Symtom och fysiska egenskaper som är förknippade med partiell monosomi 11q varierar mycket beroende på den exakta storleken och geninnehållet i det borttagna materialet på kromosom 11. Ingen specifik egenskap har setts hos alla personer, så det är viktigt att notera att drabbade barn inte kommer att ha alla symtom som diskuteras nedan.
Många individer med partiell monosomi 11q kan nå en vuxenlängd som är långt under genomsnittet (kortväxthet). Vissa barn med partiell monosomi 11q har låga nivåer av ett tillväxthormon som kallas insulintillväxtfaktor-1 (IGF-1).
Affekterade spädbarn och barn kan också drabbas av förseningar när det gäller att nå utvecklingsmålen (psykomotorisk utvecklingsförsening) och beteendeproblem. I sällsynta fall kan intelligensen vara på gränsen till normal; hos de flesta barn kan mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning förekomma. Drabbade spädbarn kan också ha allvarliga talsvårigheter. Graden av språkstörning och intellektuell funktionsnedsättning är vanligtvis förknippad med storleken på deletionen. Individer med mindre delade segment är mer benägna att ha gränslös intelligens och mindre allvarliga symtom överlag.
Ett specifikt fynd som förknippas med partiell monosomi 11q är trombocytopeni, ett tillstånd som kännetecknas av ett minskat antal blodplättar. Trombocyter är små, specialiserade blodkroppar som vid kärlskador hjälper till att förhindra blödning genom att bilda blodproppar. När ett blodkärl skadas reser trombocyter till skadeplatsen och klumpar ihop sig för att bilda en koagel som stoppar blödningen. Spädbarn med partiell monosomi 11q kan ha ett lågt antal blodplättar vilket gör att de lätt får blåmärken och blöder överdrivet mycket. De kan löpa risk för inre blödningar. När de drabbade individerna åldras ökar antalet trombocyter, men många individer får fortfarande lätt blåmärken och upplever långvariga blödningsepisoder, vilket tyder på att trombocyterna kanske inte fungerar som de ska.
De blödningsavvikelser som är förknippade med partiell monosomi 11q liknar i hög grad Paris-Trousseau-syndromet (PTS), en blödningsstörning som också är förknippad med borttaget material på kromosom 11q. Vissa forskare anser att dessa sjukdomar faktiskt är en enda sjukdom, andra anser att PTS är en variant av partiell monosomi 11q och andra anser att de är liknande, men ändå skilda, sjukdomar. Så gott som alla barn med Jacobsens syndrom har trombocytopeni/trombocytopati, och det är ytterst viktigt att utgå från att trombocyternas funktion kan vara nedsatt även om deras antal är normalt. Vid blödning måste blod- eller trombocyttransfusion övervägas.
En annan vanlig störning vid 11q-deletion är immunbrist med underskott av cellulär och/eller humoral immunitet. Som en följd av detta har barn med JS frekventa infektioner och producerar kanske inte tillräckligt med antikroppar efter vaccinationer.
Många barn med partiell monosomi 11q uppvisar utmärkande ansiktsdrag, bland annat skalldeformiteter (makrokrani eller onormal skallform definierad som kraniosynostos), hög framträdande panna, ansiktsasymmetri, bred näsbrygga, kort näsa, näsborrar som är utställda framåt (anteverterade näsborrar), tunna överläppar, nedåtvänd mun, liten underkäke (mikrognathi), lågt placerade och missbildade (dysplastiska) öron. Barn har små tänder och vissa individer kan utveckla tandavvikelser. Det är också vanligt med missbildningar som påverkar ögonen, bland annat med stora avstånd mellan ögonen (hypertelorism), skelögdhet (strabism), nedhängande övre ögonlock (ptosis) och förekomsten av små hudveck på vardera sidan av näsan som delvis kan täcka ögonens inre hörn nära näsan (epikantalfalsar).
Spädbarn med partiell monosomi 11q kan också ha avvikelser i händer och fötter: mindre slingor i fingrarna (skin syndaktyly); tunna fingrar; onormal böjning av lillfingret så att det är böjt mot ringfingret (clinodactyly); förekomsten av en enda veck över handflatorna (simian crease); stora och långa alluckor med korta tår; en onormalt vriden ställning av fötterna (talipes equinovarus eller klumpfot). Dessutom kan vissa leder hos många barn bli fixerade eller fastna i ett böjt läge (kontrakturer). En kontraktur uppstår när förtjockning och förkortning av vävnad, t.ex. muskelfibrer, orsakar deformitet och begränsar rörelserna i de drabbade områdena, särskilt lederna. Skolios (onormal krökning av ryggraden) kan utvecklas under tonåren.
Mer än hälften av individer med partiell monosomi 11q uppvisar hjärtmissbildningar som finns vid födseln (medfödda hjärtfel). De vanligaste medfödda hjärtfel som förknippas med partiell monosomi 11q är ventrikelseptumdefekter (VSD) och vänstersidiga obstruktiva lesioner. Det normala hjärtat har fyra kamrar. De två övre kamrarna, som kallas förmak, är åtskilda från varandra av en fibrös skiljevägg som kallas förmaksseptum. De två nedre kamrarna kallas ventriklar och skiljs från varandra av ventrikelseptum. Ventiler förbinder förmaken (vänster och höger) med respektive kammare. Aorta, huvudkärlet för den arteriella cirkulationen, transporterar blodet från vänster kammare och bort från hjärtat.
