Kävelyretki illalla oli jättänyt investointipankkitoimintaa johtavan johtajan Tim Johnsonin suunnattomaan vaivaan.
Mumbaissa asuva 38-vuotias kuvaili pistävää kipua, joka oli kehittynyt paikallisesti lannerangan alueelle ja ulottunut hänen oikeaan jalkaansa, joka alkoi kramppailla jatkuvasti. Seuraavana aamuna kipu jatkui ja siihen liittyi jäykkyyttä, joka vaikeutti liikkumista. Johnson päätti kääntyä ortopedin puoleen. Oli helmikuu 2016.
Kun hänelle oli annettu lääkkeitä, jotka eivät juurikaan parantaneet tilannetta, Johnson kääntyi gastroenterologin puoleen. Sitten hänet ohjattiin neurologille, ja tässä vaiheessa Johnson sai ensimmäisen diagnoosinsa polymyosiitista, tulehduksellisesta lihassairaudesta.
Johnsonin kuukauden mittaisen sairaalassaolon aikana tehtiin testi toisensa jälkeen lopullisen diagnoosin löytämiseksi ja harkittiin huolellisesti hoitoa. Hän pystyi tuskin kävelemään ja oli riippuvainen kolme kertaa päivässä otettavista kipulääkkeistä. Kuukausi sairaalassa ei jättänyt Johnsonille muuta vaihtoehtoa kuin irtisanoutua investointipankkityöstään, jota ei voinut jättää hoitamatta niin pitkäksi aikaa.
Maaliskuuhun 2016 mennessä Johnsonin lääketieteen asiantuntijaryhmä oli saanut valmiiksi perusteellisen liikuntatutkimuksen, joka oli paljastanut keskimääräisen lihastilan, jossa esiintyi kuihtumista, yläraajojen jäykkyyttä, liiallista heikkoutta, johon liittyi spontaaneja karkeatasoisia faskikulaatioita molemmissa käsivarsissa ja joillakin kasvojen alueilla. Hermojohtumistutkimus ja EMG vahvistivat lopullisen diagnoosin – Isaacsin oireyhtymä.
Nimeltään neuromyotonia, Isaacsin oireyhtymä on harvinainen, lihastoimintaa heikentävä sairaus, jota sairastaa tällä hetkellä arviolta 100-200 ihmistä maailmanlaajuisesti.
”Koska kyseessä on harvinainen sairaus, siihen liittyvät kustannukset olivat hyvin, hyvin korkeat”, nykyisin rahoituskonsulttina työskentelevä Johnson sanoi. ”Intian rupioissa laskuni oli 20 rupiaa. Muut kustannukset, kuten matkat, olivat erillisiä.”
Koska sairaus on niin harvinainen, Johnson ei ole vielä tavannut ketään muuta Isaacsin oireyhtymää sairastavaa. Hän kertoo kuitenkin olevansa osa Facebook-ryhmää, jossa sitä sairastavat ihmiset ympäri maailmaa kokoontuvat. Siellä henkilöt voivat vaihtaa ajatuksia ja kertoa tarinoitaan.
”Rehellisesti sanottuna olen selvinnyt sen kanssa yksin”, Johnson sanoo ja aikoo kirjoittaa Facebook-ryhmään useammin. ”Etsin pysyvää ratkaisua enkä halua jatkaa pelkkää oireenmukaista hoitoa.”
Tällaiset oireet, joiden kanssa Johnson edelleen kamppailee päivittäin, ovat yleisiä muiden tautia sairastavien keskuudessa, ja niitä voi esiintyä, kun aivojen ja selkäytimen ulkopuoliset ääreishermot kiihtyvät helposti, jolloin lihassyyt, joiden kanssa ne synapsoituvat neuromuskulaarisessa liitoksessa, supistuvat jatkuvasti.1 Tämä yliherkistyvyys johtaa tahattomaan ja jatkuvaan lihastoimintaan, joka aiheuttaa jäykkyyttä, kramppeja ja viivästynyttä rentoutumista, mikä kaikki voi johtaa kävelyvaikeuksiin ja väsymykseen.3.
