akut parkinsonism. BMC Neurol. 2006;6:33.
- Adams RD, Victor M, Mancall EL. Central pontin myelinolysis: en hittills obeskriven sjukdom som förekommer hos alkoholiserade och undernärda patienter. AMA Arch Neurol Psychiatry. 1959;81(2):154-172.
- Yoon B, Shim Y-S, Chung S-W. Central pontin och extrapontin myelinolys efter alkoholavvänjning. Alcohol Alcohol. 2008;43(6):647-649.
- Louis G, Megarbane B, Lavoué S, et al. Long-term outcome of patients hospitalized in intensive care units with central or extrapontine myelinolysis. Crit Care Med. 2012;40(3):970-972.
- Graff-Radford J, Fugate JE, Kaufmann TJ, Mandrekar JN, Rabinstein AA. Kliniska och radiologiska korrelationer vid centralpontin myelinolysesyndrom. Mayo Clin Proc. 2011;86(11):1063-1067
- Odier C, Nguyen DK, Panisset M. Central pontine and extrapontine myelinolysis: from epileptic and other manifestations to cognitive prognosis. J Neurol. 2010;257(7):1176-1180.
- Förster A, Nölte I, Wenz H, et al. Value of diffusion-weighted imaging in central pontine and extrapontine myelinolysis. Neuroradiologi. 2013;55(1):49-56.
- Deleu D, Salim K, Mesraoua B, El Siddig A, Al Hail H, Hanssens Y. ”Man-in-the-barrel”-syndromet som fördröjd manifestation av extrapontin och centralpontin myelinolysis: gynnsam effekt av intravenöst immunoglobulin. J Neurol Sci. 2005;237(1-2):103-106.
