Diafragmaflatter on harvinainen sairaus, jolle on ominaista pallean ja muiden kaulan hermojuurten hermottamien hengityslihasten rytminen tahaton supistuminen. Sitä on kuvattu kaikenikäisillä ja molemmilla sukupuolilla. Sen kliininen esiintyminen vaihtelee suuresti, ja kliiniset oireet ovat varsin epätavallisia, mikä voi johtaa myöhäiseen diagnoosiin ja tehottomiin hoitoihin. Oireita ovat rintakehän tai vatsan kipu ja dyskineettiset liikkeet rintakehässä ja vatsan seinämässä. Idiopaattinen palleaflutteri on yleisin oire, vaikka sitä on kuvattu myös muiden kliinisten ja kirurgisten oireiden yhteydessä. Diagnoosi perustuu vahvaan kliiniseen epäilyyn sekä läpivalaisuun tai elektrofysiologisiin tutkimuksiin, joissa näkyy pallean liikettä. Tämän häiriön hoitovaihtoehtoja ei ole käsitelty kliinisissä tutkimuksissa. Nykyinen hoito perustuu asiantuntijalausuntoihin ja tapauskertomuksiin, ja se voi olla farmakologista tai ei-farmakologista.
Esitämme tapauksen 17-vuotiaasta nuoresta, jolla oli äkillisesti alkanut kipu oikealla lannerangan alueella ja oikeassa suoliluun kupeessa, joka säteili selkään ja kesti 45 päivää. Kipu liittyi vartalon tahattomiin liikkeisiin. Neurologian osasto lähetti hänet päivystyspoliklinikalle, koska kipu paheni, vartalossa esiintyi pääasiassa oikeanpuoleisia rytmisiä tahattomia liikkeitä, pahoinvointia, oksentelua ja polttavaa tunnetta oikealla kasvojen ja rintarangan alueella sekä oikeassa rintakehän takaosassa. Potilasta oli aiemmin arvioitu useilla poliklinikan osastoilla, kuten neurologian, sisätautien, psykiatrian, psykologian, kuntoutuksen ja fysiatrian osastoilla. Hän oli myös käynyt neuraalihoidossa ja fysioterapiassa, mutta oireet eivät parantuneet. Kaularangan ja rintarangan selkärangan kontrasti- ja kontrastiton magneettikuvaus oli normaali (kuva 1). Häntä hoidettiin fluoksetiinilla 20 mg/vrk ja klonatsepaamitipoilla; jälkimmäiset paransivat oireita hieman. Potilaallamme oli aiemmin ollut toistuvia virtsatieinfektioita ja sekamuotoinen ahdistuneisuus-masennushäiriö. Hänet otettiin päivystyspoliklinikalle. Limakalvot olivat hydratoituneet ja vaaleanpunaiset, ja elintoiminnot olivat seuraavat: verenpaine 110/60 mmHg, syke 78 lyöntiä minuutissa, hengitystaajuus 17 henkeä/min, happisaturaatio 96 %, eikä kuumetta. Neurologinen tutkimus osoitti, että potilas oli valpas ja että hänen korkeammat psyykkiset toimintonsa olivat kunnossa. Kallohermot II-XII eivät olleet vaurioituneet. Hänellä oli syvät jännerefleksit 2+/4+, lihasvoima säilyi, Babinski-merkkiä ei ollut, ja hänellä oli polttava tunne oikealla kasvojen ja rintarangan alueella sekä oikealla rintakehän takaosassa. Vatsalihasten tahattomat rytmiset liikkeet eivät pahentuneet kosketuksesta. Kaikki muut fyysisen tutkimuksen tulokset olivat normaalit. Psyykkisen tutkimuksen mukaan potilas osoitti ahdistuneisuutta, moduloituja, johdonmukaisia ja resonoivia tunteita ja loogisia ajatuksia, mukaan lukien huoli terveydentilastaan, ilman muita merkityksellisiä löydöksiä. Hänet otettiin sairaalaan lisätutkimuksia varten, mukaan lukien vatsa-, paraspinaalisten, rinta- ja kaularangan lihasten elektromyografia ja hermojohtumistutkimukset. Tulokset osoittivat tahattomien supistusten myoklonista mallia rintakehän dermatomeissa (T4-T12). Potilas nukutettiin ennen kaulan ja rintakehän selkärangan gadoliniumkontrastimagneettikuvausta, jonka tulokset olivat normaalit (kuva 2). Teimme