FranskaSpanskaItalienska
Anti-NMDA-receptorencefalit är en sjukdom som uppstår när antikroppar som produceras av kroppens eget immunförsvar angriper NMDA-receptorer i hjärnan. NMDA-receptorer är proteiner som styr elektriska impulser i hjärnan. Deras funktioner är avgörande för omdöme, verklighetsuppfattning, mänsklig interaktion, bildande och återvinning av minne och kontroll av omedvetna aktiviteter (såsom andning, sväljning etc.), även kallade autonoma funktioner.
Antikroppar är en viktig del av kroppens försvarssystem. Alla friska individer producerar antikroppar mot virus, bakterier eller tumörer. Under normala omständigheter förhindrar kroppen produktion av antikroppar mot sina egna (”värd”) vävnader. Hos vissa individer kan dock antikroppar som riktar sig mot värddjuret produceras. När detta inträffar sägs patienten ha en ”autoimmun” (dvs. som härrör från en själv) sjukdom.
I anti-NMDA-receptorencefalit bildas antikroppar mot NMDA-receptorer och angriper dessa receptorer där de finns i högsta koncentration: i hjärnan. Orsakerna till att anti-NMDA-receptorantikroppar bildas är ännu inte helt klarlagda.
Anti-NMDA-receptorencefalit kan vara förknippad med en tumör och kan därför kallas en ”para (dvs. förknippad med) neo (dvs. ny) plastisk (dvs. tillväxt) sjukdom”. Om en tumör hittas är det oftast en godartad (dvs. inte cancerartad) tumör i äggstocken. Den vanligaste tumörtypen är ett teratom. Till skillnad från andra tumörer kan den dock innehålla många olika typer av kroppsvävnad (inklusive hjärnvävnad!) En tumör är mer sannolik att hittas hos unga kvinnor som insjuknar under sina barnafödande år, och är mindre sannolik hos mycket unga (0-10 år) och äldre (>50 år) individer. Anti-NMDA-receptorencefalit drabbar fler kvinnor (80 %) än män (20 %). Tumörer kan förekomma hos män. När dessa förekommer hittas de vanligen i testiklarna. Andra typer av tumörer som har förknippats med anti-NMDA-receptorencefalit är bland annat lungcancer, sköldkörteltumörer, bröstcancer, cancer i tjocktarmen och neuroblastom.
Tumörens roll för att producera anti-NMDA-receptorencefalit är inte helt klarlagd och är föremål för pågående forskning. Det man vet är att de flesta tumörer som förknippas med anti-NMDA-receptorencefalit innehåller neurala vävnader (vävnad som innehåller celler som är identiska med dem som finns i hjärnan) och NMDA-receptorer. Man antar att antikroppar först bildas mot NMDA-receptorer som finns i tumörer och sedan angriper liknande receptorer i hjärnan, vilket ger de symtom och tecken som förknippas med anti-NMDA-receptorencefalit.
Tumörborttagning är en mycket viktig del av behandlingen…. Patienter som har en tumör som avlägsnas återhämtar sig snabbare och löper mindre risk att få ett återfall (eller återfall) i sin sjukdom än de patienter hos vilka ingen tumör hittas. Alla patienter som misstänks lida av anti-NMDA-receptorencefalit bör undersökas med avseende på förekomst av tumörer. Detta görs vanligen med bilddiagnostik (CT eller MRT) av bröstet, buken och bäckenet. Kvinnor bör också få ett ultraljud av äggstockarna och män bör få ett ultraljud av testiklarna. Även efter avlägsnande kan tumörer växa igen. Därför bör personer med anti-NMDA-receptorencefalit kontrolleras regelbundet för att se om det finns tumörer (eller om de återkommer).
I många personer med anti-NMDA-receptorencefalit hittas aldrig en tumör. Detta kan bero på att tumören är för liten för att upptäckas med bildteknik, att den har förstörts av immunförsvaret eller att det inte finns någon tumör. I de fall som inte är förknippade med en tumör vet man inte vad som orsakar anti-NMDA-receptorencefalit.
Vad är de viktigaste symtomen?
- Fluensliknande symtom
- Minnesstörningar, inklusive förlust av korttidsminnet;
- Sömnstörningar;
- Språkstörningar – patienten kan inte längre producera ett sammanhängande språk eller kan vara helt oförmögen att kommunicera
- Kognitiva störningar och beteendestörningar – förvirrat tänkande, hallucinationer, vanföreställningar, hämningslösa beteenden;
- Kramper;
- Rörelsestörningar – vanligen i armar och ben samt mun och tunga, men kan omfatta spasmer i hela kroppen. Dessa typer av rörelser är mycket vanliga vid anti-NMDA-receptorencefalit och patienten kan inte kontrollera dem. De är ofta ganska allvarliga och kräver att patienten hålls fast och sövs för sin egen och vårdpersonalens säkerhet. Ibland är patienterna oförmögna att röra sig och kan framstå som en staty som håller samma position i timmar eller dagar (katatoni);
- Bortfall av medvetande – patienten kan vara halvt medvetslös eller glida in i koma;
- Autonomisk dysfunktion – oregelbunden andning, hjärtslag och blodtryck; förlust av kontroll över urinblåsa och tarmrörelser;
- Central hypoventilation – patienten kan sluta andas och kan behöva en mekanisk andningsmaskin.