Tapausten osajoukossa muita oireita voivat olla liiallinen hikoilu, unettomuus, kouristuskohtaukset, ummetus ja persoonallisuuden muutos, jotka voivat viitata Morvanin oireyhtymään.3
Johnsonin Issacsin oireyhtymän spesifistä etiologiaa ei tunneta, mutta monissa tapauksissa se on joko hankittu tai periytyy geneettisesti. Hankitun neuromyotonian tapauksessa on näyttöä siitä, että tietyt vasta-aineet häiritsevät jänniteohjattujen kaliumkanavien normaalia toimintaa.2 Näitä vasta-aineita on havaittu 30-50 prosentilla potilaista.7 Neuromyotonian voi laukaista myös muuttunut immuunivaste kasvaimeen tai kasvaimeen, ja se on paraneoplastinen jopa 25 prosentilla potilaista – se on usein merkki mahdollisesta kateenkorva- tai keuhkosyövästä.7
Joskin jotkut Isaacsin oireyhtymätapaukset ovat hankittuja ja voivat olla syövän syntyä edeltäviä tapauksia, Isaacsin oireyhtymä voi olla myös perinnöllinen. Autosomaalista resessiivistä aksonaalista neuropatiaa ja siihen liittyvää neuromyotoniaa (ARAN-NM) sairastavista potilaista 76 %:lla todettiin mutaatioita kromosomissa 5q31.1 sijaitsevassa histidiinikolmionukleotidia sitovassa proteiini 1 -geenissä (HINT1).4
”Sikäli kuin muistan, geneettisiä testejä ei suoritettu lainkaan”, Johnson kirjoitti sähköpostiviestissään. ”PET-kuvaus tehtiin, eikä siinä näkynyt jälkiä syövästä.” ”Isaacsin oireyhtymän kliininen ilmenemismuoto oli tyypillinen.”
Tänään Johnson hallitsee edelleen oireitaan, jotka jatkuvat koko päivän ja jopa unen aikana. Lääkityksen, meditaation, joogan ja kävelyn tasapainoisen käytön avulla hänen oireensa ovat kuitenkin vähentyneet. Sen lisäksi, että hän seuraa tarkasti lääkityksestä tai ruoasta johtuvia muutoksia, Johnson sanoo yrittävänsä olla ajattelematta sairauttaan liikaa.
Sen sijaan hän pyrkii säilyttämään positiivisen elämänkatsomuksen katsomalla inspiroivia elokuvia ”uudestaan ja uudestaan ja uudestaan”, kuten Rocky-sarjaa.
”Minulla on tämä sitaatti: Rocky Balboan sitaatti Rocky Balboa huoneessani”, Johnson sanoi. ”Näen sen heti aikaisin aamulla, ja päivä on historiaa.”
Johnson sanoo pitävänsä sairauttaan sekä mahdollisuutena että velvollisuutena olla yhteydessä useampiin ihmisiin ja järjestöihin, luoda tietoisuutta ja oppia lisää itsestään.
”Toivon ja kehotan ihmisiä luomaan tietoisuuden voimaa ja osallistumaan mihin tahansa yhteiskunnalliseen retkikuntaan muiden auttamiseksi”, Johnson sanoi. ”Koska olen joutunut tähän asemaan, mielestäni on tärkeää käyttää ääntäni ja ihmisten tukea tehdäkseni niin paljon kuin mahdollista.”
Potilaan nimi on muutettu luottamuksellisuuden säilyttämiseksi
Lähteet
- UpToDate -Paraneoplastiset oireyhtymät, jotka vaikuttavat perifeerisiin hermoihin ja lihaksiin, Josep Dalmau, MD, PhD ja Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Hankitun neuromyotonian (Isaacsin oireyhtymä) immunologiset yhteydet. Raportti viidestä tapauksesta ja kirjallisuuskatsaus. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacsin oireyhtymä: A review. Lihashermo 2015; 52:5.
- Timin pdf-dokumentti
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. ja Horge, H. W. (2010), Ohjeet autoimmuunin neuromuskulaaristen transmissiohäiriöiden hoitoon. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
