Genomilääketiede voi mullistaa kliiniset käytännöt. Ihmisen perimän kartoitus on luonut uusia mahdollisuuksia geneettisille testeille, joilla voidaan ennustaa, ehkäistä ja hoitaa sairauksia. Rintasyöpää ja perinnöllisiä paksu- ja peräsuolisyövän muotoja koskevilla testeillä voidaan arvioida tautiriskiä ja ohjata seulonta- ja ehkäisytoimenpiteitä. Muilla testeillä voidaan ennustaa optimaalisia kemoterapiaohjelmia tai ennustaa lääkevasteen tai toksisuuden todennäköisyyttä ja välttää potilaiden altistaminen tehottomille tai liian toksisille hoidoille.
On monia muita esimerkkejä kliinisesti hyödyllisestä tiedosta, joka on saatavissa äskettäin kehitettyjen geenitestien avulla. Jotta potilaat voisivat hyödyntää geenitestien etuja täysimääräisesti, maksajat, kuten vakuutusyhtiöt ja Medicare, tarvitsevat järjestelmällisiä tapoja arvioida geenitestejä korvausta varten. Tällä hetkellä on esteitä, jotka vaikeuttavat maksajien toimintaa. Ilman näitä tietoja vakuutuksenantajat eivät voi asianmukaisesti arvioida, miten geneettiset testit korvataan.
Vakuutuksenantajien yhtenä haasteena on vaikeus päättää, milloin korvataan geneettiset testit, joita terveydenhuollon tarjoajat ovat tarjonneet potilailleen. Tämä on vaikeaa siksi, että vakuutuksenantajat eivät välttämättä pysty helposti arvioimaan, minkä tyyppinen geenitesti on tehty, oliko testi asianmukainen tehdä ja onko testi tieteellisesti pätevä. Tämä johtuu osittain siitä, että toimenpiteet laskutetaan American Medical Associationin (American Medical Association) kehittämien CPT-koodien (Current Procedural Terminology) standardoidun järjestelmän mukaisesti, ja noin 70 000 geneettiselle testille on olemassa alle 200 CPT-koodia. Tämä tarkoittaa, että monien testien laskuttaminen ei ole suoraviivaista eikä maksajien ole helppo tunnistaa, mitä geneettisiä testejä on tehty.
Maksajilla on lisäksi vaikeuksia pysyä perässä markkinoille tulevien uusien geneettisten ja seuraavan sukupolven sekvensointitestien määrässä. Lisäksi geneettisten testien taloudellisuutta arvioivia laajoja tietoja ei ole saatavilla. Tämä vaikeuttaa entisestään sen arvioimista, mitkä testit olisi katettava ja missä olosuhteissa ne olisi katettava. NHGRI toivoo voivansa toimia resurssina genomilääketieteen edistämisessä auttamalla kaikentyyppisiä maksajia niiden pyrkiessä arvioimaan uusia geneettisiä testejä korvausta varten ja edistämällä geneettisten testien terveyshyötyjä ja kustannustehokkuutta koskevaa tutkimusta.
Poliittiset ja tieteelliset asiantuntijat ovat laatineet useita raportteja, joiden tarkoituksena on neuvoa liittovaltion virastoja geneettisten testien korvaamisessa:
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (Kansalliset tiedeakatemiat, tekniikan ja lääketieteen akatemiat)
Toinen kysymys, jossa genetiikka ja sairausvakuutus kohtaavat, on geneettinen syrjintä. Jotkut geenitestejä tekevät ihmiset saattavat olla huolissaan tulostensa yksityisyydestä ja siitä, voivatko vakuutusyhtiöt käyttää geneettistä diagnoosia vakuutusturvan epäämiseen tai vakuutusmaksujen määrittämiseen. Näiden huolenaiheiden ratkaisemiseksi on olemassa liittovaltion laki nimeltä Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), joka estää vakuutusyhtiöitä syrjimästä potilaita näillä tavoin. Lisäksi on olemassa erilaisia osavaltioiden lakeja, jotka lisäävät lisäsuojaa vakuutusyhtiöiden harjoittaman geneettisen syrjinnän estämiseksi. NHGRI:n Genome Statue and Legislation Database -tietokannasta voit etsiä näitä lakeja osavaltiokohtaisesti.