- Syn och/eller hörsel kan också vara nedsatt.
Den stora majoriteten av patienterna upplever en kombination av symtom och tecken från ovanstående lista. Symtomen kan komma och gå under sjukdomsförloppet. I sällsynta fall (<5 % av fallen) kan psykiatriska symtom (hallucinationer, humörstörningar, vanföreställningar) vara det enda symtomet vid anti-NMDA-receptorencefalit.
Många personer klagar på influensaliknande symtom kring den tidpunkt då deras sjukdom börjar. Möjligheten att en infektion utlöser eller bidrar till utvecklingen av anti-NMDA-receptorencefalit övervägs aktivt inom forskningen.
Vem drabbas?
Majoriteten av fallen förekommer hos unga vuxna och barn, även om fall har diagnostiserats hos personer i 80-årsåldern! Kvinnor löper ungefär fyra gånger större risk att drabbas än män.
Vilka tester krävs för att diagnostisera Anti-NMDA?
För att ställa diagnosen anti-NMDA-receptorencefalit krävs att antikroppar kan påvisas i kroppsvätskor hos en person med symtom som överensstämmer med anti-NMDA-receptorencefalit. Antikroppar kan hittas i antingen blod eller ryggmärgsvätska. Tester på ryggmärgsvätska är mer exakta än tester på blod. Om blodproverna är negativa bör därför ryggmärgsvätskan testas innan man drar slutsatsen att patienten inte har anti-NMDA-receptorencefalit.
Avbildning är en viktig del av utvärderingen av en patient med misstänkt anti-NMDA-receptorencefalit, och bör inkludera studier som tittar på hjärnan (MRT) och studier som tittar på kroppen för att hitta en associerad tumör.
Vad är behandlingen?
Patienter som diagnostiserats med anti-NMDA-receptorencefalit måste läggas in på sjukhus där de kan övervakas och tas om hand av ett team av läkare, sjuksköterskor och annan vårdpersonal. Även om varje patients sjukdom, symtom och erfarenheter är olika behandlas de flesta med läkemedel som minskar nivåerna av antikroppar i blodet och ryggmärgsvätskan. Dessa inkluderar kortikosteroider (”steroider”), intravenöst immunglobulin (antikroppar som samlas in från friska blodgivare och som binder värdens antikroppar) och plasmaferes (PLEX; som innebär att man använder en maskin för att filtrera bort antikroppar från värdens blod).
Enstaka gånger krävs användning av kraftigare läkemedel för att eliminera antikroppar. De läkemedel som oftast används för att behandla anti-NMDA-receptorencefalit är rituximab (Rituxin®) och cyklofosfamid 9 (Cytoxin®). Många andra mediciner kan också behövas, bland annat sådana som används för att kontrollera blodtrycket, stoppa kramper, lindra ångest, förbättra sömnen och för att behandla hallucinationer eller onormala beteenden.
Medicinerna kan behöva fortsätta efter att patienten har börjat återhämta sig.
Vad är prognosen?
Och även om anti-NMDA-receptorencefalit är en allvarlig livshotande sjukdom, går majoriteten av de patienter som får snabb diagnos och behandling vidare till ett gott tillfrisknande.
Och tillfrisknandet är i allmänhet långsamt och kan ske under månader eller till och med år. Återhämtningsprocessen kompliceras ofta av många upp- och nedgångar och av rädsla för återfall eller återkomst av symtom. Det är viktigt att patienten under denna period fortsätter att övervakas noga av sin läkare. Även efter att återhämtningen är väletablerad är rutinmässiga medicinska bedömningar fortfarande mycket viktiga, inklusive upprepad bildtagning för att se till att ingen tumör hittas. Tyvärr återhämtar sig inte alla som drabbas av anti-NMDA-receptorencefalit.
Sjukdomen kan vara dödlig och de flesta patienter dör på grund av hjärtstillestånd (stopp i hjärtat) eller på grund av komplikationer i samband med långa sjukhusvistelser och användning av kraftfulla immunsupprimerande mediciner (vilket gör människor mer mottagliga för allvarliga infektioner). Vissa patienter kan inte återhämta sig helt och hållet, och vänner och familj kan märka förändringar i patientens personlighet eller någon annan aspekt som är annorlunda än innan sjukdomen började.
Hur stor är risken för återfall?
Rebletter kan förekomma hos 14-25 % av patienterna. Även om det inte finns något test som kan förutsäga vilka patienter som kommer att få ett återfall, har forskning visat att återfall är mer sannolikt hos patienter där en tumör inte har identifierats och hos dem som inte behandlades med immunsupprimerande läkemedel under den första attacken.
Immunsupprimerande läkemedel kan tas under längre perioder (även efter tillfrisknandet) för att förhindra ett återfall.
När återfall inträffar innebär de vanligtvis samma symtom som vid det första anfallet – även om symtomen kan vara mindre allvarliga och kanske inte alla uppträder samtidigt eller i samma ordning som tidigare.
Smittar det?
Nej.
Är det ärftligt?
För tillfället finns det inga belägg som tyder på att anti-NMDA-receptorencefalit är ärftlig. Autoimmuna sjukdomar kan dock vara mer sannolika i vissa familjer. Forskning pågår om en möjlig genetisk koppling till anti-NMDA-receptorencefalit.
