Author: Hayden Huang
Toimittaja: Guan-Jong Chen
© SCICOM MIT
Lataa PDF-tiedosto
Esittely:
Jos molemmilla vanhemmillasi on kuoppia (pieniä kuoppia poskissa, jotka korostuvat hymyillessäsi), luuletko, että sinulla tulee olemaan kuoppia vai ei? Yleisesti ottaen on todennäköistä, mutta ei taattua, että sinulla on kuoppia. Tämä johtuu siitä, että kuopat ovat dominoiva ominaisuus.Genetiikka tutkii sitä, miten tietyt ominaisuudet siirtyvät sukupolvelta toiselle.Kaikki ominaisuudet eivät periydy. Jos sinulla on esimerkiksi mustat hiukset, mutta värjäät hiuksesi vihreiksi, se ei tarkoita, että lapsillasi olisi vihreät hiukset.
Miten se toimii:
Kehosi koostuu yksittäisistä elävistä yksiköistä, joita kutsutaan soluiksi. Nämä solut sisältävät lähes ainaDNA:ta (deoksiribonukleiinihappo, mutta älä nyt välitä nimestä). DNA:si sisältää geenejä, jotka ovat ohjekirjoja proteiinien rakentamiseen, joita käytetään kehosi rakentamiseen ja sen toiminnan ylläpitämiseen. Näistä geeneistä on peräisin monia peruselämän kannalta välttämättömiä proteiineja, joita arvellaan olevan yli 20 000. DNA:si sisältää ohjeet kaikkien näiden proteiinien valmistamiseksi, ja venytettynä ihmisen DNA on noin metrin pituinen. Jokaisella ihmisellä on kaksi versiota kunkin proteiinin geeneistä, jotka voivat olla joko samanlaisia (ei kuoppia ja ei kuoppia) tai erilaisia (kuoppia ja ei kuoppia). Lisäksi kaikki proteiinit eivät ole ihmisestä toiseen täsmälleen samanlaisia, mikä selittää, miksi ihmiset eivät kaikki näytä samalta. Yksi poikkeus tähän sääntöön ovat identtiset sisarukset, kuten identtiset kaksoset, joilla on identtinen DNA ja joilla on näin ollen lähes identtiset proteiinit ja jotka yleensä näyttävät samanlaisilta (ja joskus myös käyttäytyvät samalla tavalla).
Koska jokainen ihminen kantaa kahta versiota samasta geenistä, on luonnollista kysyä, mitä tapahtuu, kun näillä kahdella versiolla on erilainen lopputulos, kuten jos jollakin ihmisellä on sekä kuoppainen että ei-kuoppainen versio. Joissakin tapauksissa vahvempi geeniversio voittaa. Kuvittele lasillinen vettä, jotta näet, miten tämä voi tapahtua. Jos siihen lisätään lusikallinen mustaa mustetta, vesi muuttuu tummaksi. Toisen lusikallisen musteen lisääminen ei tee siitä paljon tummempaa. Näin ollen vesilasi, johon ei ole lisätty mitään, on kirkas, kun taas vesilasi, johon on lisätty joko yksi tai kaksi lusikallista mustetta, on tumma, jolloin muste olisi hallitseva proteiini. Vastaavasti kuopat ovat seurausta proteiinista, joka auttaa lihaksia, jotka aiheuttavat kuoppien syntymisen. Yksi tätä ilmentävä geeni riittää tämän vaikutuksen aikaansaamiseksi.
Kun geneetikot puhuvat näistä ominaisuuksista, he käyttävät termejä dominoiva ja resessiivinen merkitsemään sitä, kumpi geeni ilmenee ihmisessä. Dominoivat ominaisuudet tarkoittavat sitä, että jos sinulla on yksi tai kaksi kopiota geenistä, kyseinen geeni ilmentyy (kuten geeni, joka aiheuttaa finnejä). Resessiivisillä ominaisuuksilla tarkoitetaan ominaisuuksia, jotka edellyttävät, että molemmat geenit ovat samat, jotta geneettinen ominaisuus ilmenee (kuten se, ettei ole kuoppia).