Ventrikelseptumdefekter (VSD) kan uppstå i vilken del som helst av ventrikelseptum. Defektens storlek och placering avgör hur allvarliga symtomen är. Små ventrikelseptumdefekter kan stängas utan behandling (spontant) eller bli mindre betydelsefulla när barnet mognar och växer. Medelstora defekter kan påverka hjärtats förmåga att effektivt pumpa blod till lungorna och resten av kroppen (kongestiv hjärtsvikt). Symtom i samband med hjärtsvikt kan vara en onormalt snabb andningsfrekvens (takypné), väsande andning, ovanligt snabb hjärtrytm (takykardi) och/eller utebliven tillväxt i förväntad takt (utebliven tillväxt). Stora ventrikelseptumdefekter kan orsaka livshotande komplikationer under spädbarnstiden. Ihållande förhöjt tryck i den artär som för blodet bort från hjärtat och till lungorna (lungartären) kan orsaka permanenta skador på lungorna.
Vänstersidiga obstruktiva lesioner är defekter som förhindrar ett adekvat blodflöde från hjärtat. Sådana defekter som har förknippats med partiell monosomi 11q är bland annat förträngning av aorta (aortakoarktation), förträngning av klaffen som förbinder vänster kammare med aorta (aortaklaffstenos), förträngning av klaffen som förbinder hjärtats nedre och övre vänstra kammare (mitralisklaffstenos) och hypoplastiskt vänsterhjärtsyndrom, en grupp närbesläktade defekter som kännetecknas av underutveckling (hypoplasi) av den vänstra sidan av hjärtat och tillhörande strukturer.
Allmänna hjärtfel som har rapporterats hos vissa individer med partiell monosomi 11q inkluderar dubbel utlopp höger kammare, där både lungartären och aorta ansluter till höger kammare (aorta ansluter normalt till vänster kammare); transposition av de stora artärerna, där de två stora (stora) artärerna härstammar från fel område av hjärtat – aorta härstammar från höger kammare och lungartären härstammar från vänster kammare; avvikande höger subklaviär artär, där en av huvudartärerna som förser överarmarna och benen med blod från fel område av hjärtat, och atrioventrikulära septumkanaldefekter, där skiljeväggarna (septa) och klaffarna som separerar hjärtats högra och vänstra kammare är felaktigt utvecklade.
Hjärtmissbildningar är vanligtvis närvarande vid födseln, men kärlstenos (inklusive aortastenos) kan utvecklas hos vissa patienter senare i livet.
Individen med partiell monosomi 11q har ofta infektioner i mellanörat (otitis media) och inflammation i bihålorna (bihåleinflammation). Vissa individer med partiell monosomi 11q upplever en viss grad av hörselnedsättning.
Att ytterligare fynd har förknippats med partiell monosomi 11q. Dessa fynd påverkar mindre än hälften av de drabbade individerna. I vissa fall kan de fibrösa lederna (metopiska suturer) mellan de två sidorna av benet i pannan (frontalbenet) stänga i förtid (kraniosynostos). Som ett resultat av detta kan huvudet ha ett ovanligt ”triangelformat” utseende med en onormalt framträdande panna (trigonocefali).
Att ytterligare fynd som påverkar ögonen kan förekomma, bland annat avsaknad av viss vävnad från den färgade delen av ögat (iriskolobom), vilket ger ögat ett ”nyckelhålsutseende”, och felaktig utveckling av det nervrika membranet som kantar ögonen (näthinnan). Näthinnan omvandlar visuella bilder till nerver som sedan vidarebefordras till hjärnan. Hos vissa individer med partiell monosomi 11q kan ett tillstånd som kallas tortuositet i näthinnans kärl uppstå. I detta tillstånd kan de små kärlen som förser näthinnan med blod vara snodda och missbildade.
Eksem, ett hudtillstånd där individer utvecklar ett inflammerat, fjällande, rött utslag som ofta kliar, kan också förekomma.
Vissa individer kan utveckla gastrointestinala problem vid födseln, inklusive matningssvårigheter, onormal förträngning (stenos) av bandet av muskelfibrer (pylorisk sfinkter) vid övergången mellan magsäcken och tunntarmen (pylorisk stenos), vilket resulterar i att det normala flödet av magsäcksinnehållet till tunntarmen hindras. Pylorusstenos kan leda till att de drabbade personerna kräks kraftigt och kan leda till uttorkning, ett problem som observeras under neonatalperioden. Barn med Jacobsens syndrom lider ofta av kronisk förstoppning.
Vissa drabbade spädbarn kan också ha avvikelser i genital- och urinsystemet (genitourinary). Kvinnor kan till exempel ha en onormal passage mellan urinblåsan och slidan (vescicovaginal fistel). Hos drabbade män kan urinöppningen (meatus) vara på penisens undersida (hypospadias), testiklarna kan inte komma ner i pungen (kryptorkism) och/eller delar av tjocktarmen kan sticka ut genom en onormal öppning i musklerna i ljumsken (inguinalbråck).
Vissa spädbarn med partiell monosomi 11q kan också ha avvikelser i njurarna (njurarna), t.ex. en hästsko-njure (onormalt formade njurar) och en dubbel njure och/eller en dubbel urinledare, det lilla, tunna röret som förbinder njurarna med urinblåsan. Uretrarna dränerar urinen genom muskelsammandragningar. De flesta individer i den allmänna befolkningen har två urinledare (en kopplad till varje njure). En dubbel urinledare är en extra urinledare som kan vara förknippad med några symtom eller inte, beroende på deras exakta placering, om de är missbildade och om de hindrar urinflödet. Njurmissbildningar kanske inte orsakar några kliniska problem, men de kan ibland ses vid ultraljudsundersökning av buken.
