By Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Testaus raskausaikana voi olla tuleville vanhemmille hieman häkellyttävää – verikokeet, glukoosihaaste, ultraäänitutkimukset, sikiön ei-stressitestit. Monia näistä testeistä tarjotaan vähin selityksin, vaan pikemminkin sillä odotuksella, että etenet vauvasi terveyden vuoksi.
Mutta geneettisenä neuvojana ja äitinä tiedän, että kaikki nämä testit voivat olla ylivoimaisia. Yksi erityinen testityyppi, joka ansaitsee enemmän huomiota ennen raskautta, on geneettisesti periytyvien sairauksien kantajuuden testaaminen. olen geneettisten testien suuri kannattaja ja mielestäni paras aika testeille on ennen raskautta. Geneettinen testaus ennen raskautta antaa pariskunnalle mahdollisuuden saada tietoa kantajuusstatuksestaan; jos he ovat kantajia, heillä on ylellistä aikaa tutustua tautiriskiin ja keskustella siitä terveydenhuollon tarjoajan kanssa.
Mitä kantajuusstatustestejä siis ovat?
Kantajuusstatustestit ovat eräänlainen geneettinen testi, jota käytetään sen selvittämiseen, kannatko geneettistä muutosta – tai muunnosta. Niiden sairaustyyppien osalta, jotka sisältyvät kantajatestiin, yhden geneettisen muutoksen omaaminen – kantajuus – ei yleensä tarkoita, että sinulla olisi kyseinen sairaus, mutta voisit siirtää muunnoksen lapsellesi.
Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvissä häiriöissä, eli niissä sairaustyypeissä, joita terveydenhuollon tarjoajat etsivät kantajatestiä tehdessään, vain silloin, kun kumpikin vanhempi on kantaja samalle sairaudelle, lapsella on 1:4:stä eli 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi sairastuu kyseiseen sairauteen. (On tärkeää huomata, että tämä tarkoittaa myös sitä, että heillä on 75 prosentin mahdollisuus, että heidän lapsensa ei sairastu). Autosomaalisesti resessiivisesti periytyviä sairauksia, joiden kantajatestejä terveydenhuollon tarjoajat yleisesti tarjoavat, ovat muun muassa kystinen fibroosi, Tay Sachsin tauti ja sirppisoluanemia.
Mitä voit tehdä, jos sekä sinä että kumppanisi olette kantajia?
Jos sekä sinä että kumppanisi olette kantajia, teidän on syytä keskustella lääkärin tai terveydenhuollon ammattilaisen kanssa, jotta ymmärrätte täysin mahdollisuutenne.Naiset, jotka ovat kiinnostuneita kantajuuden testaamisesta, voivat keskustella gynekologinsa tai synnytyslääkärinsä kanssa saadakseen tietoa käytettävissä olevista vaihtoehdoista. Monissa tapauksissa kantajatestejä tarjotaan naisen etnisen taustan perusteella. esimerkiksi afrikkalaista syntyperää oleville naisille voidaan tarjota sirppisoluanemian kantajatestejä.
Eurooppalaista syntyperää oleville naisille voidaan tarjota kystisen fibroosin testausta. Tavalliset suositukset kantajuusstatuksen testaamiseksi perustuvat siihen, mitkä sairaudet ovat yleisimpiä kussakin väestössä. Aikaisemmin nämä kohdennetut testit olivat järkeviä geenitestien korkeiden kustannusten vuoksi. Nyt geenitestien kustannusten laskun vuoksi on kuitenkin mahdollista testata geneettisiä sairauksia laajemmin. Tämä laajempi lähestymistapa tarkoittaa sitä, että myös naiset, joilla ei ole paljon tietoa syntyperästään mutta jotka haluavat testata kantajuuttaan, eivät ole enää rajoitettuja perhetaustansa perusteella.
Laaja-alainen kantajatestaus, johon joskus viitataan nimellä pan-etninen kantajatestaus, on saatavilla perinteisten terveydenhuollon tarjoajien kautta sekä suoraan kuluttajille.Suoraan kuluttajille suunnatut geneettiset testit, kuten 23andMe*:n tarjoama kantajatestaus, voivat tarjota arvokasta tietoa, joka voi auttaa aloittamaan keskustelun terveydenhuoltopalvelujen tarjoajan kanssa sopivasta geneettisestä seulonnasta. Tällä hetkellä mikään geenitesti ei kata kaikkia mahdollisia riskejä tuleville lapsillesi, joten riippumatta siitä, valitsetko suoran kuluttajatestin vai teetkö testin terveydenhuollon tarjoajasi kautta, muista kysyä testin rajoituksista, jotta ymmärrät, mitä testi voi kertoa sinulle ja mitä ei.
Onko sinulla lisää kysymyksiä? Harkitse keskustelua geneettisen neuvojan kanssa. Voit löytää paikallisen geneettisen neuvojan National Society of Genetic Counselors -järjestön kautta.