Kun solu jakautuu, DNA monistuu ja molemmat uudet solut saavat identtiset kopiot DNA:sta. Näin ollen kaksi uutta solua ovat geneettisesti identtisiä vanhan solun kanssa.Kun kaksi ihmistä saa lapsen, lapsi perii kuitenkin vain yhden kopion kummaltakin vanhemmalta. Lapsella on siis kaksi kopiota, kuten kummallakin vanhemmalla, mutta yhdistelmä on erilainen. Tarkka geeniyhdistelmä, joka lapsella on, määrää muun muassa sen, miltä lapsi näyttää.
Miksi tämä on tärkeää:
Miksi geneetikot (ja muut ihmiset) ovat kiinnostuneita genetiikasta ja perimästä? Sen lisäksi, että on mielenkiintoista nähdä, mitkä ominaisuudet siirtyvät sukupolvelta toiselle, monet sairaudet liittyvät genetiikkaan sen sijaan, että ne johtuisivat bakteereista tai viruksista.Tämän vuoksi on tärkeää selvittää, mitkä sairaudet voivat liittyä geneettisiin tekijöihin. Tavallisia vihjeitä ovat esimerkiksi se, että sairaus rajoittuu perheisiin. Dominoivilla ja resessiivisillä ominaisuuksilla on erilaiset mallit. Dominoivat ominaisuudet ilmenevät yleensä jokaisessa sukupolvessa puolessa tai useammassa lapsessa, kun taas resessiivisillä ominaisuuksilla on taipumus ohittaa sukupolvia, ja ne ilmenevät vain neljäsosassa lapsista.
Esimerkki geneettisestä sairaudesta on sirppisoluanemia, sairaus, jossa punasolujen valkuaisaine nimeltä hemoglobiini muodostuu eri tavalla kuin useimmilla ihmisillä. Tämä muutosvoi aiheuttaa sen, että punasolut muuttavat tietyissä olosuhteissa muotoaan pyöreästä taikinapähkinän muotoisesta pitkulaiseksi, enemmän puolikuun muotoiseksi. Mielenkiintoista on, että vaikka tällaiset olosuhteet voivat joskus hävitä ajan mittaan, sirppisolu on yleensä pysyvää. Eräs yleinen selitys on, että vaikka molemmat tämän tilan geenit voivat johtaa sairauteen, vain yksi tämän tilan geeneistä (jolloin toinen geeni on sirppimätön muunnos) ei johda merkittävään anemiaan (jolloin kyseessä on resessiivinen tila) ja johtaa vastustuskykyyn malariaa vastaan. Koska monilla maailman alueilla, joilla sirppisolua esiintyy,esiintyy myös malariaa, tämän proteiinin geeni antaa riittävän suojan koko väestölle, minkä seurauksena anemiatasot eivät laske.
Muistettavaa:
Tässä esitelty on hiukan yksinkertaistettu versio DNA:sta, proteiineista ja periytymisestä.Esimerkiksi säteily voi aiheuttaa mutaatioita DNA:ssa. Kun DNA:ta kopioidaan, se tekee joskus virheitä. Vaikka soluissasi on mekanismeja näiden korjaamiseksi, nämä mekanismit eivät ole täydellisiä. Muitakin asioita voi tapahtua, jotka voivat aiheuttaa muutoksia DNA:ssa, mutta yleisesti ottaen DNA on huomattavan johdonmukainen.
Joitakin ominaisuuksia ohjaavat useat geenit. Vaikka tummat hiukset ja silmät ovat yleensä vallitsevia, niitä ei ohjaa yksi geeni, joten ei ole aina ennustettavissa, minkäväriset silmät ja hiukset lapsella on pelkästään katsomalla vanhempien hiusten väriä.Tämä näkyy myös hiusten värivaihteluiden suuressa määrässä (musta, vaalea, ruskea, punainen,kaikki eri sävyjä).
Loppujen lopuksi paljon työtä on vielä tehtävä erityisesti sen selvittämiseksi, voivatko tietyntyyppiset käyttäytymismallit ja persoonallisuus olla geneettisesti vaikutteita. Vaikka jotkut ovat vakuuttuneita siitä, että pehmeät piirteet, kuten huumori, aggressiivisuus jne. vaikuttavat genetiikkaan, vankat todisteet puuttuvat. Lisäksi ei tiedetä lainkaan, missä määrin perimä saattaa vaikuttaa näihin ominaisuuksiin.
Palaa arkistoon.
