Genomisk medicin har kapacitet att revolutionera den kliniska praktiken. Kartläggningen av det mänskliga genomet har skapat nya möjligheter för genetiska tester för att förutsäga, förebygga och behandla sjukdomar. Tester för bröstcancer och för ärftliga former av kolorektalcancer kan bedöma sjukdomsrisker och vägleda screening och förebyggande åtgärder. Andra tester kan förutsäga optimala kemoterapieregimer eller förutsäga sannolikheten för att läkemedelssvar eller toxicitet uppstår och undvika att patienterna utsätts för ineffektiva eller alltför giftiga regimer.
Det finns många andra exempel på kliniskt användbar information som är tillgänglig genom nyutvecklade genetiska tester. För att patienterna ska få full tillgång till fördelarna med genetiska tester behöver betalare som försäkringsbolag och Medicare systematiska sätt att utvärdera genetiska tester för ersättning. För närvarande finns det hinder som gör det svårt för betalarna att göra detta. Utan denna information kan försäkringsbolagen inte göra en korrekt bedömning av hur genetiska tester ska ersättas.
En utmaning för försäkringsbolagen är svårigheten att avgöra när genetiska tester som vårdgivare har erbjudit sina patienter ska ersättas. Anledningen till att detta är svårt är att försäkringsbolagen kanske inte enkelt kan bedöma vilken typ av genetiskt test som utfördes, om testet var lämpligt att utföra och om testet är vetenskapligt giltigt. Detta beror delvis på att förfarandena faktureras enligt ett standardiserat system av CPT-koder (Current Procedural Terminology) som utvecklats av American Medical Association, och det finns färre än 200 CPT-koder för cirka 70 000 genetiska tester. Detta innebär att det inte finns något enkelt sätt att fakturera många tester eller för betalarna att identifiera vilka genetiska tester som utförts.
För övrigt har betalarna svårt att hålla jämna steg med volymen av nya genetiska tester och nästa generations sekvenseringstester som kommer ut på marknaden. Dessutom saknas omfattande uppgifter som utvärderar de ekonomiska aspekterna av genetiska tester. Detta gör det ännu svårare att utvärdera vilka tester som bör täckas och under vilka omständigheter de bör täckas. NHGRI hoppas kunna fungera som en resurs för att främja genomisk medicin genom att bistå alla typer av betalare i deras ansträngningar att utvärdera nya genetiska tester för ersättning och genom att främja forskning om hälsofördelar och kostnadseffektivitet i samband med genetiska tester.
Det finns flera rapporter som skapats av politiska och vetenskapliga experter som försöker ge råd till federala myndigheter om hur genetiska tester ska ersättas:
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
En annan fråga där genetik och sjukförsäkring möts är genetisk diskriminering. Vissa personer som får genetiska tester kan vara oroliga för integriteten av deras resultat och för om försäkringsbolagen skulle kunna använda en genetisk diagnos för att neka täckning eller bestämma premierna. För att hantera dessa farhågor finns det en federal lag som kallas Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA) som hindrar försäkringsbolag från att diskriminera patienter på dessa sätt. Det finns också olika delstatslagar som ger ytterligare skydd för att förhindra genetisk diskriminering från försäkringsbolagens sida. Besök NHGRI:s databas Genome Statue and Legislation Database för att söka efter dessa lagar delstat för delstat.