myös täydellisen verenkuvan, HIV- ja syfilisserologian (VDRL), osittaisen virtsakokeen, lannepunktion sekä kreatiniini-, B12-vitamiini- ja foolihappotestit, erytrosyyttien laskeutumisnopeuden ja C-reaktiivisen proteiinin, seerumin elektrolyytit (kalium, natrium, magnesium, kloridi), kilpirauhasen stimuloiva hormoni, vapaa T4, antinukleaariset vasta-aineet, anti-dsDNA-vasta-aineet, uutettavat ydinantigeenit, C3- ja C4-komplementit, lyijyn ja arseenin pitoisuudet veressä sekä valtimokaasut. Kaikkien testien tulokset olivat normaalit. Koska epäilimme pallean lepatusta, arvioimme pallean liikettä läpivalaisulla. Tutkimus osoitti pallean toistuvia liikkeitä (120 liikettä minuutissa) ja normaalia pallean liikkuvuutta sisään- ja uloshengityksen aikana; nämä löydökset sopivat yhteen palleaflutterin kanssa. Potilasta hoidettiin fenytoiinilla ja gabapentiinilla, jotka lievittivät osittain kipua, mutta eivät parantaneet dyskineettisiä liikkeitä. Tämä lääkkeisiin liittyvä vähäinen paraneminen sai meidät suorittamaan ultraääni- ja läpivalaisuohjatun oikean freniashermon salpauksen bupivakaiinilla. Toimenpiteen aikana pallealäpän räpyttely väheni, kunnes hävisi oikealta puolelta. Vaikka oireet paranivat merkittävästi, ne ilmaantuivat uudelleen noin 6 tuntia myöhemmin. Koska kliiniset oireet jatkuivat, päätimme hoitaa potilasta murskaamalla ja leikkaamalla oikean frenicushermon videoavusteisella thorakoskooppisella leikkauksella. Tällä toimenpiteellä saavutettiin merkittävä ja kestävä oireiden paraneminen, minkä seurauksena potilas kotiutettiin.
Gadoliniumilla tehostetut sagittaaliset T2-painotteiset magneettikuvaussekvenssit kaularangan (A) ja rintarangan (B) selkärangasta, normaalit tulokset.
Gadoliniumilla tehostetut aivojen magneettikuvausjaksot, jotka antavat normaalit tulokset: (A) aksiaalinen T2-painotteinen sekvenssi, (B) sagittaalinen T2-painotteinen FLAIR-sekvenssi.
Diafragmaflatter on harvinainen häiriö, jolle ovat ominaisia korkeataajuiset rytmikkäät tahattomat supistukset palleassa ja muissa hengityslihaksissa, joita kaulahermojuuret hermottavat.1 Antonie van Leeuwenhoekin uskotaan antaneen ensimmäisen kuvauksen vuonna 1723 sen jälkeen, kun hän oli itse kokenut tämän häiriön. Eräässä tutkimuksessaan De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. S. ad Societatem Regiam kirjoittaja kertoo, että hänellä oli sydämentykytyksiä rintakehässä. Vaikka hänen lääkärinsä ehdotti, että ne olivat sydänperäisiä, van Leeuwenhoek huomasi, että hänen sydämen sykkeensä ei muuttunut oireiden ilmaantuessa, ja päätteli näin ollen, että pallea eikä sydän aiheutti sydämentykytyksen.2,3
Kirjallisuudessa olevat kuvaukset perustuvat tapausraportteihin, ja suurimmat sarjat ovat Rigatton ja DeMedeirosin sekä Graberin ja Sinclair-Smithin julkaisemat.3
Diafragmaflatteria on kutsuttu myös Leeuwenhoekin taudiksi, diafragmaattiseksi myoklonukseksi, respiratoriseksi myoklonukseksi, vatsatanssijan oireyhtymäksi ja vatsatanssijan dyskinesiaksi.1,4
