Tento syndrom, označovaný také jako Dravetův syndrom, začíná během prvního roku života. První záchvat (často febrilní) je buď generalizovaný, nebo jednostranný. Febrilní záchvaty bývají dlouhé a opakované. Ve věku 1 až 4 let se u dětí objevují buď generalizované, nebo parciální myoklonické záchvaty. Často se objevují i parciální záchvaty.
Od druhého roku života je patrná retardace psychomotorického vývoje, včetně:
- ataxie
- poruchy kortikospinálního traktu
- noniktálního myoklonu
Tento typ epilepsie je velmi rezistentní na všechny formy léčby a všechny postižené děti jsou mentálně retardované.
U tohoto syndromu byly nalezeny de novo zkracující mutace genu SCN1A na 2p24, který kóduje podjednotku alfa1 neuronálního napěťově řízeného sodíkového kanálu.73 Zajímavé je, že dědičné missense mutace téhož genu vyústí v generalizovanou epilepsii, febrilní záchvaty plus (GEFS+).
V době prvního febrilního záchvatu je EEG obvykle normální a bez jakýchkoli paroxysmálních abnormalit. Mezi 1. a 2. rokem věku se během záchvatů objevuje generalizovaná aktivita hrotů a vln nebo polyhrotů a vln. Pokud se objeví záchvaty absence, jsou rovněž spojeny s generalizovanou aktivitou hrotů a vln. Objevují se také fokální a multifokální hroty a ostré vlny.
Převzato z: Holmes GL. Klasifikace záchvatů a epilepsií. In: Epileptické záchvaty: Schachter SC, Schomer DL, eds. Komplexní hodnocení a léčba epilepsie. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Se svolením Elsevier (www.elsevier.com)
.
