Detta syndrom, även kallat Dravet-syndromet, börjar under det första levnadsåret. Det första anfallet (ofta febrilt) är antingen generaliserat eller ensidigt. De febrila anfallen tenderar att vara långa och återkommande. När barnen är mellan 1 och 4 år gamla utvecklas antingen generaliserade eller partiella myokloniska anfall. Partiella anfall förekommer ofta också.
Retardation i den psykomotoriska utvecklingen är uppenbar från det andra levnadsåret, inklusive:
- ataxi
- kortikospinalbanans dysfunktion
- nonictal myoklonus
Denna typ av epilepsi är mycket motståndskraftig mot alla former av behandling, och alla drabbade barn är mentalt retarderade.
De novo trunkerande mutationer i SCN1A-genen på 2p24 som kodar för den neuronala spänningsstyrda natriumkanalens alfa1-underenhet har hittats vid detta syndrom.73 Intressant nog resulterar ärvda missense-mutationer av samma gen i generaliserad epilepsi, feberanfall plus (GEFS+).
Vid tidpunkten för det första feberanfallet är EEG vanligen normalt och utan paroxysmala avvikelser. Mellan 1 och 2 års ålder ses generaliserad spike-and-wave- eller polyspike-and-wave-aktivitet under anfallen. När frånvaroanfall inträffar är de också förknippade med generaliserad spike-and-wave-aktivitet. Fokala och multifokala spikar och skarpa vågor ses också.
Adpterat från: Holmes GL. Klassificering av anfall och epilepsierna. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. Den omfattande utvärderingen och behandlingen av epilepsi. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Med tillstånd från Elsevier (www.elsevier.com)