Oireyhtymää on kuvattu sekä lapsilla että aikuisilla.5 Kliiniset oireet ovat hyvin vaihtelevia, ja oireyhtymä on hyvin harvinainen, mikä johtaa myöhäiseen diagnoosiin. Kirjallisuuden mukaan tämän häiriön diagnosointi voi kestää jopa 18 vuotta. Siihen voi liittyä kipua, mutta kipua ei voida käyttää vaurion paikantamiseen, koska se havaitaan rintakehässä, epigastriumissa ja lannerangan alueella. Itse asiassa tämä sairaus voidaan jopa sekoittaa sepelvaltimotautiin kivun sijainnin vuoksi, erityisesti silloin, kun kipu kohdistuu vasempaan hemidiafragmaan: näissä tapauksissa kipu säteilee vasempaan käsivarteen ja potilaat kärsivät hengenahdistuksesta. Myös vatsan liikkeet ovat yleisiä, mistä on käytetty termiä vatsatanssijan oireyhtymä. Näitä liikkeitä voi esiintyä missä tahansa paikassa, erityisesti yläkvadrantissa, ja ne vaihtelevat päivän mittaan. Ennaltaehkäiseviä tekijöitä ei tunneta, ja joidenkin tutkimusten mukaan supistukset voivat jatkua unen aikana. Muita raportoituja oireita ovat sisäänhengitysstridori, epigastriset pulssit, sydämentykytys, hengenahdistus, pahoinvointi ja oksentelu. Kipu on joskus saanut potilaat menemään leikkaukseen (mm. umpilisäkkeen poisto, kolekystektomia), koska he ovat syyttäneet kipua kirurgisista olosuhteista.1-4,6
Monet syyt voivat selittää pallealäpän värinän puhkeamisen. Sitä on kuvattu yhdessä keskus- ja ääreishermoston häiriöiden, kuten enkefaliitin ja freniaalihermon ärsytyksen, keuhkopussin häiriöiden (keuhkopussintulehdus), välikarsinan häiriöiden (adenopatiat) ja vatsaontelon sisäisten häiriöiden (vatsakalvotulehdus) kanssa, sydänsairaudet (reumaattinen kuume), sydän- ja rintaleikkaukset (sydänlihaksen revaskularisaatio), idiopaattinen kaularangan trauma ja keuhkosairaudet (mukaan luettuna lapsipotilaan tapaus, jolla oli ylempien hengitysteiden infektion jälkeen ilmennyt pallealäpätyksiä). Muissa tutkimuksissa on kuvattu tapauksia, joissa palleaflutteria on esiintynyt osmoottisen demyelinaatio-oireyhtymän jälkeen sekä galantamiinin ja klebopridin käytön seurauksena.6-8
Diagnoosi voi perustua läpivalaisuun, koska tämä tekniikka näyttää reaaliaikaisen pallean liikkeen ja antaa lääkäreille mahdollisuuden arvioida sen amplitudia ja nopeutta.3 Myös elektrofysiologisia tutkimuksia voidaan käyttää tähän tarkoitukseen. Neulaelektromyografia on erityisen hyödyllinen: neulaelektrodit on asetettava pallean sisään. Pintaelektrofysiologiset tutkimukset eivät ole yhtä tarkkoja, koska rintakehän seinämän liikkeet voivat häiritä niitä. Elektrofysiologiset tutkimukset ovat osoittaneet, että palleaflutteri voi ylläpitää riittävää ventilaatiota huolimatta siitä, että se tukahduttaa normaalin hengityksen.9
Potilailla on yleensä diagnosoitu jonkinlainen psykiatrinen häiriö ennen oikean diagnoosin tekemistä, ja siksi heitä on hoidettu useilla lääkkeillä, kuten valproiinihapolla, haloperidolilla, pimotsidilla ja klonidiinilla.6 Potilaamme oli hoidettu klonatsepaamilla ja fluoksetiinilla. Hoito perustuu eri tapaussarjoissa annettuihin kuvauksiin. Joissakin artikkeleissa suositellaan farmakologista hoitoa fenytoiinilla3 ja karbamatsepiinilla1 , kun taas toisissa suositellaan invasiivisia toimenpiteitä, kuten freniaalihermon salpausta C4-tasolla bupivakaiinilla tai metyyliprednisoloni-infiltraatiota. Jälkimmäinen toimenpide tehdään silloin, kun häiriön uskotaan olevan tulehduksellista alkuperää, ja se poistaa tilapäisesti pallean supistukset.6 Potilaallamme oireet paranivat kuuden tunnin ajan bupivakaiinilla tehdyn freniahermon infiltraation jälkeen. Jotkut kirjoittajat ehdottavat kirurgista toimenpidettä freniahermon murskaamiseksi, minkä jälkeen oireiden paranemisen on raportoitu kestävän jopa 6 kuukautta eli sen ajan, joka hermolla kestää uudistua. Useissa tutkimuksissa raportoidaan positiivisia tuloksia freniaalihermon murskauksesta C4-tasolla.3,6
